医学遗传科面试问题及标准参考答案

医学遗传科面试问题及标准参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.医学遗传学的主要研究内容包括（）（2分）A.疾病的诊断和治疗B.遗传病的发生机制C.人类遗传资源的保护D.以上都是【答案】D【解析】医学遗传学研究范围广泛，包括疾病诊断治疗、遗传病发生机制、人类遗传资源保护等

2.常染色体显性遗传病的特征是（）（2分）A.隔代遗传B.男性发病率高于女性C.患者双亲中至少有一方患病D.以上都是【答案】C【解析】常染色体显性遗传病具有患者双亲中至少一方患病的特征

3.下列哪项不是遗传咨询的主要目的？（）（2分）A.评估遗传风险B.提供生育建议C.进行治疗决策D.普及遗传知识【答案】C【解析】遗传咨询主要目的是评估遗传风险、提供生育建议、普及遗传知识，治疗决策由临床医生负责

4.基因突变的类型不包括（）（2分）A.点突变B.缺失突变C.插入突变D.基因重组【答案】D【解析】基因突变类型包括点突变、缺失突变、插入突变，基因重组属于染色体畸变

5.遗传密码的特点是（）（2分）A.简并性B.无通用性C.冗余性D.以上都是【答案】A【解析】遗传密码具有简并性、无通用性和冗余性等特点

6.多基因遗传病的特点是（）（2分）A.遗传因素和环境因素共同作用B.常染色体显性遗传C.垂直遗传D.以上都是【答案】A【解析】多基因遗传病的特点是遗传因素和环境因素共同作用

7.染色体数目畸变不包括（）（2分）A.唐氏综合征B.克氏综合征C.特纳综合征D.21三体综合征【答案】D【解析】21三体综合征属于染色体数目畸变，其他选项均属于染色体结构畸变

8.单基因遗传病的分类不包括（）（2分）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X染色体隐性遗传D.伴Y染色体遗传【答案】D【解析】单基因遗传病分类包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传，伴Y染色体遗传较少见

9.遗传咨询的对象主要是（）（2分）A.遗传病患者B.遗传病高危人群C.健康人群D.以上都是【答案】B【解析】遗传咨询主要对象是遗传病高危人群

10.基因诊断的主要技术手段不包括（）（2分）A.PCR技术B.基因测序C.FISH技术D.ELISA技术【答案】D【解析】基因诊断主要技术手段包括PCR技术、基因测序、FISH技术，ELISA技术主要用于免疫检测

二、多选题（每题4分，共20分）

1.以下哪些属于遗传病的诊断方法？（）（4分）A.基因检测B.染色体核型分析C.生化检测D.家族史调查【答案】A、B、C、D【解析】遗传病的诊断方法包括基因检测、染色体核型分析、生化检测、家族史调查

2.以下哪些属于遗传咨询的注意事项？（）（4分）A.保护患者隐私B.提供科学依据C.避免歧视D.提高公众认知【答案】A、B、C【解析】遗传咨询的注意事项包括保护患者隐私、提供科学依据、避免歧视

3.以下哪些属于单基因遗传病的类型？（）（4分）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X染色体隐性遗传D.伴Y染色体遗传【答案】A、B、C【解析】单基因遗传病类型包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传，伴Y染色体遗传较少见

4.以下哪些属于基因突变的后果？（）（4分）A.性状改变B.遗传病发生C.基因功能丧失D.基因表达调控改变【答案】A、B、C、D【解析】基因突变的后果包括性状改变、遗传病发生、基因功能丧失、基因表达调控改变

5.以下哪些属于遗传咨询的流程？（）（4分）A.采集家族史B.评估遗传风险C.提供生育建议D.随访观察【答案】A、B、C、D【解析】遗传咨询的流程包括采集家族史、评估遗传风险、提供生育建议、随访观察

三、填空题（每题4分，共16分）

1.遗传咨询的主要目的是______、______和______【答案】评估遗传风险；提供生育建议；普及遗传知识（4分）

2.单基因遗传病包括______、______和______三种类型【答案】常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；伴X染色体隐性遗传（4分）

3.基因突变的类型包括______、______和______【答案】点突变；缺失突变；插入突变（4分）

4.遗传咨询的对象主要是______【答案】遗传病高危人群（4分）

四、判断题（每题2分，共10分）

1.多基因遗传病具有明显的遗传家族聚集性（）（2分）【答案】（×）【解析】多基因遗传病遗传家族聚集性不明显

2.基因诊断可以完全替代传统诊断方法（）（2分）【答案】（×）【解析】基因诊断不能完全替代传统诊断方法

3.遗传咨询可以完全避免遗传病的发生（）（2分）【答案】（×）【解析】遗传咨询可以降低遗传病发生风险，但不能完全避免

4.染色体数目畸变不会导致遗传病（）（2分）【答案】（×）【解析】染色体数目畸变会导致遗传病

5.遗传密码具有通用性（）（2分）【答案】（×）【解析】遗传密码具有通用性，但存在例外情况

五、简答题（每题5分，共15分）

1.简述遗传咨询的主要流程【答案】

（1）采集家族史详细记录患者家族成员的疾病史、生育史等信息

（2）评估遗传风险根据家族史和遗传病特点，评估患者遗传风险

（3）提供生育建议根据遗传风险，提供生育建议，如产前诊断、遗传阻断等

（4）随访观察定期随访观察患者及其家族成员的病情变化，提供持续遗传咨询服务

2.简述单基因遗传病的分类及特点【答案】单基因遗传病分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传三种类型

（1）常染色体显性遗传患者双亲中至少有一方患病，常表现为显性遗传特征

（2）常染色体隐性遗传患者双亲均无病，但均为携带者，常表现为隐性遗传特征

（3）伴X染色体隐性遗传男性发病率高于女性，女性患者双亲中至少有一方患病

3.简述基因诊断的主要技术手段【答案】基因诊断的主要技术手段包括

（1）PCR技术通过聚合酶链式反应扩增目标基因片段，进行检测

（2）基因测序通过测序技术确定基因序列，进行遗传病诊断

（3）FISH技术通过荧光原位杂交技术检测染色体异常，进行遗传病诊断

六、分析题（每题10分，共20分）

1.分析多基因遗传病的特点及诊断方法【答案】多基因遗传病的特点

（1）遗传因素和环境因素共同作用，遗传易感性较高

（2）常表现为家族聚集性，但遗传家族聚集性不明显

（3）发病率较高，但病情严重程度不一诊断方法

（1）家族史调查详细记录家族成员的疾病史、生育史等信息

（2）生化检测通过检测血液、尿液等生化指标，评估遗传风险

（3）基因检测通过检测特定基因变异，进行遗传病诊断

2.分析遗传咨询的主要目的及注意事项【答案】主要目的

（1）评估遗传风险根据家族史和遗传病特点，评估患者遗传风险

（2）提供生育建议根据遗传风险，提供生育建议，如产前诊断、遗传阻断等

（3）普及遗传知识向患者及其家属普及遗传知识，提高遗传病认知水平注意事项

（1）保护患者隐私确保患者遗传信息不被泄露

（2）提供科学依据确保遗传咨询基于科学依据，避免主观臆断

（3）避免歧视避免对患者及其家属产生歧视，提供平等医疗服务

七、综合应用题（每题25分，共50分）

1.某患者家族中有多人患有某种遗传病，患者前来咨询遗传风险请结合遗传学知识，分析该患者的遗传风险，并提供相应的遗传咨询建议【答案】

（1）遗传风险分析

（2）遗传咨询建议

2.某患者因某种遗传病就诊，医生建议进行基因诊断请结合基因诊断技术，分析该患者的诊断流程及注意事项【答案】

（1）诊断流程

（2）注意事项---标准参考答案

一、单选题

1.D

2.C

3.C

4.D

5.A

6.A

7.D

8.D

9.B

10.D

二、多选题

1.A、B、C、D

2.A、B、C

3.A、B、C

4.A、B、C、D

5.A、B、C、D

三、填空题

1.评估遗传风险；提供生育建议；普及遗传知识

2.常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；伴X染色体隐性遗传

3.点突变；缺失突变；插入突变

4.遗传病高危人群

四、判断题

1.（×）

2.（×）

3.（×）

4.（×）

5.（×）

五、简答题

1.采集家族史；评估遗传风险；提供生育建议；随访观察

2.常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；伴X染色体隐性遗传；遗传易感性较高；遗传家族聚集性不明显；发病率较高

3.PCR技术；基因测序；FISH技术

六、分析题

1.遗传因素和环境因素共同作用；遗传家族聚集性不明显；发病率较高；家族史调查；生化检测；基因检测

2.评估遗传风险；提供生育建议；普及遗传知识；保护患者隐私；提供科学依据；避免歧视

七、综合应用题

1.遗传风险分析；遗传咨询建议

2.诊断流程；注意事项。