医学 α- 酮戊二酸脱氢酶案例分析教学课件

一、前言演讲人目录

01.

02.前言病例介绍

03.

04.护理评估护理诊断

05.

06.护理目标与措施并发症的观察及护理

07.

08.健康教育总结医学α-酮戊二酸脱氢酶案例分析教学课件前言前言作为ICU工作了12年的护理组长，我始终记得第一次接触α-酮戊二酸脱氢酶（KGDH）相关病例时的震撼——那个3岁还不会独立行走、反复抽搐的小患者，让我第一次意识到，看似“遥远”的线粒体代谢酶缺陷，竟能以如此具体的方式影响一个孩子的生命质量α-酮戊二酸脱氢酶是三羧酸循环中的关键限速酶，它催化α-酮戊二酸转化为琥珀酰辅酶A，不仅直接参与能量代谢，还通过调控活性氧（ROS）水平、谷氨酸代谢等途径影响神经发育临床中，KGDH功能障碍多由编码其亚基的基因突变（如DLST、OGDH基因）引起，可导致线粒体能量合成障碍、乳酸堆积及神经毒性物质蓄积，最终表现为发育迟缓、难治性癫痫、肌张力异常等复杂症状这类疾病起病隐匿，临床表现缺乏特异性，常被误诊为“脑瘫”或“癫痫综合征”，而护理工作更需突破“对症处理”的局限，深入理解代谢病理机制，才能为患儿提供精准照护前言今天，我将以2022年收治的一例KGDH缺陷患儿为例，结合护理全程的观察与思考，与各位同仁探讨这类代谢性疾病的护理要点病例介绍病例介绍2022年5月，我们科收治了3岁8个月的小语（化名）这个扎着羊角辫的小姑娘被妈妈抱进病房时，眼神涣散，四肢软绵绵地垂着，连抬头的力气都没有妈妈红着眼眶说“她1岁才会抬头，2岁还不会坐，3岁了扶着墙才能挪两步，最近1个月抽了5次，每次都翻白眼、四肢stiff（僵硬），最长一次抽了20分钟……”现病史患儿系G1P1，足月顺产，出生体重

3.2kg，无窒息史生后3个月出现喂养困难（拒奶、呕吐），6个月抬头不稳，1岁独坐不稳，2岁扶站时下肢打软，3岁仍不能独走1岁半起无热抽搐（表现为全面强直-阵挛发作），抗癫痫药（丙戊酸钠、左乙拉西坦）效果差，发作频率逐渐增加至每月3-5次既往史无特殊感染史，否认药物过敏史病例介绍家族史父母非近亲结婚，表型正常；哥哥5岁，体健；外婆有“不明原因肌无力”病史（已故）辅助检查血生化乳酸

6.8mmol/L（正常

0.5-

2.2），丙酮酸

0.28mmol/L（正常

0.03-

0.10），乳酸/丙酮酸比值

24.3（正常＜20）；血气分析pH

7.29，BE-

8.5mmol/L（代谢性酸中毒）；头颅MRI双侧基底节区对称性T2高信号（提示线粒体脑病）；基因检测DLST基因复合杂合突变（c.457G＞A/p.A153T；c.1043C＞T/p.P348L），父母各携带1个突变等位基因；酶活性检测KGDH活性为正常对照的18%（＜30%可确诊）结合临床表现及基因检测，患儿被确诊为“α-酮戊二酸脱氢酶缺陷症（KGDHD）”护理评估护理评估面对小语，我们的护理评估没有停留在“癫痫”“发育迟缓”的表面，而是围绕“代谢-神经-营养”三维展开，力求全面捕捉疾病对患儿的影响生理评估生命体征入院时T

36.8℃，P112次/分，R24次/分，BP90/55mmHg（正常3岁儿童BP约86/58），血氧饱和度98%（未吸氧）；神经系统嗜睡状态（唤醒后眼神空洞），头控差（竖抱时头后仰），四肢肌张力低下（改良Ashworth量表0级），腱反射减弱，双侧巴氏征（±）；营养状况体重11kg（低于同年龄第3百分位），身高88cm（第10百分位），皮下脂肪菲薄（腹部皮褶厚度＜

0.5cm），血清前白蛋白150mg/L（正常200-400）；代谢指标乳酸波动于

5.2-

7.5mmol/L，血气提示持续代偿性代谢性酸中毒（BE-6至-10）；排泄功能大便3-4次/日（稀糊状），小便量正常（400-500ml/日）心理-社会评估123患儿心理因长期病家长心理母亲全程社会支持家庭居住攥着患儿病历，反复痛，小语对陌生环境农村，无商业保险，询问“还能治极度敏感（接触肢体已自费支出10余万元，吗？”“会不会越来时哭闹），缺乏与外经济压力大；当地医越傻？”，父亲因长界互动的兴趣（玩具院对代谢病认知不足，期请假照顾患儿面临递到手里即松开）；家长曾被告知“治不失业风险，家庭氛围好，回家养着吧”压抑；护理诊断护理诊断基于评估结果，我们整理出以下核心护理诊断（按优先顺序排列）潜在并发症严重代谢性酸中毒、癫痫持续状态——与KGDH缺陷导致乳酸堆积、神经兴奋性增高相关（依据血乳酸＞5mmol/L，近1月癫痫发作≥2次/月）；营养失调低于机体需要量——与喂养困难、代谢消耗增加、消化吸收功能障碍相关（依据体重＜第3百分位，前白蛋白降低）；生长发育迟缓——与线粒体能量代谢障碍导致神经髓鞘发育延迟相关（依据大运动、语言发育落后同龄儿24个月以上）；有受伤的危险——与肌张力低下、癫痫发作时意识丧失相关（依据独坐不稳、既往癫痫发作史）；家庭应对无效——与疾病复杂性、经济压力及缺乏照护知识相关（依据家长焦虑评分（GAD-7）12分，属中度焦虑）护理目标与措施护理目标与措施我们的护理目标是1周内将血乳酸控制在＜5mmol/L，2周内癫痫发作频率降至≤1次/周，1个月内体重增长

0.5kg；同时帮助家长建立照护信心，掌握家庭急救技能代谢紊乱管理阻断“乳酸-酸中毒”恶性循环KGDH缺陷导致三羧酸循环受阻，细胞转向无氧酵解，乳酸大监测与干预每6小时测指尖血乳酸（动态观察波动），每日0102量生成控制乳酸是关键——查血气分析；能量支持输注中长链脂肪乳（减少糖酵解依赖），葡萄糖输碱剂补充根据BE值静脉输注碳酸氢钠（初始剂量1-0304注速度控制在4-6mg/kg/min（避免过量葡萄糖刺激乳酸生2mmol/kg），目标pH＞

7.30；成）；辅助治疗补充硫胺素（维生素B1，100mg/日，KGDH辅小语入院第3天，乳酸降至

5.1mmol/L，第5天pH稳定在0506酶）、L-肉碱（100mg/kg/日，促进脂肪酸β氧化）

7.32-

7.35，我们悬着的心终于放下了一半营养支持从“喂进去”到“吸收好”12小语的喂养曾是家长的噩梦——她常吃2口就吐，妈口腔刺激用软毛牙刷轻刷牙龈、舌面（每日3次），妈形容“像喂小猫一样，得哄着、骗着”我们联合唤醒吞咽反射；营养科制定了“渐进式营养方案”34稠厚饮食将配方奶（高能量型，120kcal/100ml）胃肠动力干预餐前30分钟口服多潘立酮调至酸奶状（减少反流），用小勺子从嘴角缓慢喂食（

0.3mg/kg），餐后30分钟顺时针按摩腹部（5分（每次5-10ml，间隔15分钟）；钟/次）；56营养监测每日记录出入量，每周测体重（晨起空1周后，小语能连续进食30ml/次，未再呕吐；2周腹），每2周查前白蛋白时体重增至

11.4kg，前白蛋白升至180mg/L神经发育促进抓住“黄金窗口期”01针对发育迟缓，我们联合康复科制定了“每日30分钟”干预02计划大运动训练竖抱时用手托住后颈部（帮助头控），仰卧位拉坐（诱03发颈部肌群收缩），扶站时用弹力带固定膝关感觉刺激用不同质地节（辅助承重）；的毛巾（粗布、丝绸）轻擦四肢（刺激触觉），04摇铃在耳侧20cm处摇晃（训练听觉追踪）；亲子互动指导妈妈用夸张的语气叫小语名字（每次5分钟），用她05喜欢的布偶轻触手掌（诱发抓握反射）有天查房，我看见妈妈举着布偶说“小语抓抓小熊～”，小语居然用食指勾了勾布偶的耳朵！妈妈瞬间红了眼眶，这是她入院后第一次露出笑容癫痫防护从“被动处理”到“主动预防”小语的癫痫发作像不定时炸弹，我们从“环境-用药-发作期”三方面构建防护网环境安全床栏加海绵垫（防碰撞），移除床旁尖锐物品，床单保持干燥（防跌倒后擦伤）；用药管理严格按时间给药（丙戊酸钠q12h，左乙拉西坦q12h），监测血药浓度（丙戊酸钠58μg/ml，在治疗窗内）；发作期护理记录发作时间、部位、持续时间（准备秒表），发作时立即取侧卧位（防误吸），勿强行按压肢体（防骨折），持续发作＞5分钟时静脉推注地西泮（

0.3mg/kg）住院期间，小语仅发作1次（持续3分钟，自行缓解），家长说“以前发作时我们都慌得不知道先抱还是先打120，现在心里有底了”家庭支持从“无助”到“有能”我们知道，出院后家长才是小语的“主护理者”因此，护理过程中我们始终强调“赋01能”02知识教育用图画卡片讲解“乳酸是什么”“为什么要吃B1”（避免专业术语）；技能培训手把手教妈妈测指尖血乳酸（用便携式乳酸仪）、配制口服补液盐（预防腹03泻导致酸中毒加重）；心理支持组织“线粒体病家长群”，让小语妈妈与已有照护经验的家长交流（她后来04告诉我“听人家说孩子5岁能上幼儿园，我突然有了希望”）并发症的观察及护理并发症的观察及护理KGDH缺陷患儿因代谢紊乱和神经损伤，易发生以下并发症，需重点关注代谢性酸中毒危象观察要点患儿出现深大呼吸（Kussmaul呼吸）、意识模糊、心率增快（＞130次/分）；血乳酸＞10mmol/L，pH＜

7.20护理措施立即开放两条静脉通路（一条输碳酸氢钠，一条输葡萄糖+胰岛素促进乳酸利用），持续心电监护，备好气管插管包（严重酸中毒可抑制呼吸中枢）癫痫持续状态（SE）观察要点癫痫发作持续＞5分钟不缓解，或2次发作间意识未恢复；伴随高热（＞

38.5℃）、血氧下降（＜90%）护理措施遵医嘱5分钟内给予地西泮（静脉）或咪达唑仑（直肠），发作停止后予苯巴比妥负荷量（20mg/kg）；保持呼吸道通畅（吸痰、高流量吸氧），物理降温（温水擦浴）呼吸衰竭观察要点呼吸频率＞40次/分或＜10次/分，三凹征阳性，血氧饱和度持续＜92%（吸氧状态下）；血气分析PaCO2＞50mmHg，PaO2＜60mmHg护理措施及时气管插管机械通气（模式选择SIMV，FiO240%-60%），监测呼吸力学参数（气道压、潮气量），每2小时翻身拍背（促进排痰）小语住院期间未发生上述危象，但我们始终将“并发症预警”作为交接班重点——比如发现她某晨呼吸稍快（28次/分），立即查乳酸（

6.2mmol/L），及时调整了碳酸氢钠剂量，避免了酸中毒加重健康教育健康教育出院前1周，我们为小语一家制定了详细的《家庭照护手册》，重点内容包括疾病认知用通俗语言解释“KGDH是什么”“为什么会生病”（“宝宝身体里有个‘能量工厂’，里面的‘关键工人’（KGDH）生病了，所以工厂做不出足够的能量，宝宝就没力气、发育慢”），强调“这不是‘遗传病’的终点，规范管理能改善生活质量”日常照护01饮食继续高能量、中链脂肪酸（MCT）配方奶（占总热量40%），避免长时间饥饿（每3小时喂1次）；02用药严格按时服用硫胺素、L-肉碱，记录癫痫发作次数（用手机APP），每月复查血乳酸、肝肾功能；03运动每日做10分钟“亲子操”（拉坐、扶站），避免剧烈活动（防止无氧代谢增加乳酸）紧急情况处理癫痫发作计时！＜5分钟侧卧位，清理口腔；≥5分钟立即拨打120，STEP1同时直肠注入咪达唑仑（

0.5mg/kg）；呕吐/腹泻口服补液盐（每腹泻1次补50ml），若6小时无尿或精神差，STEP2及时就诊；“不对劲”信号呼吸变深变快、嗜睡叫不醒、手脚冰凉，立即查乳酸并STEP3就医随访计划每1个月门诊复查（血乳酸、血气、体重）；01每3个月神经发育评估（Gesell量表）；02每6个月复查头颅MRI（监测脑损伤进展）03总结总结010203送走小语那天，她靠在妈妈怀回顾整个过程，我深刻体会到作为临床护理工作者，我们既里，用小手摸了摸我的护士α-酮戊二酸脱氢酶缺陷症的护是“生命的守护者”，也是牌——这个简单的动作，让我理，绝不是“头痛医头、脚痛“知识的传递者”未来，面想起入院时她眼神里的空洞1医脚”，而是需要护士深入理对更多像小语这样的代谢病患个月的护理，我们不仅帮她控解代谢病理机制，将“生物-心儿，我们需要不断学习罕见病制了乳酸、减少了癫痫，更重理-社会”模式贯穿始终从监知识，提升多学科协作能力，要的是让一个家庭从“绝望”测乳酸波动到指导家庭急救，用专业和爱心为这些“折翼的走向“希望”从改善营养到促进发育，每一天使”撑起一片更温暖的天空个护理措施都需要“精准”与“温度”并存总结（注文中患儿信息已做匿名处理，相关数据经伦理审查允许使用）谢谢。