医学丙酮酸脱氢酶复合体案例分析教学课件

医学丙酮酸脱氢酶复合体案例分析教学课件演讲人目录

01.

02.前言病例介绍

03.

04.护理评估护理诊断

05.

06.护理目标与措施并发症的观察及护理

07.

08.健康教育总结前言前言站在儿科重症监护室（PICU）的走廊里，我望着监护仪上跳动的数字——乳酸值

2.8mmol/L（正常

0.5-

2.2），pH

7.32（正常

7.35-

7.45），这些异常的指标像一根根细针，扎着我的神经这是我从业8年来接触的第4例丙酮酸脱氢酶复合体（PDC）缺陷症患儿，也是最让我揪心的一例PDC是线粒体中催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A的关键酶复合体，由E1（丙酮酸脱氢酶）、E2（二氢硫辛酰胺转乙酰基酶）、E3（二氢硫辛酰胺脱氢酶）等亚基组成，是连接糖酵解与三羧酸循环的“桥梁”一旦PDC功能缺陷，丙酮酸无法进入线粒体供能，只能堆积在细胞内转化为乳酸，导致高乳酸血症、能量代谢障碍，最终引发脑、心、肝等多器官损伤这类疾病属于罕见的遗传性代谢病，发病率约1/50000-1/100000，但致残率、致死率极高，尤其在婴幼儿期发病者，常因难以控制的酸中毒、癫痫或进行性脑损伤危及生命前言作为临床护士，我们不仅要掌握PDC的生理功能与病理机制，更要在护理中敏锐捕捉代谢紊乱的早期信号，通过精细化干预延缓疾病进展，为患儿和家庭争取更多希望接下来，我将以2023年我参与护理的一例典型PDCD（丙酮酸脱氢酶复合体缺陷症）患儿为例，展开详细的案例分析病例介绍病例介绍2023年5月12日，急诊推送来一名1岁4个月的女婴小糖（化名）家属主诉“孩子近3个月发育倒退，原本能扶走，现在坐都不稳；近1周反复抽搐3次，每次1-2分钟，伴呕吐；今天精神差，叫不醒”现病史患儿系G1P1，足月顺产，出生体重

3.2kg，新生儿期无窒息史6月龄独坐，8月龄扶站，1岁能扶走，发育里程碑正常3月龄起易“呛奶”，6月龄后添加辅食困难（拒食米糊、果泥），常呕吐，家长未重视；10月龄后身高体重增长缓慢（1岁时体重

7.5kg，低于同年龄第3百分位）；1岁2月龄出现无热抽搐（双眼上翻、四肢强直），当地医院予“苯巴比妥”控制，效果不佳；近1月频繁流涎、吞咽困难，至我院就诊病例介绍入院查体T

36.8℃，P130次/分，R40次/分（深大呼吸），BP85/50mmHg；意识模糊，反应差，呼之能睁眼但无追视；前囟已闭，双侧瞳孔等大等圆（3mm），对光反射迟钝；肌张力低下（双上肢可过伸呈“W”型，双下肢呈蛙状），腱反射减弱；心肺腹无明显异常；皮肤弹性差，无皮疹或色素沉着辅助检查血气分析pH

7.28，BE-

8.5mmol/L，乳酸

3.9mmol/L（入院2小时复查升至

4.5mmol/L）；血生化丙酮酸250μmol/L（正常100），ALT45U/L（正常0-40），AST68U/L（正常0-37）；头颅MRI双侧基底节区对称性T2高信号（提示脑损伤）；病例介绍基因检测P DHA1基因c.851GA（p.R284H）杂合突变（致病性变异，编码E1α亚基）；尿有机酸分析乳酸、丙酮酸显著升高，无其他特异性有机酸（排除甲基丙二酸血症等）初步诊断丙酮酸脱氢酶复合体缺陷症（P DC D，E1α亚基缺陷型）、代谢性酸中毒、癫痫、重度营养不良（体重低于同年龄均值3个标准差）护理评估护理评估面对小糖，我们的护理团队立即启动了系统评估——这不仅是对疾病的“侦察”，更是为后续干预“绘制地图”身体评估生命体征与代谢状态呼吸深快（代偿酸中毒），心率偏快（缺氧代偿），血压偏低（循环灌注不足）；乳酸持续升高（

4.5→

5.1mmol/L），pH进行性下降（

7.28→

7.25），提示代谢性酸中毒未纠正神经系统意识模糊（GCS评分9分），肌张力低下（影响吞咽、运动功能），癫痫史（需警惕再发）营养状况体重

7.5kg（同年龄均值约

10.5kg），皮下脂肪菲薄（腹部皮褶厚度

0.4cm），血清前白蛋白120mg/L（正常200-400），提示重度蛋白质-能量营养不良器官功能肝酶轻度升高（可能与乳酸堆积导致的肝细胞损伤有关），心功能（心肌酶谱正常）、肾功能（肌酐35μmol/L）暂未见明显异常心理社会评估小糖父母均为外来务工人员，母亲全职照顾孩子，父亲在工地打零工“我们就这一个孩子，之前以为是缺钙、发育慢，没想到是遗传病……”妈妈攥着病历本，手指泛白，“医生说可能治不好，可她才一岁多啊……”父亲蹲在墙角，闷头抽烟，眼眶通红经济上，他们已花光3万元积蓄，后续基因检测、生酮饮食配制等费用更让家庭陷入焦虑家庭照护能力评估家长对“代谢病”认知几乎为零，误将“发育慢”归因为“喂养不够”；曾自行调整抗癫痫药剂量（“怕副作用大，给她减半了”）；对乳酸、酸中毒等指标完全不了解，未记录过孩子的饮食量、呕吐次数等关键信息护理诊断护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先级排序）潜在并发症严重代谢性酸中毒（与PDC缺陷导致乳酸堆积有关）依据为乳酸持续升高（4mmol/L）、pH

7.35，且患儿存在深大呼吸代偿营养失调低于机体需要量（与吞咽困难、能量代谢障碍有关）依据为体重低于同年龄第3百分位，前白蛋白降低，喂养困难史有受伤的危险（与癫痫发作、肌张力低下有关）依据为既往癫痫发作史，当前意识模糊、肢体控制差家庭应对无效（与疾病复杂性、经济压力及照护知识缺乏有关）依据为家长焦虑、认知不足、自行调整药物护理目标与措施护理目标与措施

（一）目标148小时内纠正代谢性酸中毒，乳酸降至3mmol/L，pH≥

7.35措施动态监测每2小时查血气（乳酸、pH、BE），每4小时测指尖血糖（避免低血糖加重酸中毒）；补液支持遵医嘱予1/2张含钠液（

0.9%氯化钠+5%葡萄糖）静脉输注（100ml/kg/d），维持循环灌注；纠酸干预因患儿为高乳酸血症性酸中毒（非高氯性），需谨慎使用碳酸氢钠（避免加重细胞内酸中毒），仅在pH

7.2时小剂量给予（1-2mmol/kg），同时监测离子钙（纠酸可能降低游离钙）；护理目标与措施能量支持静脉输注中长链脂肪乳（

0.5g/kg/h）提供非糖能量，减少葡萄糖代谢产生丙酮酸（葡萄糖输入速度控制在4-6mg/kg/min，避免过量）

（二）目标21周内每日摄入能量达80kcal/kg（基础需要量），体重不再下降措施饮食调整启动生酮饮食（脂肪:（蛋白质+碳水）=4:1），选择中链甘油三酯（MCT）油（无需PDC参与即可供能）、优质蛋白（乳清蛋白）、极低碳水（蔬菜泥为主）；喂养方式因吞咽困难，予鼻胃管喂养（选择细管径鼻饲管，减少鼻腔刺激），每3小时喂养1次，每次50-80ml（根据耐受情况递增）；营养监测每日记录出入量、胃残余量（前次喂养量1/3时暂停或减量），每周测体重、皮褶厚度，复查前白蛋白、电解质目标3住院期间无癫痫发作导致的外伤（如舌咬伤、坠床）措施环境安全床栏加软垫，移除床旁锐器；患儿取侧卧位（防误吸），口中放置牙垫（发作时）；发作监测持续视频脑电监护，观察先兆（如眼球震颤、口角抽动），记录发作时间、形式；用药管理遵医嘱予左乙拉西坦（10mg/kg bid）抗癫痫，监测血药浓度（目标10-40μg/ml），避免家长自行调整剂量（反复强调“按量服药的重要性”）目标3住院期间无癫痫发作导致的外伤（如舌咬伤、坠床）

（四）目标4家长3天内掌握基础照护技能，焦虑评分（SAS）降低20%措施知识教育用图卡讲解“PDC的作用-缺陷-乳酸堆积”的病理链（避免术语，如“孩子的身体像工厂，缺少了关键机器，糖不能变成能量，反而变成了酸”）；技能培训示范鼻饲管护理（固定、清洁）、癫痫发作急救（侧卧位、记录时间、不强行按压）、生酮饮食配制（MCT油与蔬菜泥的比例）；心理支持每日预留15分钟与家长沟通（如“今天小糖的乳酸降了

0.3，这是好现象”），联系医院社工评估经济需求（申请罕见病救助基金）并发症的观察及护理并发症的观察及护理PDCD的并发症像隐藏的“地雷”，稍有疏忽就可能引爆我们重点关注以下3类严重代谢性酸中毒观察患儿出现呼吸深快（45次/分）、嗜睡加重、口唇樱红（乳酸堆积导致毛细血管扩张）、血乳酸5mmol/L、pH

7.2护理立即通知医生，加快补液速度（扩容改善组织灌注），必要时予机械通气（减少呼吸肌做功消耗能量）；避免快速大量补碱（可能导致低钙抽搐），同步补钙（10%葡萄糖酸钙1ml/kg稀释后静推）进行性脑损伤观察肌张力由低变高（提示脑水肿）、瞳孔不等大（脑疝先兆）、抽搐频率增加（每日3次）、头颅MRI复查显示新发病灶护理抬高床头15-30（促进静脉回流），限制液体入量（80ml/kg/d）；遵医嘱予甘露醇（

0.25g/kg q6h）脱水，监测颅内压（如有创监测）；保持环境安静（减少刺激诱发抽搐）呼吸衰竭观察呼吸浅慢（20次/分）、血氧饱和度90%（排除肺部感染）、血气分析PaCO250mmHg（中枢性呼吸抑制）护理立即予面罩吸氧（5L/min），准备气管插管；若为酸中毒抑制呼吸中枢，需快速纠酸（但需权衡）；加强气道管理（拍背排痰，避免误吸）健康教育健康教育小糖住院2周后，乳酸稳定在

2.5mmol/L，pH

7.36，能经口少量吞咽果泥（生酮配方），未再抽搐出院前，我们的健康教育聚焦“家庭长期管理”，这是延续治疗的关键疾病知识普及用“讲故事”的方式告诉家长“小糖的身体里缺少一种‘能量转换员’（PDC），所以吃进去的糖不能变成能量，反而变成了‘酸’我们要少吃糖（碳水），多吃油（脂肪）和蛋白质，让身体用‘油’来供能（生酮）”日常护理要点饮食管理严格记录症状监测每日观察每日饮食（精确到用药规范抗癫痫药精神状态（是否比平克），避免隐形碳水时更困）、呼吸频率需定时服用（设手机（如饼干、果汁）；（是否变快或变慢）、闹钟），不可自行增外出就餐时携带生酮有无抽搐先兆（如眨减；生酮饮食需在营餐（分装小盒）；每眼、手抖），异常时养师指导下调整（每月复查血酮（目标3-立即测指尖血乳酸3个月复诊）5mmol/L）、乳酸（家庭备用乳酸仪）（3mmol/L）紧急情况处理“如果小糖突然抽搐，你们要做3件事第一，把她翻成侧卧位，头偏向一侧；第二，用软布垫在牙齿间（别用硬东西）；第三，记录抽搐开始和结束的时间，5分钟内没停就打120”同时，教会家长识别“危险信号”意识叫不醒、呼吸像“叹气”一样慢、嘴唇发灰，这些情况必须立即就医总结总结送走小糖那天，她妈妈红着眼眶塞给我一包喜糖“护士，这是老家带来的，谢谢你们没放弃小糖”看着小糖在妈妈怀里抓着玩具摇铃，我想起刚入院时她软绵绵的小身子——这2周的护理，不仅是对疾病的“战斗”，更是对生命的“托举”PDCD的护理是一场“持久战”，需要我们以专业为基石精准识别代谢紊乱的早期信号，掌握生酮饮食、纠酸治疗的护理要点；以家庭为同盟用“共情+科普”打破认知壁垒，让家长从“旁观者”变成“照护者”；以希望为灯塔尽管目前PDCD尚无根治方法，但通过早期干预（生酮饮食、抗癫痫治疗），部分患儿可实现发育追赶（如小糖出院时已能扶坐）总结作为临床护士，我们不仅要“治已病”，更要“治未病”——通过案例教学传递PDCD的护理经验，让更多医护人员早识别、早干预，为罕见病患儿点亮更多“生命的灯”（注案例中患儿信息已做隐私保护处理）谢谢。