医学戈谢病肝脏病理案例分析教学课件

医学戈谢病肝脏病理案例分析教学课件演讲人目录

01.

02.前言病例介绍

03.

04.护理评估护理诊断

05.

06.护理目标与措施并发症的观察及护理

07.

08.健康教育总结前言前言作为一名从事血液内科护理工作十余年的临床护士，我始终记得第一次接触戈谢病（Gaucher Disease，GD）患者时的震撼——那是一位12岁的男孩，因“反复鼻出血、腹胀3个月”入院，腹部膨隆如孕5月，肝肋下10cm可及，质硬边缘钝当病理报告显示“肝窦内大量戈谢细胞浸润”时，我第一次意识到，这种全球发病率约1/4万至1/10万的罕见病，竟能以如此“暴力”的方式重塑人体器官结构戈谢病是溶酶体贮积症中最常见的类型，因葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因突变导致酶活性缺乏，葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞系统（肝、脾、骨髓）蓄积，形成特征性“戈谢细胞”其中，肝脏受累几乎见于所有Ⅰ型（非神经病变型）患者，表现为肝大、肝功能异常，甚至进展为肝纤维化、门脉高压然而，由于其罕见性，临床中常被误诊为肝炎、肝硬化或血液系统肿瘤，延误治疗前言今天，我将以2022年参与护理的一例Ⅰ型戈谢病肝脏重症病例为线索，结合病理特征与护理实践，与各位同仁共同梳理戈谢病肝脏受累的护理要点这不仅是一次病例复盘，更是希望通过真实场景，传递“罕见病不‘简单’，护理需‘精准’”的理念病例介绍病例介绍2022年5月，我所在的血液内科收治了一位特殊患者——32岁的张女士她的主诉很典型“间断乏力、腹胀1年，加重伴皮肤瘀斑1周”现病史患者1年前无诱因出现乏力，活动后明显，伴食欲减退、进食后上腹胀满，无恶心呕吐；6个月前于外院查腹部B超提示“肝大（肋下7cm）、脾大（肋下5cm）”，肝功能示ALT89U/L（正常0-40）、AST76U/L，血小板（PLT）72×10⁹/L（正常100-300），未明确诊断；1周前因碰撞后下肢出现瘀斑，查PLT降至41×10⁹/L，转诊至我院既往史否认肝炎、结核史，无输血史；其母50岁时因“脾大、血小板减少”去世，具体诊断不详（后经基因检测证实为GBA杂合突变携带者）病例介绍查体慢性病容，皮肤散在瘀斑，巩膜无黄染；腹部膨隆，肝肋下8cm、剑突下10cm可及，质硬，表面光滑，无压痛；脾肋下6cm，质韧；移动性浊音（-）辅助检查血常规Hb92g/L（正常115-150），PLT38×10⁹/L；肝功能ALT112U/L，AST98U/L，总胆红素（TBil）21μmol/L（正常

3.4-

17.1），直接胆红素（DBil）8μmol/L；凝血功能PT

14.2s（正常11-14），APTT38s（正常25-35）；腹部增强CT肝体积增大（右叶最大径20cm），密度不均，脾大（长径18cm），门脉主干内径

1.3cm（正常≤

1.2cm）；病例介绍骨髓涂片可见典型戈谢细胞（胞体大，胞质呈“洋葱皮样”或“皱纹纸样”）；基因检测GBA基因c.1226AG（p.N370S）纯合突变；肝穿刺病理肝窦内大量戈谢细胞浸润，汇管区少量淋巴细胞浸润，未见明显肝纤维化（Scheuer评分Ⅰ级）最终诊断Ⅰ型戈谢病（肝脏重症型）当我在床头为张女士测量腹围时，她攥着我的手说“护士，我是不是得癌症了？肚子这么大，睡觉都没法平躺”她眼中的恐惧让我更深刻意识到罕见病患者不仅承受着躯体痛苦，更因疾病认知缺失而陷入心理困境——这正是护理工作需要填补的“空白区”护理评估护理评估针对张女士的病情，我们从“生理-心理-社会”三个维度展开系统评估，为后续护理诊断提供依据生理评估肝脏功能状态肝大显著（肋下8cm），质地硬，提示长期细胞浸润导致肝结构改变；ALT/AST升高提示肝细胞损伤；TBil轻度升高可能与肝窦受压、胆红素代谢障碍有关脾功能亢进PLT、Hb降低，符合“脾大-外周血细胞减少”的典型表现；需警惕出血风险（如颅内出血、消化道出血）营养状况患者BMI

18.2kg/m²（正常

18.5-

23.9），血清前白蛋白180mg/L（正常200-400），提示轻度营养不良，与食欲减退、肝脏合成功能下降有关疼痛与不适患者主诉“上腹部闷胀感”，VAS评分3分（0-10分），与肝包膜牵拉有关心理社会评估12患者文化程度为高中，对“戈谢病”无认知，入院家庭支持丈夫陪同住院，职业为外卖员，经济压后反复询问“能不能治好”“会不会遗传给孩子”，力较大（已自费购买过2次“保肝药”）；焦虑自评量表（SAS）得分52分（轻度焦虑）；3社会认知无商业保险，对罕见病政策（如医保特药目录）不了解潜在风险评估出血风险PLT持续低于50×10⁹/L，存在皮肤黏膜出血、内脏出血风险；感染风险脾功能亢进导致白细胞吞噬功能下降（WBC

3.2×10⁹/L），加上肝大影响膈肌运动，坠积性肺炎风险增加；肝功能恶化若戈谢细胞持续浸润，可能进展为肝纤维化、门脉高压（当前门脉内径

1.3cm，已接近临界值）评估过程中，我注意到张女士总盯着床头的病理报告发呆，便主动解释“您肝脏里的‘戈谢细胞’就像‘储物罐’，装了太多不该存的东西，咱们现在要做的是‘清空罐子’，让肝脏慢慢恢复”她似懂非懂地点头，但眼神明显放松了些——这让我明白，护理评估不仅是数据的收集，更是建立信任的起点护理诊断护理诊断基于评估结果，结合NANDA（北美护理诊断协会）标准，我们确定了以下核心护理诊断0营养失调低于机体需要量与肝大压迫胃肠道导致食欲减退、肝脏合成功能下降有关（依据BMI

18.2，前白蛋白180mg/L）；50有出血的危险与脾功能亢进致血小板减少、肝功能异常致凝血因子合40成减少有关（依据PLT38×10⁹/L，PT延长）；30焦虑与疾病认知不足、预后不确定及经济压力有关（依据SAS评分52分，反复询问病情）；20疼痛（上腹部闷胀）与肝大牵拉肝包膜有关（依据VAS评分3分，1主诉“进食后加重”）；护理诊断知识缺乏缺乏戈谢病病因、治疗及自我管理的相关知识（依据对疾病无认知，询问“是否遗传”）这些诊断环环相扣血小板减少导致出血风险，出血风险加剧焦虑；肝大影响进食，进食减少加重营养不良，而营养不良又可能削弱机体对治疗的反应——护理干预必须“多线作战”，才能打破这一恶性循环护理目标与措施护理目标与措施针对护理诊断，我们制定了“短期-长期”结合的目标，并通过多学科协作（MDT）落实措施营养失调低于机体需要量目标2周内BMI升至19kg/m²，前白蛋白≥200mg/L；措施饮食指导与营养科合作制定“高优质蛋白、低脂、易消化”饮食（如鱼肉、鸡蛋羹、豆腐），少量多餐（每日6餐），避免产气食物（豆类、碳酸饮料）；营养支持口服营养补充剂（短肽型肠内营养剂），每日2次；监测每日记录进食量，每周测体重、腹围（腹围减小提示肝脾肿大缓解或胃肠胀气减轻），每3天复查前白蛋白有出血的危险目标住院期间无皮肤黏膜出血加重，无内脏出血；措施环境安全病房地面防滑，移除尖锐物品；患者使用软毛牙刷、电动剃须刀；避免用力擤鼻、抠耳；观察与记录每4小时观察皮肤瘀斑数量、大小，记录牙龈/鼻腔出血时间及量；监测PLT（每日1次）、PT/APTT（每3日1次）；预防性干预PLT＜20×10⁹/L时，遵医嘱输注血小板；指导患者保持大便通畅（口服乳果糖），避免腹压增高（如用力排便诱发食管静脉曲张破裂）焦虑目标1周内SAS评分降至50分以下，能主动表达内心感受；措施认知干预用图文手册讲解戈谢病病因（GBA基因突变）、治疗（酶替代治疗，ERT）及成功案例（如某患者经ERT后肝脾缩小50%）；情绪支持每日预留10分钟“护患对话时间”，鼓励患者表达恐惧（如“我害怕治不好”“担心孩子遗传”）；家庭参与组织家属教育会，解释“戈谢病为常染色体隐性遗传，子女有25%概率患病”，指导丈夫学习基础护理技能（如协助翻身防压疮）疼痛（上腹部闷胀）目标3日内VAS评分降至2分以下，闷胀感缓解；措施体位干预指导取半卧位（床头抬高30），减轻肝包膜牵拉；餐后30分钟轻揉腹部（顺时针方向，避开肝区）；药物辅助遵医嘱使用促胃肠动力药（莫沙必利），缓解腹胀；分散注意力播放轻音乐、指导正念呼吸（吸气4秒-屏气2秒-呼气6秒），降低疼痛敏感度知识缺乏目标出院前能复述戈谢病基本病因、ERT治疗的重要性及自我监测要点；措施分层教育用“提问-解答”模式逐步推进（如先问“您知道自己为什么肝大吗？”，再解释戈谢细胞的作用）；可视化工具制作“戈谢病护理要点”卡片（含出血预警信号、饮食禁忌、复诊时间），重点内容用红色标记；同伴支持联系已确诊的戈谢病患者（经同意）进行视频交流，分享“坚持ERT后生活质量改善”的经验这些措施实施后，张女士的反馈让我欣慰第5天，她主动说“今天吃了小半碗粥和一个鸡蛋，肚子没那么胀了”；第7天，PLT升至52×10⁹/L，瘀斑未再新增；SAS评分降至48分，她笑着说“原来这病能治，我之前白担心了”并发症的观察及护理并发症的观察及护理戈谢病肝脏受累的并发症多与长期细胞浸润、肝脾功能异常相关，需重点关注以下3类脾功能亢进加重观察要点PLT＜30×10⁹/L、Hb＜80g/L，出现鼻出血不止、黑便（消化道出血）、头痛呕吐（颅内出血可能）；护理措施PLT＜20×10⁹/L时绝对卧床，限制活动；消化道出血者禁食，遵医嘱使用质子泵抑制剂（奥美拉唑）；颅内出血者保持头高15，避免搬动，急查头颅CT门脉高压观察要点腹胀加重、移动性浊音（+）（腹水）、腹壁静脉曲张、呕血（食管胃底静脉曲张破裂）；护理措施每日测腹围、体重（腹围增加＞2cm/日提示腹水增长）；限制钠盐摄入（＜2g/日）；腹水患者取半卧位，遵医嘱使用利尿剂（螺内酯+呋塞米），监测电解质；食管静脉曲张者避免粗糙、过热食物肝功能衰竭观察要点TBil＞51μmol/L、凝血酶原活动度（PTA）＜40%、意识改变（肝性脑病）；护理措施低蛋白饮食（＜

0.5g/kg/日），减少氨生成；使用乳果糖酸化肠道，促进氨排泄；肝性脑病者禁食蛋白质，密切观察意识状态（GCS评分）在张女士的护理中，我们特别警惕门脉高压的早期迹象——尽管入院时门脉内径

1.3cm（临界值），但通过ERT（注射用伊米苷酶，60U/kg，每2周1次）联合护理干预，3个月后复查腹部CT，肝右叶径缩小至16cm，门脉内径

1.1cm，未出现腹水或静脉曲张这让我深刻体会到并发症的“早发现、早干预”，是改善预后的关键健康教育健康教育健康教育是罕见病管理的“最后一公里”，需兼顾科学性与可及性针对张女士，我们制定了“院-家”延续教育计划疾病知识讲解戈谢病为GBA基因突变所致，Ⅰ型不累积神经系统，主要表现为肝脾大、血细胞减少；强调ERT的必要性（替代缺乏的GBA酶，清除贮积的葡萄糖脑苷脂），需终身用药，不可自行停药用药指导伊米苷酶为静脉输注，需定期监测药物浓度（每3-6个月）及抗体（如出现中和抗体需调整剂量）；输注反应（发热、皮疹）的处理减慢滴速，遵医嘱使用抗组胺药（氯雷他定）；严重反应（喉头水肿）需立即停药并抢救自我监测01出血预警皮肤瘀斑增多、鼻出血＞5分钟、黑便/血便、头痛呕吐，立即就诊；02肝脾变化每月测腹围（平脐水平），若增加＞3cm，提示肝脾增大；03营养状况每周称体重，若1个月内下降＞2kg，需调整饮食或联系营养师随访计划每3个月复查血常规、肝功能、腹部B超；每6个月复查骨髓涂片（评估戈谢细胞数量）、基因检测（监测突变类型是否变化）；每年评估骨密度（戈谢病可能合并骨损）出院前，张女士认真在教育手册上做笔记，她丈夫说“以前总觉得这病没法治，现在知道只要按时打针、注意观察，生活能和正常人一样”看到他们眼里重新有了希望，我更确信健康教育不仅是知识传递，更是给患者“掌控感”的过程总结总结回顾张女士的护理历程，我有三点深刻体会首先，罕见病护理需要“细节为王”戈谢病的非特异性症状（乏力、腹胀）易被忽视，护理评估时需“多问一句”（如家族史）、“多看一眼”（肝脾大小），才能避免漏诊其次，多学科协作是关键从营养科制定饮食方案，到血液科调整ERT剂量，再到心理科疏导焦虑，每个环节的衔接都需要护理人员主动协调，充当“患者代言人”最后，人文关怀是核心罕见病患者常因“病无所知”而陷入孤独，护理中一句“我理解您的害怕”、一次耐心的知识讲解，都可能成为他们对抗疾病的“心理支柱”如今，张女士已规律接受ERT治疗1年，最近一次随访肝肋下4cm，PLT112×10⁹/L，腹围从98cm降至85cm，她在电话里说“现在能自己做饭、接送孩子，和以前没病时差不多”这让我更加坚信在罕见病的“黑暗隧道”里，护理工作者就是那束温暖而坚定的光——我们未必能改变疾病的本质，但可以用专业与温度，照亮患者的康复之路谢谢。