医学成人原发性免疫缺陷病生化案例分析教学课件

医学成人原发性免疫缺陷病生化案例分析教学课件演讲人前言前言作为一名从事临床护理工作十余年的护士，我常感叹于免疫系统的精妙——它像一支训练有素的“防御军团”，用淋巴细胞、免疫球蛋白、补体等“武器”守护着人体的健康防线然而，当这道防线因基因缺陷出现“漏洞”时，便会引发原发性免疫缺陷病（Primary ImmunodeficiencyDiseases,PID）过去，我们更多关注儿童PID，但近年来临床发现，约30%的PID患者会在成年期才出现明显症状

[1]这类患者因起病隐匿、临床表现不典型，常被误诊为普通感染或自身免疫病，延误治疗记得去年在风湿免疫科轮转时，我参与护理了一位32岁的PID患者他反复发热、肺部感染3年，辗转多家医院均未明确诊断，直到完善免疫功能全套检测后，前言才确诊为“常见变异型免疫缺陷病（Common VariableImmunodeficiency,CVID）”这个案例让我深刻意识到对成人PID的识别与护理，不仅需要扎实的生化知识，更需要临床思维的“破局”——从反复感染的表象中，抽丝剥茧找到免疫功能异常的证据本课件以该真实病例为载体，结合生化指标解读与护理实践，希望帮助护理同仁建立“感染-免疫-生化”的联动思维，提升对成人PID的护理能力病例介绍病例介绍患者张某，男，32岁，程序员，因“反复发热伴咳嗽、咳痰3年，加重1周”于2023年5月12日入院现病史3年前无诱因出现发热（体温

38.5℃），伴咳嗽、咳白色黏痰，当地医院诊断“社区获得性肺炎”，予头孢类抗生素治疗后缓解此后每2-3个月复发1次，感染部位逐渐从肺部扩展至鼻窦（反复鼻窦炎）、皮肤（左下肢蜂窝织炎）近1年新增腹泻症状（3-4次/日，稀便，无脓血），体重下降8kg1周前受凉后发热（体温

39.2℃）、咳嗽加剧（咳黄色脓痰），伴胸闷、气促，外院胸部CT提示“双肺多发斑片影，部分实变”，经莫西沙星治疗5天无好转，转诊至我院既往史与个人史否认高血压、糖尿病等慢性病；无手术、输血史；父母非近亲结婚，姐姐体健；长期熬夜加班，饮食不规律（常吃外卖）；否认吸烟，偶饮酒实验室及辅助检查血常规白细胞

7.8×10⁹/L（正常4-10），中性粒细胞58%（正常40-75），淋巴细胞22%（正常20-40），但CD3⁺T细胞计数350个/μL（正常800-2000），CD19⁺B细胞计数50个/μL（正常100-600）；免疫球蛋白IgG

2.1g/L（正常7-16），IgA

0.1g/L（正常

0.7-4），IgM

0.2g/L（正常

0.4-

2.3）；补体C

30.6g/L（正常

0.8-

1.5），C

40.1g/L（正常

0.1-

0.4）；病原学痰培养检出肺炎链球菌、铜绿假单胞菌；粪便培养未见致病菌，粪便钙卫蛋白升高（提示肠道炎症）；胸部CT双肺多发磨玻璃影及实变灶，右肺下叶可见空洞；实验室及辅助检查基因检测（外送）未发现已知PID相关基因突变（符合CVID特征，约50%患者无明确突变）诊断综合临床表现、生化指标及排除继发性免疫缺陷（如HIV、肿瘤、免疫抑制剂使用史），确诊为“常见变异型免疫缺陷病（CVID）”护理评估护理评估面对这样一位“反复感染的成人患者”，我需要从“生理-心理-社会”多维度展开评估，尤其关注免疫功能异常的生化线索健康史评估——寻找“异常感染模式”通过详细询问，患者的感染史呈现三大特点

①频率高每年≥8次呼吸道感染（正常成人≤2次）；

②部位广涉及呼吸道、鼻窦、皮肤、肠道；

③病原体特殊除常见细菌外，条件致病菌（如铜绿假单胞菌）参与感染；

④常规治疗效果差普通抗生素疗程需延长至2-3周才能控制这些均符合PID“反复、严重、机会性感染”的特征

[2]身体状况评估——关注“显性”与“隐性”体征生命体征入院时T

38.9℃，P呼吸系统双肺可闻及湿啰音，以102次/分，R22次/分，BP右下肺为著，呼吸音减弱（与实变110/70mmHg（发热代偿性心率增灶相关）；快）；营养状况身高175cm，体重52kg皮肤黏膜左下肢可见陈旧性红（BMI

16.9，重度消瘦），皮肤弹斑（既往蜂窝织炎遗留），口腔性差，皮下脂肪菲薄（长期腹泻导致黏膜未见溃疡（与部分PID合并自营养吸收障碍）；身免疫病不同）心理社会评估——理解“病耻感”与“无力感”患者入院时情绪低落，反复说“我才32岁，怎么就成了‘药罐子’？”妻子陪同住院，提及“这几年看病花了10多万，孩子刚出生，压力特别大”通过观察，患者存在明显的焦虑（入睡困难、易惊醒）和疾病认知偏差（认为“感染是自己身体差，和遗传无关”）护理诊断护理诊断12有感染加重的风险与B细胞数量减少、免疫球蛋白基于评估结果，结合NANDA（北美护理诊断协会）缺乏导致体液免疫缺陷有关；依据CD19⁺B细胞标准，梳理出以下核心护理诊断50个/μL，IgG

2.1g/L，反复多部位感染史34营养失调低于机体需要量与慢性腹泻导致消化吸焦虑与疾病反复、治疗费用高、预后不确定有关；收障碍、摄入不足有关；依据BMI

16.9，近1年依据情绪低落、入睡困难、自述“压力大”体重下降8kg，粪便钙卫蛋白升高5知识缺乏（特定的）缺乏PID的疾病知识、自我防护及用药指导；依据认为“感染是身体差”，不了解免疫球蛋白替代治疗的必要性护理目标与措施目标设定短期（1周内）体温降至正常，感染症状（咳嗽、咳痰）减轻；营养摄入增加（每日热量达1500kcal）；焦虑评分（SAS）从65分降至50分以下长期（出院前）掌握自我防护要点（如手卫生、避免人群密集场所）；能复述免疫球蛋白替代治疗的注意事项；建立规律随访计划具体措施控制感染构建“生物-行为-环境”防护网生化监测每日复查C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT），动态观察感染控制情况（入院时CRP120mg/L，PCT

0.8ng/mL，3天后分别降至80mg/L、

0.4ng/mL）；每周检测免疫球蛋白（目标IgG提升至5g/L以上）用药护理抗感染根据痰培养结果，予哌拉西林他唑巴坦（覆盖铜绿假单胞菌）联合阿奇霉素（覆盖非典型病原体），严格按时间间隔给药（每8小时1次），观察药物不良反应（如皮疹、肝酶升高）；免疫替代静脉输注人免疫球蛋白（IVIG）

0.4g/kg，每周1次（因IgG半衰期约21天，需定期补充）输注前予氯雷他定预防过敏，输注中控制滴速（初始20滴/分，无反应后增至40滴/分），密切监测血压、呼吸（曾有1例患者输注10分钟后出现胸闷，立即减慢滴速并吸氧后缓解）具体措施控制感染构建“生物-行为-环境”防护网环境管理安置单人病房，每日紫外线消毒2次（每次30分钟），地面用含氯消毒液擦拭（浓度500mg/L）；限制探视（仅留1名家属），家属需戴口罩、手消毒后接触患者具体措施改善营养从“量”到“质”的双重干预饮食指导与营养科协作制肠道保护观察粪便性状定高蛋白、高热量、易消化静脉营养支持入院前3天（记录每日次数、颜色、饮食（如鱼肉粥、鸡蛋羹、因食欲差，予静脉输注复方酸奶），避免生冷、油腻食量），送检粪便常规+潜血氨基酸（250mL/日）+脂物（减少肠道刺激）；因患（排除消化道出血）；予益肪乳（250mL/日），待经者腹泻（3-4次/日），建议生菌（双歧杆菌三联活菌）口摄入达目标量60%后逐步少量多餐（每日6餐），两调节肠道菌群，蒙脱石散保餐间补充营养剂（如全营养停用护肠黏膜配方粉）123具体措施心理护理从“共情”到“赋能”情绪疏导利用晨间护理时间与患者聊天，倾听他“加班到凌晨却总生病”的委屈，回应“换作是我，可能也会崩溃”（共情）；用“免疫细胞小卫士”的比喻解释PID（“你的小卫士数量少，需要我们一起帮它们加油”），降低病耻感社会支持联系医院社工，协助申请慈善救助（患者最终获得5000元医疗补助）；鼓励妻子参与护理（如学习手卫生操作），强化家庭支持系统正向激励记录体温、体重的变化（入院第5天体温正常，第7天体重增加

0.5kg），用图表直观展示，增强患者信心具体措施知识教育从“被动接受”到“主动管理”疾病知识用通俗语言解释“免疫球蛋白是身体的‘防弹衣’，你的‘防弹衣’太少，所以容易受伤”；结合生化报告，说明IgG、B细胞计数低与感染的关系自我防护示范“七步洗手法”（重点清洁指尖、指缝），强调“戴口罩（医用外科口罩）比不戴重要，正确戴比随便戴重要”；指导避免去商场、医院等人群密集场所，外出回家后更换外衣并发症的观察及护理并发症的观察及护理成人PID患者因长期免疫功能紊乱，易并发机会性感染、自身免疫病（如自身免疫性溶血性贫血）、恶性肿瘤（如非霍奇金淋巴瘤）

[3]在张某的护理中，我们重点关注以下并发症严重感染（如败血症）观察要点监测体温（每4小时1次）、意识状态（有无嗜睡、烦躁）、血压（警惕感染性休克）；注意有无新发出血点（提示弥散性血管内凝血）护理措施保持静脉通路通畅（预留中心静脉导管），备齐抢救药品（如肾上腺素、多巴胺）；一旦出现血压下降（90/60mmHg）、尿量减少（

0.5mL/kg/h），立即通知医生并配合抢救自身免疫性疾病观察要点关注皮肤（有无皮疹、瘀斑）、尿液（有无茶色尿，提示溶血）、关节（有无肿痛）；定期复查血常规（血红蛋白、血小板）、Coombs试验（检测自身抗体）护理措施向患者解释“即使补充了免疫球蛋白，身体仍可能‘误伤’自己”，出现上述症状需及时就诊；避免使用可能诱发溶血的药物（如磺胺类）药物相关并发症（以IVIG为例）观察要点输注中注意有无头痛、寒战、呼吸困难（过敏反应）；输注后监测肾功能（血肌酐、尿素氮），因大剂量IVIG可能导致肾小管损伤护理措施输注前询问过敏史（张某无药物过敏），输注时先慢后快；建议输注后多饮水（每日1500-2000mL），促进药物代谢健康教育健康教育出院前1天，我为张某一家制定了详细的《健康教育手册》，内容涵盖疾病认知“PID是基因相关的免疫缺陷，不是‘身体差’或‘传染病’，但需要终身管理你现在的免疫力像‘小学生’，需要我们帮你‘补课’（补充免疫球蛋白）”用药指导IVIG需每3-4周输注1次（具体间隔根据IgG水平调整），需提前预约；输注后可能出现短暂头痛（可口服对乙酰氨基酚缓解），但持续加重需立即就诊抗生素使用需严格遵医嘱（不可自行停药或减量），出现感染症状（发热、咳嗽）需24小时内就诊（避免感染扩散）生活方式饮食继续高蛋白饮食（每01日蛋白质

1.2-

1.5g/kg），避免生鱼片、刺身等生食（减少寄生虫感染风险）；运动病情稳定后可慢跑、02打太极拳（每周3-5次，每次20分钟），避免剧烈运动（减少疲劳）；作息保证每日7-8小时睡03眠，避免熬夜（熬夜会进一步抑制免疫力）随访计划每月复查血常规、免疫球蛋白（IgG目标维持1在5-8g/L）；每3个月复查胸部CT（监测肺部病变进展）、2粪便钙卫蛋白（评估肠道炎症）；每年筛查肿瘤（如淋巴瘤，查PET-CT）、自3身免疫指标（抗核抗体、抗红细胞抗体）总结总结回顾张某的护理过程，我深刻体会到成人PID的护理不仅是“照护感染”，更是“守护免疫”——从生化指标中解读免疫功能的“漏洞”，从患者的焦虑中找到心理支持的“支点”，从反复感染的表象中建立长期管理的“框架”这个案例也让我反思在临床工作中，我们需要打破“成人不易患PID”的思维定式，当遇到“反复感染、常规治疗无效”的患者时，要多问一句“他的免疫功能正常吗？”“有没有做过免疫球蛋白和淋巴细胞亚群检测？”这些问题，可能就是打开诊断之门的“钥匙”最后，想用张某出院时说的话与大家共勉“以前我总觉得自己是‘病人’，现在我知道，我是‘需要帮助的健康管理者’”这或许就是护理的意义——不仅治愈疾病，更赋能患者，让他们在与疾病的共舞中，重新找到生活的力量（注文中数据已做匿名化处理，符合医学伦理要求）参考文献参考文献

[1]中华医学会儿科学分会免疫学组.原发性免疫缺陷病诊断与治疗指南2020年版[J].中华儿科杂志,2020,5812:975-

984.

[2]Chapel H,et al.The2017IUIS classificationof primaryimmunodeficiencydiseases[J].J ClinImmunol,2017,375:503-

528.

[3]周春辉,等.成人常见变异型免疫缺陷病临床特征分析[J].中华内科杂志,2021,603:207-

212.谢谢。