医学琥珀酰 CoA 合成酶案例分析教学课件

医学琥珀酰合成酶案C oA例分析教学课件演讲人目录

01.

02.前言病例介绍

03.

04.护理评估护理诊断

05.

06.护理目标与措施并发症的观察及护理

07.

08.健康教育总结前言前言站在护士站的窗前，望着走廊尽头那盏始终亮着的夜灯，我总会想起去年冬天接手的那个特殊病例——一个因琥珀酰CoA合成酶缺陷导致代谢性疾病的小患者作为儿科重症监护室的护理组长，我参与过无数遗传代谢病患儿的救治，但这一例却让我对“酶”这个微小却关键的生物分子有了更深刻的认知琥珀酰CoA合成酶（Succinyl-CoA Synthetase，SCS）是三羧酸循环中的关键酶，催化琥珀酰CoA转化为琥珀酸并生成GTP（或ATP），是连接产能代谢与能量储存的“桥梁”其活性缺陷会导致三羧酸循环中断，琥珀酸等代谢物蓄积，能量合成障碍，进而引发多系统损害，尤其是中枢神经系统和肌肉组织这类疾病属于线粒体代谢病的一种，临床表现复杂且缺乏特异性，常因漏诊、误诊延误治疗前言在临床教学中，这类罕见病案例是培养护士“透过症状看本质”临床思维的优质素材它要求我们不仅要掌握基础护理技能，更要理解病理生理机制，才能精准评估、早期识别并发症并实施针对性护理接下来，我将以亲身参与的一例SCS缺陷患儿的护理过程为线索，展开本次教学分享病例介绍病例介绍那是2022年12月的一个清晨，急救车的鸣笛声打破了儿科ICU的平静推床被快速推进来的是3岁8个月的小宇（化名），他面色青灰、呼吸深快，妈妈攥着转诊单的手不住发抖“医生说可能是遗传代谢病，我们从县医院赶过来的……”现病史小宇近3个月反复出现“感冒”症状，发热（38℃左右）、呕吐、嗜睡，每次输液（具体药物不详）后缓解，但发作频率从每月1次增至每周2次近3日无明显诱因出现拒食、四肢无力，昨日起意识模糊，呼之能应但反应迟钝，今日晨起呼吸变深快，急诊查血气提示代谢性酸中毒（pH

7.18，HCO₃⁻12mmol/L），乳酸

2.8mmol/L（正常

0.5-

2.2），血氨85μmol/L（正常9-33），初步考虑遗传代谢病收入院病例介绍既往史足月顺产，1岁会走，2岁能说短句，生长发育略落后于同龄儿（身高90cm，第10百分位；体重12kg，第5百分位）无家族遗传病史（父母非近亲结婚）辅助检查尿液有机酸分析琥珀酸显著升高（正常10mmol/mol肌酐，小宇达280），甲基丙二酸轻度升高；基因检测SUCLG1基因c.1222CT（p.Arg408Trp）杂合突变（父母均为携带者）；头颅MRI双侧基底节区对称性T2高信号（提示代谢性脑病）；心肌酶谱CK320U/L（正常190），CK-MB35U/L（正常25）病例介绍结合临床表现及检查，确诊为琥珀酰CoA合成酶缺陷（SUCLG1型）这个结果让小宇妈妈瞬间红了眼眶“我们就想知道，孩子还有救吗？以后还能像正常孩子一样吗？”那一刻，我意识到护理的不仅是患儿的身体，更是一个家庭的希望护理评估护理评估接到小宇的护理任务后，我立即启动了系统评估——这是制定护理计划的基石，容不得半点疏漏生理评估生命体征T

36.8℃，P135次/分（正常3岁儿童90-110），R40次/分（正常20-30），BP85/50mmHg（正常收缩压≈年龄×2+80=44+80=124？不对，小宇实际测量值偏低，提示循环灌注不足）；意识状态嗜睡，刺痛能睁眼，呼之能简单应答（GCS评分12分E3，V4，M5）；营养状况皮下脂肪菲薄，腹部皮褶厚度

0.5cm，前囟已闭，毛发枯黄；代谢指标血气pH

7.18（代酸），乳酸

2.8mmol/L（轻度升高），血氨85μmol/L（中度升高）；症状体征四肢肌张力减低（V级肌力Ⅲ级），腱反射减弱，无抽搐，无皮疹，无肝脾肿大心理社会评估小宇妈妈是全职主妇，爸爸在工地打工，家庭经济压力大；妈妈因自责“没早发现孩子不对劲”而失眠，爸爸则反复询问“治疗费用能不能报销”；小宇对穿白大褂的人有恐惧，静脉穿刺时会尖叫“痛痛”，但安抚后能握护士的手疾病特异性评估SCS缺陷的核心问题是能量代谢障碍与毒性代谢物蓄积，需重点关注能量供给是否充足（每日摄入热卡是否达标）；酸中毒是否纠正（血气分析动态变化）；神经功能状态（意识、肌力、肌张力）；心功能（心肌酶、心率、心音）；营养支持效果（体重、皮褶厚度、血白蛋白）评估结束时，小宇突然抓住我的手，用含糊的声音说“阿姨，我渴……”他的手心滚烫，却瘦得能摸到凸起的指节那一刻，我更确信细致的评估不是冰冷的数字罗列，而是为了更懂这个孩子的需求护理诊断护理诊断基于评估结果，结合NANDA护理诊断标准，我们列出了以下核心问题在右侧编辑区输入内容

1.潜在并发症严重代谢性酸中毒、高氨血症、脑水肿依据血气提示pH

7.2，血氨高于正常2倍，头颅MRI提示基底节异常信号，存在代谢物蓄积导致颅内压升高风险

2.营养失调低于机体需要量与代谢亢进、摄入不足、消化吸收障碍有关依据体重低于第5百分位，皮下脂肪菲薄，近3日拒食有受伤的危险与肌力下降、意识改变有关依据四肢肌力Ⅲ级，嗜睡状态，易发生坠床、跌倒家庭应对无效与疾病知识缺乏、经济压力大有关依据父母反复询问“能治好吗”“要花多少钱”，妈妈有自责情绪疼痛（肌肉酸痛）与乳酸堆积、能量代谢障碍有关依据小宇曾哭闹着说“腿酸”，拒绝站立，触诊下肢肌肉有压痛这些诊断不是孤立的——代谢紊乱会加重营养消耗，营养不足又会进一步抑制酶活性；家庭应对无效可能影响治疗依从性，进而增加并发症风险护理时必须“牵一发而动全身”，统筹兼顾护理目标与措施护理目标与措施针对诊断，我们制定了“短期控制急性症状、长期改善代谢状态、全程关注家庭支持”的分层目标，并细化为可操作的护理措施潜在并发症严重代谢性酸中毒、高氨血症、脑水肿目标24小时内血气pH纠正至

7.30以上，血氨降至50μmol/L以下，72小时内意识状态改善（GCS≥14分）措施酸中毒纠正遵医嘱予

1.4%碳酸氢钠静脉滴注（首剂5ml/kg），每2小时复查血气，根据BE值调整剂量；密切观察呼吸频率（深快呼吸是代偿表现，过度纠正可能导致低钾）；记录24小时出入量（维持尿量≥1ml/kg/h，促进代谢物排泄）降氨治疗限制蛋白质摄入（

0.5g/kg/d），予精氨酸100mg/kg静脉泵入（每12小时1次），每6小时监测血氨；观察有无呕吐、烦躁等氨中毒加重表现脑水肿预防抬高床头15-30，避免剧烈搬动；监测前囟（已闭）、瞳孔（等大等圆，对光反射灵敏）、肌张力（每日评估4次）；若出现抽搐（代谢性脑病常见症状），立即予地西泮

0.3mg/kg静脉缓推潜在并发症严重代谢性酸中毒、高氨血症、脑水肿小宇入院第12小时，血气pH升至

7.25，妈妈攥着检查单问“是不是快好了？”我指着监护仪上仍深快的呼吸解释“呼吸还没变慢，说明身体还在努力代偿，我们再耐心等几个小时”营养失调低于机体需要量目标1周内每日摄入热卡达80kcal/kg（基础需要量），2周内体重增长

0.2kg措施肠内营养优先小宇意识好转后（入院24小时），予高热量、低蛋白、高碳水配方奶（如瑞代，蛋白质

0.8g/100ml），从5ml/h泵入，每2小时增加5ml，直至达到120ml/h（总热卡约90kcal/kg/d）；静脉营养补充若经口摄入不足（60%目标量），予葡萄糖（8-10mg/kg/min）+中长链脂肪乳（

0.1g/kg/h）静脉输注，维持血糖4-6mmol/L（避免低血糖加重脑损伤）；营养失调低于机体需要量食欲刺激小宇喜欢黄色，我们用黄色碗勺喂饭；播放他熟悉的儿歌（妈妈说他最爱《小星星》），每次喂饭时轻轻哼唱；记录饮食偏好（发现他爱吃苹果泥），针对性调整餐单入院第5天，小宇主动指着餐车说“苹果，吃！”妈妈红着眼圈说“这是他近半个月第一次自己要东西吃”有受伤的危险目标住院期间无坠床、跌倒、皮肤擦伤发生措施床栏全程拉起（双侧），加用防坠床垫；移动时使用平移板（避免拖拽加重肌肉损伤）；皮肤护理每2小时翻身，骨隆突处贴泡沫敷料（骶尾部已出现Ⅰ期压红）；约束带使用仅在躁动时短期使用（≤2小时/次），松紧要能插入2指，每30分钟检查局部血运家庭应对无效目标3日内父母能复述疾病基本知识及日常护理要点，1周内焦虑评分（GAD-7）降至10分以下措施疾病教育用图表解释“酶缺陷→代谢物堆积→身体受损”的过程（避免专业术语），重点强调“控制代谢物是关键，不是孩子‘不够坚强’”；心理支持每日留10分钟与家长单独沟通（如治疗间隙在示教室），鼓励他们表达情绪（妈妈哭着说“我以为他只是挑食”），肯定他们“及时转诊”的正确决定；经济支持协助申请“罕见病医疗救助基金”，联系医院社工部核查医保报销政策（最终自费部分降低60%）疼痛（肌肉酸痛）目标24小时内疼痛评分（FLACC量表）≤3分措施评估每2小时用FLACC量表（面部表情、腿部活动、活动、哭闹、可安抚性）评分；干预评分≥4分时，予对乙酰氨基酚混悬液15mg/kg口服（避免NSAIDs加重肾负担）；非药物镇痛下肢按摩（从远端向近端，5分钟/次，每日3次），播放白噪音（小宇喜欢雨声），用软毛巾包裹双腿（增加安全感）这些措施不是“纸上谈兵”，而是在动态评估中不断调整比如小宇入院第3天出现腹胀（可能与肠内营养不耐受有关），我们立即将泵速减半，加用西甲硅油，并顺时针按摩腹部，2小时后症状缓解并发症的观察及护理并发症的观察及护理SCS缺陷患儿的并发症如同隐藏的“地雷”，需护士具备“预判-识别-处理”的闭环思维结合小宇的病程，我们重点关注了以下3类代谢性酸中毒加重观察要点呼吸是否变深快（45次/分）、口唇是否发绀、血气pH是否

7.2；处理立即通知医生，加快碳酸氢钠输注速度（必要时静脉推注），同时检查是否存在感染（酸中毒常因感染诱发，小宇入院第4天发热

38.5℃，C反应蛋白升高，加用头孢曲松后酸中毒未反复）高氨血症脑病观察要点意识是否恶化（从嗜睡到昏迷）、有无呕吐（喷射性提示颅内压升高）、有无扑翼样震颤（小宇未出现，但需警惕）；处理暂停蛋白质摄入，增加葡萄糖输注（促进氨转化为谷氨酰胺），必要时予血液灌流（本例未使用）心肌损害观察要点心率是否150次/分或90次/分、心音是否低钝、心肌酶是否进行性升高（小宇CK从320升至450，提示需警惕）；处理限制液体入量（1000ml/m²/d），予维生素C（100mg/kg/d）抗氧化，监测心电图（ST段无异常）小宇住院期间最惊险的是第6天——他突然出现四肢抽搐，双眼上翻，GCS评分降至8分我们立即将他头偏向一侧，清理呼吸道，予地西泮

0.3mg/kg静推（5分钟内停止抽搐），急查血气pH

7.22（酸中毒复发），血氨78μmol/L（较前升高）调整碳酸氢钠剂量并加用左卡尼汀（促进脂代谢供能）后，2小时内症状缓解这次事件让我更深刻认识到并发症的观察必须“眼观六路，耳听八方”，任何细微变化都可能是病情恶化的信号健康教育健康教育出院前3天，我们启动了“家庭-医院-社区”三位一体的健康教育，目标是让小宇父母掌握“在家也能做的护理”疾病知识用“三句话”总结“小宇的病是因为身体里缺少一种叫‘琥珀酰CoA合成酶’的‘小工人’，导致代谢废物堆积、能量不够；我们的任务是帮他减少废物、补充能量；如果出现呕吐、嗜睡，要立即就医”饮食管理低蛋白每日蛋白质摄入≤1g/kg（约1个鸡蛋/天），避免肉类、豆类；01高热量以碳水化合物为主（米饭、面条、土豆），可添加葡萄糖聚合02物（如德露康）增加热卡；特殊配方长期服用低蛋白奶粉（如纽太特），每日奶量500ml（提供03约50%热卡）；记录饮食用手机APP（如“薄荷健康”）记录每日摄入，每月复诊时04带病历本核对症状监测每日观察精神状态（是否比平时更困）、食欲（能否吃完平时1/2量）、尿量（≥4次/天）；紧急情况出现以下任一情况立即就诊

①呕吐≥3次/天；

②嗜睡（呼唤5秒无反应）；

③呼吸深快（40次/分持续1小时）；

④抽搐心理支持鼓励小宇参与简单活动（如玩积木），避免长期卧床加重肌肉萎缩；与幼儿园老师沟通病情（需保密），允许小宇课间加餐、多休息；加入“线粒体病家长群”（提供情感支持和经验交流）出院当天，小宇妈妈攥着健康教育手册说“以前觉得这病像座大山，现在至少知道怎么一步步往上爬了”看着小宇摇摇晃晃地走出病房，我知道，护理的终点不是“出院”，而是帮家庭建立“自我照护”的能力总结总结回顾小宇的护理过程，我最深的体会是罕见病护理不仅是技术的较量，更是“理解疾病-理解患者-理解家庭”的三重修炼从专业角度看，我们掌握了SCS缺陷的病理生理机制（三羧酸循环障碍→能量不足+琥珀酸蓄积），学会了通过血气、有机酸分析等指标动态评估代谢状态，掌握了低蛋白饮食管理、代谢性酸中毒纠正等关键技能从人文角度看，我们用耐心解释化解了家长的自责，用个性化护理（黄色碗勺、《小星星》儿歌）让小宇感受到温暖，用健康教育帮家庭从“无助”走向“有备”作为带教老师，我常对新护士说“每个病例都是一本书，翻得越细，越能读懂生命的脆弱与坚韧”小宇的案例教会我们护理罕见病患儿，需要“显微镜下的细致”（关注每个代谢指标的变化），更需要“望远镜般的视野”（看到疾病对家庭的长期影响）总结如今，小宇已出院8个月，最近一次复诊时，他跑着扑进我的怀里，喊着“阿姨抱抱”——他的体重增长了2kg，能完整背出《三字经》前几句，头颅MRI显示基底节信号较前改善这或许就是护理的意义在疾病的黑暗中，做那盏始终亮着的灯，既照亮当下的治疗，也温暖未来的希望谢谢。