医学琥珀酸脱氢酶案例分析教学课件

医学琥珀酸脱氢酶案例分析教学课件演讲人01前言02病例介绍目录03护理评估04护理诊断05护理目标与措施06并发症的观察及护理07健康教育——出院不是终点，是管理的起点08总结前言前言作为在临床一线摸爬滚打了十余年的内科护理组长，我始终记得第一次接触“琥珀酸脱氢酶”这个名词时的震撼——那是2018年，科里收了一位反复胸闷、乏力的年轻患者，各项常规检查都指向“非典型心肌炎”，直到基因检测报告提示“琥珀酸脱氢酶（SDH）活性显著降低”，才揭开了这场代谢紊乱的真相从那以后，我开始关注这类因线粒体呼吸链关键酶异常引发的疾病琥珀酸脱氢酶，这个在生物化学课本里被简称为SDH的酶，是三羧酸循环与线粒体电子传递链的唯一交汇点它不仅催化琥珀酸转化为延胡索酸，更作为复合体II的核心组分，将电子传递给辅酶Q，直接影响ATP生成临床中，SDH活性异常可导致能量代谢障碍、氧化应激失衡，甚至与遗传性副神经节瘤、线粒体肌病等疾病密切相关前言近年来，随着精准医学的发展，越来越多的SDH相关病例被识别，但基层医护对这类“小众”代谢性疾病的认知仍显不足作为带教老师，我常想如果能通过一个典型病例，把SDH异常的护理要点“串”起来，或许能帮年轻护士跳出“头痛医头”的思维定式，从代谢层面理解症状的根源今天，我就以去年经手的一位SDH活性降低患者为例，和大家分享护理实践中的思考与经验病例介绍病例介绍记得那是个阴雨天，急诊推来一位32岁的女性患者，主诉“反复乏力、气促3个月，加重伴恶心1周”患者是小学老师，平时身体不错，3个月前无诱因出现爬2层楼就喘，备课久了必须躺着休息，起初以为是“亚健康”，自行服用维生素后无改善1周前感冒后症状骤重，晨起梳头都手抖，还总觉得“胃里翻江倒海”查体T

36.8℃，P108次/分（律齐），R22次/分（浅快），BP98/62mmHg；神清，口唇稍发绀，无颈静脉怒张；双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心界无扩大，心音低钝；腹软无压痛，肝脾肋下未及；四肢肌力IV级（近端为主），腱反射减弱追问病史患者母亲50岁时因“肾上腺肿瘤”去世（具体病理不详），妹妹曾有“不明原因乏力”，未系统检查病例介绍辅助检查是关键血气分析pH

7.28（↓），PaO₂88mmHg（↓），PaCO₂30mmHg（↓），BE-

8.5mmol/L（↓）——提示代谢性酸中毒代偿；心肌酶谱CK210U/L（↑），LDH350U/L（↑），但肌钙蛋白阴性；血乳酸

5.2mmol/L（↑，正常＜2mmol/L）；基因检测（外周血）SDHA基因c.1256GA杂合突变，SDH活性检测（骨骼肌活检）

0.8U/mg（正常

2.5-

4.0U/mg）；心脏彩超左室射血分数（LVEF）55%（略低），心肌回声稍增强；头颅MRI未见明显异常结合病史、家族史及检查，明确诊断SDH活性降低（SDHA基因突变型），代谢性酸中毒，继发性肌病护理评估护理评估面对这样一位“非典型”患者，我们的护理评估必须跳出“单一器官”框架，从代谢、生理、心理多维度切入生理评估——追根溯源的“代谢地图”患者的核心问题是SDH活性不足导致的能量代谢障碍三羧酸循环受阻，琥珀酸堆积，电子传递链效率下降，细胞被迫转向无氧酵解，乳酸大量生成（血乳酸

5.2mmol/L），这解释了她的乏力（ATP不足）、气促（代偿性呼吸加快排酸）、恶心（酸中毒刺激胃肠道）肌力下降（IV级）与肌细胞能量供应不足直接相关，而心肌酶轻度升高可能是骨骼肌损伤的“溢出效应”（肌钙蛋白阴性排除心梗）生命体征方面，心率增快（108次/分）是机体代偿缺氧/酸中毒的表现；呼吸浅快（22次/分）则为了排出更多CO₂以缓冲酸中毒（PaCO₂30mmHg降低符合代偿规律）血压偏低（98/62mmHg）可能与外周血管收缩力下降（能量不足）有关心理社会评估——被“看不见的病”困扰的普通人第一次和患者沟通时，她红着眼说“我以为只是累，没想到这么严重……学生们还等着我回去上课”她的焦虑显而易见一方面是对“罕见病”的未知恐惧（反复问“会不会遗传给孩子”），另一方面是对自身社会角色（教师）的担忧家属（丈夫）表现出高度支持，但反复询问“能不能根治”，提示对疾病认知不足经济方面，基因检测和后续随访可能带来压力（患者坦言“医保不报这些检查”）潜在风险评估——代谢风暴的“预警信号”SDH异常患者可能因感染、劳累等应激诱发“代谢失代偿”，需重点关注

①乳酸堆积加重（血乳酸＞7mmol/L可能诱发昏迷）；

②酸中毒导致心律失常（尤其QT间期延长）；

③骨骼肌损伤进展（肌力＜III级可能影响呼吸功能）；

④心理应激诱发依从性下降（如拒绝饮食或用药）护理诊断护理诊断12气体交换受损与代谢性酸中毒引起的呼吸代偿、基于评估，我们梳理出以下5项核心护理诊断心肌收缩力下降有关（依据PaO₂（按优先级排序）88mmHg↓，气促，呼吸22次/分）34活动无耐力与SDH活性降低导致ATP生成不足、潜在并发症严重代谢性酸中毒（乳酸酸中毒）骨骼肌能量供应障碍有关（依据肌力IV级，爬与无氧酵解增强、乳酸清除障碍有关（依据血2层楼即气促，梳头困难）乳酸

5.2mmol/L↑，pH

7.28↓）56知识缺乏（特定疾病）缺乏SDH相关疾病的病焦虑与疾病认知不足、社会角色中断有关（依因、治疗及自我管理知识（依据家属询问“能据反复询问预后，担心影响教学）否根治”，患者不了解乳酸监测的意义）护理目标与措施护理目标与措施护理目标需紧扣诊断，既要解决当前症状，也要为长期管理打基础我们制定了“7天短期目标+3个月长期目标”，并细化措施气体交换受损——让呼吸“松口气”短期目标（3天内）患者呼吸频率≤20次/分，PaO₂≥90mmHg，气促症状缓解措施氧疗管理低流量鼻导管吸氧（2L/min），每2小时评估氧饱和度（目标SpO₂≥95%），避免高浓度氧抑制呼吸代偿（患者为代谢性酸中毒，过度吸氧可能减少通气量，加重CO₂潴留）体位干预取半卧位（抬高床头30），减少回心血量，减轻心脏负担；指导腹式呼吸训练（吸气时鼓腹，呼气时缩唇，5-10分钟/次，3次/日），提升呼吸效率酸中毒纠正配合遵医嘱静脉滴注碳酸氢钠（

0.5mmol/kg），用药前核对剂量（避免过量导致碱中毒），用药中监测血气（2小时后复查），观察有无手足抽搐（低钙可能）活动无耐力——从“动不了”到“动得稳”短期目标（7天内）患者能独立完成进食、如厕（耗时≤10分钟），爬1层楼无明显气促；长期目标（3个月）肌力恢复至V级，能完成日常教学工作（站立讲课2小时）措施能量消耗管理制定“活动-休息”时间表，如晨间护理后休息30分钟再进食，餐后1小时再进行轻度活动（床边坐立）记录活动前后心率、呼吸变化（活动后心率增幅≤20次/分），若出现气促、出汗立即停止渐进式康复训练从被动关节活动（护士协助）→主动床上翻身→床边坐立（3分钟/次，2次/日）→室内行走（5米/次，3次/日）逐步推进训练时监测乳酸（活动后乳酸增幅≤1mmol/L为安全）活动无耐力——从“动不了”到“动得稳”营养支持高热量、高蛋白饮食（40kcal/kg d，蛋白质

1.2g/kg d），优先选择中链甘油三酯（MCT）供能（无需依赖肉碱转运，更易被线粒体利用），避免空腹（空腹易诱发乳酸堆积）潜在并发症——守住“代谢安全线”目标住院期间血乳酸≤6mmol/L，pH≥

7.30，无心律失常、意识障碍等并发症措施乳酸监测每6小时测指尖血乳酸（仪器校准后操作），若＞6mmol/L或1小时内上升＞1mmol/L，立即通知医生（可能需血液净化）心电监护持续监测心率、节律，重点观察QT间期（酸中毒易致QT延长，增加室速风险），每4小时记录1次诱因预防严格保暖（避免低温增加代谢需求），口腔护理（预防感染），指导患者避免用力排便（Valsalva动作增加胸腔压力，影响回心血量）焦虑——做患者的“情绪稳压器”目标3天内患者焦虑评分（SAS）从65分（中度焦虑）降至50分以下，能主动表达需求措施认知干预用“代谢工厂”比喻解释SDH的作用（“您的细胞里有个发电站，SDH是关键零件，现在零件效率低了，所以容易累”），配合图文手册讲解基因检测结果（强调“杂合突变”并非100%遗传）社会支持联系科室“慢病家属课堂”，邀请有类似病史的康复患者分享经验（如一位控制良好的SDH异常教师，现已返岗）；与学校沟通，协调代课安排，减轻患者“误课”压力放松训练指导正念呼吸（闭眼专注呼吸5分钟/次，3次/日），播放轻音乐（患者偏好古典乐），设置“家属陪伴时段”（每日16:00-18:00）知识缺乏——把“专业词”变成“家常话”目标出院前患者/家属能复述以下内容

①避免的诱因（感染、劳累、空腹）；

②乳酸升高的信号（乏力加重、恶心、呼吸变快）；

③用药目的及副作用（如碳酸氢钠可能引起胃胀）措施分层教育用“三问法”确认理解（“如果明天您觉得特别累，该怎么做？”“哪些食物要多吃？”“什么时候需要马上来医院？”），针对误区（如“多运动能提高体力”）重点纠正（解释过量运动增加乳酸）工具辅助制作“SDH自我管理卡”（正面紧急联系人、医院地址；背面日常监测表日期、乳酸值、活动量、症状），教会家属使用家用乳酸检测仪（需培训至独立操作3次无误）并发症的观察及护理并发症的观察及护理SDH异常患者的并发症多与代谢紊乱相关，需“眼观六路，耳听八方”乳酸酸中毒（最危急）观察要点患者出现意识模糊、深大呼吸（Kussmaul呼吸）、心率＞120次/分或＜50次/分、乳酸＞7mmol/L、pH＜

7.25护理立即开放两条静脉通路（一条补碱，一条扩容）；准备血液净化用物（如CRRT机）；保持气道通畅（必要时气管插管）；每15分钟监测生命体征，记录出入量（目标尿量≥

0.5ml/kg h）心律失常观察要点心电监护示QT间期＞440ms（女性）、室性早搏＞5次/分、血压＜90/60mmHg护理暂停活动，取平卧位；遵医嘱静脉注射硫酸镁（纠正低镁，稳定心肌电活动）；准备除颤仪（放电能量100-200J）；安抚患者（避免紧张加重心律失常）骨骼肌损伤进展观察要点肌力＜III级（无法独立坐起）、血CK＞500U/L、尿色变深（肌红蛋白尿）护理绝对卧床，肢体制动（避免进一步损伤）；碱化尿液（口服碳酸氢钠片，维持尿pH＞

6.5）；监测肾功能（血肌酐、尿素氮），警惕急性肾损伤健康教育出院不是终点，是管——理的起点健康教育——出院不是终点，是管理的起点患者出院前，我们召开了“家庭护理会议”，把教育内容分成“必须记住”和“尽量做到”两类，用便签纸贴在她的床头疾病知识——打破“神秘感”“SDH就像您细胞里的小工人，现在小工人干活慢了，所以您容易累但通过避免劳累、按时吃饭、定期检查，小工人能维持基本工作，您也能正常生活”重点强调

①这是一种代谢病，不是“绝症”；

②基因突变可能遗传，但后代不一定发病（需产前咨询）；

③目前无根治方法，但可以控制日常管理——“细节决定稳定”1200饮食少量多餐（6餐/日），避免活动以“不感觉疲劳”为度空腹＞4小时（备饼干、坚果随时（Borg评分≤13分，即“有点累加餐）；多吃鸡蛋、鱼肉（优质蛋但能坚持”）；避免剧烈运动（如白），用椰子油（含MCT）炒菜；跑步、爬山），推荐散步、太极拳少吃高糖食物（糖代谢需更多SDH（每周5次，每次20分钟）参与，可能加重负担）30监测每日记录“3个一”——一次晨起乳酸（家用检测仪）、一次静息心率、一次自觉症状（“今天比昨天好/差”）；每月复查血乳酸、血气、心肌酶；每3个月复查肌力、心脏彩超紧急情况——“这些信号要跑着来医院”制作“红色预警卡”

①恶心呕吐＞2次/小时；

②呼吸＞30次/分或＜12次/分；

③意识模糊（叫名字反应慢）；

④尿液呈茶色；

⑤乳酸＞6mmol/L（家用检测）出现任一情况，立即拨打120，同时口服碳酸氢钠片1g（家中常备）总结总结回想起患者出院时的笑容——她举着自我管理本说“我把上课时间改成了每节课坐讲10分钟，学生们还觉得新鲜呢”这让我深刻体会到护理SDH异常患者，不仅要关注“酶活性”的数字，更要看见数字背后的“人”从这个病例中，我们总结出三点关键代谢视角的重要性当患者出现“无法用单一器官解释”的症状（如乏力+酸中毒+家族史），需考虑代谢酶异常，护理评估要延伸至“细胞能量工厂”个性化护理的价值每个SDH异常患者的突变位点、症状轻重不同，护理措施不能“一刀切”（如有的患者对MCT耐受好，有的则可能腹泻，需调整剂量）长期照护的温度这类患者需要“护士-患者-家属-社区”的全程支持，我们的教育不仅要“授人以渔”，更要让他们感受到“不是一个人在战斗”总结作为临床护理工作者，我们或许无法改变基因，但可以通过细致的评估、科学的干预、温暖的陪伴，帮助患者在代谢的“失衡”中找到“平衡”，让他们的生命继续绽放这，就是护理的意义谢谢。