医学肝豆状核变性肝脏病理案例分析教学课件

医学肝豆状核变性肝脏病理案例分析教学课件演讲人目录

01.

02.前言病例介绍

03.

04.护理评估护理诊断

05.

06.护理目标与措施并发症的观察及护理

07.

08.健康教育总结前言前言作为从事临床护理工作十余年的消化内科护士，我对肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration，HLD）这类“少见却致命”的遗传病始终保持着高度关注HLD又称威尔逊病（Wilson Disease），是一种因ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍性常染色体隐性遗传病，全球发病率约1/3万～1/1万其核心病理机制是铜离子在肝脏、脑、角膜等组织异常沉积，引发进行性损害在临床实践中，我深刻体会到HLD的“隐匿性”与“复杂性”——约50%患者以肝脏损害为首发表现，却常被误诊为病毒性肝炎、自身免疫性肝病或药物性肝损伤；而肝脏病理变化的动态观察，既是明确诊断的“金标准”之一，也是评估病情进展、指导治疗及护理的关键前言今天，我将以本科室去年收治的一例以肝脏病变为主的HLD患者为切入点，结合其肝脏病理特点，从护理视角展开全流程分析希望通过这一案例，为同仁们呈现HLD肝脏病理与临床护理的深度关联，也为提升此类患者的整体照护水平提供参考病例介绍病例介绍“护士阿姨，我是不是得‘绝症’了？”2022年9月，16岁的小敏（化名）攥着我的手轻声问时，眼神里的不安让我心头一紧这个面容消瘦、皮肤泛黄的姑娘，是因“反复乏力、纳差伴尿黄1月，加重3天”入院的现病史与既往史小敏1月前无明显诱因出现乏力，活动后加重，伴食欲减退（每日进食量不足平时1/2）、厌油腻，尿色渐深如浓茶，但无腹痛、发热外院按“急性肝炎”予保肝治疗后症状未缓解，3天前出现皮肤巩膜黄染，遂转至我院追问病史，其兄5年前因“震颤、构音障碍”确诊HLD（现规律驱铜治疗，病情稳定），父母非近亲婚配体格检查体温

36.5℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压110/70mmHg；身高158cm，体重38kg（近3月下降5kg）；慢性病容，皮肤巩膜中度黄染，可见肝掌，无蜘蛛痣；肝区轻叩痛，脾脏肋下2cm可触及，移动性浊音阴性；四肢肌张力稍增高，无明显震颤，角膜K-F环（+）——这是铜沉积于角膜后弹力层的典型体征，为HLD重要诊断线索辅助检查实验室检查丙氨酸氨基转移酶（ALT）215U/L（正常0-40），天门冬氨酸氨基转移酶（AST）189U/L，总胆红素（TBil）

89.6μmol/L（正常

3.4-

20.5），直接胆红素（DBil）

58.2μmol/L；血清铜蓝蛋白（CP）

0.08g/L（正常

0.2-

0.5）；24小时尿铜280μg（正常＜40）；血清铜

11.2μmol/L（正常

11.8-

23.6）影像学检查肝脏超声提示“肝脏体积缩小，表面不光滑，回声增粗增强，门静脉内径13mm”（符合肝硬化表现）；腹部CT示脾大（脾长径14cm）肝穿刺活检（经患者及家属知情同意）光镜下见肝细胞弥漫性变性，部分肝细胞脂肪变，汇管区淋巴细胞浸润，可见Mallory小体（酒精性肝病典型表现，但小敏无饮酒史，提示铜毒性损伤）；电镜下肝细胞溶酶体内见高电子密度铜颗粒沉积；肝组织铜含量检测380μg/g干重（正常＜50）——这是确诊HLD的“金标准”辅助检查结合家族史、K-F环、铜代谢指标及肝病理结果，小敏被明确诊断为“肝豆状核变性（肝脏型）、肝硬化（代偿期）”护理评估护理评估面对小敏这样的患者，护理评估需从“病理-生理-心理-社会”多维度展开，既要抓住HLD铜沉积的核心矛盾，也要关注肝硬化带来的继发问题生理评估肝功能状态小敏ALT、AST升高提示肝细胞损伤；TBil、DBil升高说明存在胆汁淤积；白蛋白32g/L（正常35-55）、前白蛋白120mg/L（正常200-400）提示营养合成功能下降；凝血酶原时间（PT）

14.2秒（正常11-13），提示凝血功能轻度异常铜代谢相关损害除肝脏外，小敏虽无明显神经系统症状（如震颤、肌强直），但肌张力增高提示铜已开始向脑部沉积；角膜K-F环阳性是铜在角膜沉积的标志潜在风险肝硬化导致门脉高压（门静脉内径13mm）、脾大，需警惕食管胃底静脉曲张破裂出血；低白蛋白血症可能诱发腹水；铜毒性还可能影响肾脏（尿蛋白弱阳性），需监测肾功能心理社会评估小敏是高二学生，成绩优异却因病情反复休学，对“未来能否继续上学”充满焦虑；其母辞职陪诊，父亲打零工，家庭月收入约6000元，需承担每月2000余元的驱铜药物（青霉胺、锌剂）及定期复查费用，经济压力显著；小敏坦言“害怕像哥哥一样终生服药”“担心同学歧视”，存在明显的病耻感护理重点聚焦综合评估后，我们明确小敏的护理需围绕“控制铜沉积进展、改善肝功能、预防并发症、缓解心理压力”四大核心展开，而肝脏病理提示的“肝细胞损伤-肝硬化”进程，是贯穿所有护理措施的主线护理诊断护理诊断基于评估结果，结合NANDA营养失调低于机体需要量与铜沉积导致的肝细胞损伤、消（北美护理诊断协会）标准，化吸收功能下降及低铜饮食限我们提出以下护理诊断制有关（依据体重3月下降5kg，白蛋白32g/L，前白蛋白降低）潜在并发症上消化道出血、有皮肤完整性受损的危险与黄肝性脑病、急性肝衰竭与肝硬疸导致的皮肤瘙痒及患者搔抓化门脉高压、肝功能失代偿及行为有关（依据皮肤黄染明铜毒性持续损伤有关（依据显，手背可见抓痕）门静脉增宽、脾大、PT延长）焦虑与疾病预后不确定性、经知识缺乏缺乏HLD疾病管理及饮食、用药相关知识与疾病济负担及学业中断有关（依据罕见、首次系统接触相关教育患者反复询问“能否治有关（依据患者及家属对愈”“费用会不会很高”，睡“低铜饮食”“驱铜药物副作眠质量差）用”了解不足）护理目标与措施护理目标与措施针对护理诊断，我们制定了“短期-长期”结合的目标，并通过多学科协作（医生、营养师、心理师）落实具体措施营养失调低于机体需要量目标1周内患者自述食欲改善，2周内体重稳定，血清白蛋白≥35g/L措施饮食指导联合营养科制定“低铜、高蛋白、高维生素、易消化”饮食方案低铜饮食关键（每日铜摄入＜1mg）避免动物肝脏、贝壳类、坚果、巧克力、蘑菇、菠菜等高铜食物；推荐精白米、精白面、瘦猪肉、苹果、梨等低铜食物；因小敏有肝硬化，需避免粗硬食物（如坚果、油炸食品），防食管静脉曲张破裂营养支持食欲差时，予口服营养补充剂（如短肽型肠内营养剂）；若经口摄入不足（＜50%目标量），遵医嘱静脉补充白蛋白、复方氨基酸监测与反馈每日记录饮食种类及摄入量，每周测体重2次，每3天复查前白蛋白、白蛋白，动态调整方案潜在并发症上消化道出血等目标住院期间不发生上消化道出血、肝性脑病等并发症措施上消化道出血预防评估静脉曲张程度联系消化内镜中心，入院第3天完成胃镜检查（提示食管下段轻度静脉曲张，无红色征），予普萘洛尔降低门脉压力（从小剂量开始，监测心率＞55次/分）避免腹压增高指导患者排便时勿用力（必要时予乳果糖软化大便），避免剧烈咳嗽观察预警信号如呕血、黑便、头晕、心悸，一旦出现立即禁食、建立静脉通路、备血肝性脑病预防控制蛋白摄入急性期限制动物蛋白（每日＜1g/kg），以植物蛋白（如豆浆）为主（含支链氨基酸多，产氨少）潜在并发症上消化道出血等保持大便通畅每日1-2次软便，乳果糖10ml tid口服（维持粪便pH5-6，减少氨吸收）监测血氨及意识每日观察患者定向力、计算力（如“100-7=？”），血氨升高时及时报告医生有皮肤完整性受损的危险目标住院期间皮肤无破损、感染措施皮肤护理温水擦浴（避免肥皂），穿棉质宽松衣物；瘙痒明显时，予炉甘石洗剂外用，口服氯雷他定抗过敏行为干预修剪指甲，夜间戴棉质手套防搔抓；分散注意力（如听音乐、聊天）焦虑目标3天内患者焦虑评分（SAS）＜50分，能主动表达需求措施建立信任关系每日晨间护理时留出10分钟“专属对话”，倾听小敏对学业、未来的担忧，不急于“说教”，而是共情（如“我理解你现在既担心病情，又舍不得同学，一定很难受”）家属支持单独与小敏母亲沟通，指导其避免在患者面前表露焦虑（如“别在她面前叹气”），多分享其哥哥治疗后的积极案例（“你哥哥现在能正常工作，按时吃药控制得很好”）心理师介入联系医院心理科，进行2次认知行为治疗（CBT），帮助小敏纠正“HLD=绝症”的错误认知知识缺乏目标出院前患者及家属能复述低铜饮食要点、青霉胺副作用及复诊要求措施分层教育用“图文手册+视频”讲解HLD病因（铜代谢障碍）、治疗（驱铜+保肝）、预后（规范治疗可长期生存）；重点标注“必须避免的高铜食物”（附图片），用“食物交换份”教家属搭配三餐（如“1个苹果=100g梨=150g葡萄”）用药指导青霉胺需餐前1小时或餐后2小时服用（避免与锌剂同服，影响吸收），强调“即使症状缓解也不能停药”；告知常见副作用（皮疹、发热、白细胞减少），需定期复查血常规、尿常规（每2周1次）情景模拟模拟“外出就餐”场景（如“去火锅店能吃什么？”），让小敏自己选择（可吃瘦牛肉、白菜，避免动物内脏、蘑菇），家属补充纠正，确保掌握并发症的观察及护理并发症的观察及护理HLD患者因铜毒性持续存在及肝硬化基础，并发症风险贯穿病程始终在小敏的护理中，我们重点关注以下3类并发症上消化道出血观察要点呕血（颜色、量）、黑便（次数、性状）、心率（＞100次/分）、血压（＜90/60mmHg）、血红蛋白（＜80g/L）、肠鸣音（活跃）护理措施一旦发生，立即取平卧位、头偏向一侧（防误吸），禁食水，快速建立2条静脉通路（一条扩容，一条予生长抑素）；备三腔二囊管，配合医生内镜下止血（套扎或硬化剂注射）；出血停止后24-48小时，逐步予温凉流质饮食（如米汤）肝性脑病观察要点性格改变（如小敏从内向变得多语或淡漠）、睡眠倒错（白天睡、夜间醒）、扑翼样震颤（让患者双臂平举、手背伸展，观察是否出现快速震颤）、血氨（＞70μmol/L）护理措施暂停蛋白饮食，予乳果糖30ml tid口服（必要时灌肠）；静脉滴注门冬氨酸鸟氨酸降氨；躁动时使用约束带（防坠床），避免使用镇静剂（加重肝损伤）急性肝衰竭观察要点黄疸进行性加深（TBil每日上升＞

17.1μmol/L）、凝血功能恶化（PT延长＞3秒）、意识障碍（嗜睡→昏迷）、腹水（移动性浊音阳性）护理措施立即转入ICU，予人工肝支持（血浆置换），监测电解质（防低钾、低钠），必要时联系肝移植科评估手术指征健康教育健康教育出院前，我们为小敏制定了“1年随访计划”，并通过“一对一考核”确保家属掌握核心内容疾病认知强化强调“HLD是可治性遗传病，规范治疗可像正常人一样生活”，但需“终身治疗”——驱铜药物（青霉胺或锌剂）不可自行停药或减量，漏服需及时补服（超过2小时则跳过，不可加倍）饮食管理发放“低铜饮食手册”，重点标注“绝对禁忌”（动物肝脏、贝类、巧克力、坚果）和“适量”（瘦猪肉、鸡蛋，每日不超过50g）；教会家属用“食物铜含量表”（如100g精白米含铜

0.07mg，100g菠菜含铜

0.72mg）；外出就餐选择“清蒸、水煮”，避免“火锅汤、炖肉汤”（铜溶于汤中）监测与随访自我监测记录每日尿量、大便颜色（黑便警惕出血）、有无手抖/动作笨拙（提示脑铜沉积加重）定期复查每1-3月查肝功能、血常规、尿常规、24小时尿铜；每6月查肝脏超声、胃镜（评估静脉曲张进展）；每年查头部MRI（监测脑铜沉积）心理支持鼓励小敏加入“HLD患者互助群”（经医生审核的正规群组），分享治疗经验；建议复学后与班主任沟通病情（保护隐私前提下），争取“免体育课”“延长考试时间”等支持；家属需注意“情绪管理”，避免在患者面前讨论“费用”“病情恶化”等话题总结总结小敏出院时，我送她一本写满鼓励的笔记本，扉页上她工整地写着“我要像哥哥一样，打败铜宝宝！”这个曾经眼神闪躲的姑娘，如今能熟练说出“今天吃了100g米饭、50g瘦猪肉、一个苹果”，会提醒母亲“别买蘑菇，铜太高”——这是护理工作最动人的回报回顾整个护理过程，我深刻体会到HLD的护理绝非“照医嘱执行”这么简单，它需要护士既懂铜代谢的病理机制，又能从肝脏病理变化中预判并发症风险；既要关注“低铜饮食”的细节，又要理解患者“怕拖累家庭”的心理负担正如小敏的主治医生常说“HLD的治疗是场‘持久战’，而护士是这场战役中最贴近患者的‘指挥官’”总结未来，我们将继续优化HLD护理路径，通过多学科协作（消化科、营养科、心理科、遗传咨询）为患者提供“全周期照护”因为我们相信每一份细致的护理，都能为HLD患者点亮一盏“控制铜毒、重获健康”的灯谢谢。