临床医学护理的儿童遗传性疾病护理人文关怀课件

临床医学护理的儿童遗传性疾病护理人文关怀课件演讲人目录

01.

02.前言病例介绍

03.

04.护理评估护理诊断

05.

06.护理目标与措施并发症的观察及护理

07.

08.健康教育总结前言前言站在儿科病房的走廊里，我常常看见这样的场景年轻的父母攥着孩子的基因检测报告，指尖微微发抖，眼眶泛红却强撑着问我“护士，这病能治好吗？以后孩子能和正常小孩一样吗？”他们怀里的小不点儿可能才刚会叫“妈妈”，却要面对终身的疾病管理；或是刚上小学的孩子，因为反复的并发症不得不休学住院这些年，随着基因检测技术的普及，儿童遗传性疾病的诊断率逐年上升，我们接触到的苯丙酮尿症（PKU）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）等病例越来越多不同于普通疾病，遗传性疾病往往伴随终身，治疗手段有限，护理成为贯穿患儿生命全程的关键但护理的对象从来不是“疾病”，而是“人”——那个会因为扎针疼而哭着扑进妈妈怀里的孩子，那个深夜坐在床头翻看病历本、一遍又一遍查资料的父亲，那个因为害怕遗传给二胎而失眠的母亲他们需要的不仅是血糖监测、饮食指导或用药护理这些“技术活”，更需要被理解、被接纳、被温柔地托住焦虑的人文关怀前言作为临床护理工作者，我们常说“有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰”在儿童遗传性疾病的护理中，“帮助”和“安慰”的分量更重今天，我想通过一个真实的病例，和大家分享我们在临床实践中总结的“技术+温度”的护理经验，也希望能让更多人看见这些“被基因选中的孩子”背后，一个家庭的挣扎与希望病例介绍病例介绍2023年3月，我们科收治了一位3岁的PKU患儿，小名“小葡萄”初次见面时，小葡萄正坐在妈妈腿上玩玩具，扎着两个小辫子，眼睛又大又亮，很难看出是个“特殊”的孩子但她的妈妈王女士却显得十分疲惫——黑眼圈很重，说话时总是不自觉地搓手指小葡萄的病史并不复杂出生时足跟血筛查提示苯丙氨酸（Phe）浓度升高（22mg/dl，正常＜2mg/dl），确诊PKU后开始低苯丙氨酸饮食干预但1岁半时，因家长误以为“孩子大了可以正常吃饭”，逐渐恢复普通饮食，3个月前出现发育倒退原本会说50多个词语，现在只会喊“妈妈”；原本能独立行走，现在走路不稳，常摔跤入院时查Phe浓度45mg/dl（重度升高），头颅MRI提示脑白质脱髓鞘改变，发育商（DQ）评估72分（正常≥85分）病例介绍王女士哭着告诉我“我们农村的，一开始根本不懂什么是PKU，以为筛查过没问题就没事了后来看孩子吃特殊奶粉贵，想着家里种点地不容易，就偷偷换了普通奶粉……谁知道会这样啊……”她的自责里夹杂着无奈，而小葡萄还在用玩具敲她的膝盖，奶声奶气地说“妈妈抱”这个病例很典型——遗传性疾病的护理难点往往不在疾病本身，而在“人”的因素家长认知不足、经济压力、长期照护的疲惫，以及患儿因疾病导致的发育滞后这些都需要护理人员用专业和温度去一一化解护理评估护理评估针对小葡萄的情况，我们从“患儿-家庭”双维度进行了系统评估生理评估12生长发育身高90cm（同年龄第10百分位），体重代谢指标血Phe浓度45mg/dl（目标范围2-12kg（同年龄第5百分位），头围47cm（正常）；大运6mg/dl），尿蝶呤谱正常（排除BH4缺乏型PKU），肝动（独走不稳）、语言（仅能发单音）、社交（依赖母亲）功能、电解质正常均落后于同龄儿3并发症迹象皮肤干燥、有少许湿疹（PKU患儿因酪氨酸缺乏易出现皮肤问题）；腱反射稍活跃（可能与高Phe血症引起的神经损伤相关）心理与社会评估1200患儿心理小葡萄对医护人员有明显恐家长心理王女士存在明显焦虑（SAS惧（因频繁采血），但对母亲高度依赖，量表评分62分，中度焦虑），自责情绪分离时会哭闹；能通过玩具转移注意力，突出（反复强调“都怪我”）；对PKU提示仍有良好的情感互动基础的认知停留在“不能吃普通饭”，不理解Phe浓度与脑损伤的关系，缺乏长期管理的信心30家庭支持父亲在外打工，每月收入5000元左右，主要经济压力来自特殊奶粉（每月约2000元）和后续康复费用；祖辈认为“孩子是八字不好”，不支持继续治疗，家庭内部存在观念冲突护理诊断护理诊断基于评估结果，我们整理出以下核心护理诊断营养失调（低于机体需要量）与低苯丙氨酸饮食执行不当、P he代谢异常导致蛋白质利用障碍有关知识缺乏（家长）与疾病认知不足、信息获取渠道有限有关焦虑（家长）与患儿发育倒退、疾病预后不确定、经济压力有关潜在并发症脑损伤加重（与持续高P he血症相关）、皮肤完整性受损（与酪氨酸缺乏相关）护理目标与措施护理目标与措施我们将护理目标设定为“近期控制代谢指标、中期促进发育追赶、长期建立家庭照护信心”，并围绕“技术护理”与“人文关怀”双主线制定措施营养管理用“温度”化解“限制”目标2周内将血Phe浓度降至6mg/dl以下，3个月内维持2-6mg/dl；改善患儿营养状况，体重、身高增长达同年龄第25百分位措施精准饮食指导联合营养科制定个性化食谱每日蛋白质需求

1.5g/kg（其中80%来自低Phe配方粉，20%来自低Phe天然食物如南瓜、土豆）；计算小葡萄每日奶量（500ml低Phe奶粉）、辅食量（蒸南瓜50g/餐、土豆泥30g/餐），用“食物秤+量杯”教王女士精确称量降低照护难度考虑到王女士文化程度不高，我们制作了“饮食手册”用图片标注哪些食物能吃（绿色标签）、哪些绝对不能吃（红色标签），比如鸡蛋（红标）、牛奶（红标）、猪肉（红标），而苹果（绿标）、胡萝卜（绿标）；还教她用手机备忘录记录每日饮食，护士每天查房时核对营养管理用“温度”化解“限制”关注患儿接受度小葡萄一开始抗拒喝特殊奶粉（味道偏苦），我们尝试将奶粉调稀后加少量葡萄糖（需严格计算Phe含量），用卡通吸管杯喂；辅食做成小动物形状，边喂边说“小葡萄吃南瓜小兔子，就能长高高啦！”认知干预从“责备”到“赋能”目标1周内家长能复述PKU的病因、危害及饮食管理要点；1个月内掌握血Phe监测的家庭采样方法（末梢血）措施用“故事”替代“说教”王女士说“我一看到化验单就头疼”，我们便用比喻解释“PKU就像孩子身体里有个‘小卫士’，专门负责消化一种叫苯丙氨酸的‘坏糖’但小卫士生病了，吃进去的坏糖太多，就会跑到大脑里‘搞破坏’，所以我们要少吃坏糖，让小卫士慢慢恢复”分阶段强化记忆第一天讲“为什么不能吃普通饭”（结合小葡萄发育倒退的例子）；第二天教“怎么看食物成分表”（重点看“苯丙氨酸含量”）；第三天练习“家庭采样”（用模拟血卡教王女士扎手指、滴血量）；每次讲解后让她复述，错误处用便签纸记录，下次查房时重点复习认知干预从“责备”到“赋能”链接社会资源联系当地残联，帮王女士申请了“残疾儿童补助”（每月500元）；推荐加入“PKU家长互助群”，群里有位孩子已上小学的妈妈分享经验“我家孩子现在Phe控制得好，学习成绩在班里前10名呢！”王女士后来告诉我“听别人说能好，我心里总算有底了”心理支持让“焦虑”有处安放目标2周内家长SAS评分降至50分以下（轻度焦虑）；患儿能配合治疗，分离时哭闹时间＜5分钟措施给家长“道歉”的空间王女士第一次哭着说“都怪我”时，我没有急着安慰，而是递上纸巾说“换作是我，可能也会因为经济压力做同样的选择”她愣了一下，哭得更凶了，但之后话多了起来“我白天不敢在孩子面前哭，晚上等她睡了，躲在厕所里哭……”允许家长释放情绪，是建立信任的第一步用“具体行动”缓解焦虑我们和王女士一起制定了“每日进步清单”今天小葡萄喝了100ml奶粉（+1分）、主动摸了护士的听诊器（+1分）、血Phe降到35mg/dl（+2分）当清单上的分数越来越高，她的语气逐渐从“怎么办”变成“今天又进步了”心理支持让“焦虑”有处安放关注患儿情感需求每天固定时间陪小葡萄玩“医生病人”游戏（她当医生，我当病人），用玩具听诊器给我“检查”，逐渐消除对医护的恐惧；离开病房时和她拉钩“护士阿姨下班给你带小贴纸，明天来贴在你的进步清单上好不好？”并发症的观察及护理并发症的观察及护理遗传性疾病的并发症往往是“隐形的”，需要护理人员“眼尖、手勤、心细”针对小葡萄的情况，我们重点关注以下两点脑损伤进展的观察高Phe血症会持续损伤中枢神经系统，表现为发育倒退、肌张力异常、癫痫等我们每2小时评估一次小葡萄的意识状态（是否嗜睡）、肌张力（被动活动四肢的阻力）、语言（能否发出新音节）；每日记录“发育小日记”今天扶着能走5步（昨天3步）、会指认“苹果”（昨天不认）当她的Phe浓度降至8mg/dl时，我们发现她开始模仿妈妈说“饭饭”，这是神经功能恢复的积极信号皮肤完整性的维护PKU患儿因酪氨酸缺乏，易出现皮肤干燥、湿疹甚至脱屑我们每天用温水给小葡萄擦浴（避免肥皂刺激），擦后涂抹无香料婴儿润肤霜；剪短她的指甲，防止抓挠；观察到她后背有两处小红疹，及时联系皮肤科医生，调整为弱效激素软膏（丁酸氢化可的松），3天后皮疹消退健康教育健康教育出院前的健康教育不是“最后一课”，而是“终身照护”的起点我们分三个阶段进行入院时建立信任，明确目标用“提问式”代替“灌输式”“王女士，您觉得回家后最难的是什么？”她答“怕记不住哪些能吃”我们便针对性地教“买菜口诀”“红标食物要躲开（蛋肉奶），绿标食物随便选（瓜果薯），特殊奶粉不能断（每天500ml）”住院期间边学边练，强化技能每天让王女士“小老师”“今天您来教我怎么冲奶粉，我来当学生”她冲奶时，我们在旁边提醒“水温和平时一样吗？（40℃）”“量杯有没有刮平？（避免多一勺）”；练习家庭采血时，先用模拟血卡让她操作，熟练后再给小葡萄采血（我们在旁协助固定手指）出院后持续跟进，动态调整建立“出院随访档案”每周三下午固定电话随访（王女士说“这是我们家的‘安心时间’”），询问饮食、Phe监测结果、小葡萄的发育变化；每月邀请回院复查（免费测Phe），同时组织“遗传性疾病家庭沙龙”，让老家长分享经验（比如“如何在幼儿园隐藏特殊饮食”“怎样和老师沟通”）总结总结现在，小葡萄已经出院4个月了上一次随访时，王女士兴奋地告诉我“她现在会背‘咏鹅’了！虽然发音不太清楚，但能说四句！”查Phe浓度稳定在4mg/dl，体重增长到

13.5kg，发育商评估88分——终于追上了正常水平这段护理经历让我深刻体会到儿童遗传性疾病的护理，是“技术”与“温度”的交织我们不仅要掌握代谢指标的监测、饮食的精准管理，更要蹲下来听孩子的笑声，坐下来陪家长掉眼泪，弯下腰帮他们捡起散落的希望总结正如护理前辈所说“护理的最高境界，是让患者感受到‘被看见’”这些“被基因选中的孩子”，需要的不是怜悯，而是平等的接纳；他们的家庭，需要的不是说教，而是并肩的支持当我们用专业托住生命的重量，用人文点亮照护的温度，每一个小葡萄，都能在阳光下，长出属于自己的果实谢谢。