临床医学护理的儿童遗传性疾病护理化疗增敏护理实践课件

一、前言演讲人01前言02病例介绍目录03护理评估04护理诊断05护理目标与措施06并发症的观察及护理07健康教育“出院不是终点，而是新的起点”08总结临床医学护理的儿童遗传性疾病护理化疗增敏护理实践课件前言前言作为儿科肿瘤病房的责任护士，我常被家长攥着衣角问“孩子得的是遗传病，化疗效果不好怎么办？”这类问题像一根细针，扎在每一个护理人的心尖上儿童遗传性疾病合并恶性肿瘤并不罕见——遗传背景导致的基因缺陷，既可能是肿瘤发生的“种子”，也可能让化疗药物的代谢路径异常，疗效打折扣这时候，“化疗增敏”就成了破局的关键通过调整用药方案、联合靶向干预或优化护理手段，提升肿瘤细胞对化疗的敏感性但“增敏”二字背后，是护理工作的千头万绪遗传性疾病患儿往往合并多系统受累，比如神经纤维瘤病（NF1）患儿可能有视神经胶质瘤、骨骼畸形；范可尼贫血患儿存在DNA修复缺陷，化疗后骨髓抑制风险更高这些特殊体质让护理不再是“按流程执行”，而是需要“量体裁衣”——既要关注化疗本身的毒副反应，又要警惕遗传性疾病基础上的叠加损伤；既要安抚患儿因反复治疗产生的恐惧，又要教会家长识别那些“不典型”的并发症先兆前言过去三年，我参与护理了12例遗传性疾病合并恶性肿瘤患儿，其中8例采用了化疗增敏方案今天，我想以其中一例印象最深的病例为线索，和大家分享我们的护理实践——从评估到干预，从并发症应对到长期照护，每一步都像在走平衡木，既要专业精准，又要充满温度病例介绍病例介绍2022年10月，5岁的小然被推进了我们病房这个原本爱跑爱跳的男孩，近3个月来反复发热、左下腹包块，体重下降了4公斤他的妈妈红着眼睛告诉我“孩子爸爸有神经纤维瘤病1型（NF1），我们一直担心遗传……”结合基因检测（NF1基因杂合突变）、腹部CT（左肾区10cm×8cm占位）及病理（肾母细胞瘤，WT1基因变异），最终诊断神经纤维瘤病1型（NF1）合并肾母细胞瘤（高危型）由于NF1患儿存在RAS/MAPK通路异常激活，可能降低传统化疗（长春新碱+放线菌素D）的敏感性，肿瘤内科团队决定采用“化疗增敏方案”在原方案基础上，加用MEK抑制剂（曲美替尼）抑制MAPK通路，同时调整长春新碱剂量（根据患儿药物代谢基因CYP3A5检测结果，从80μg/m²调整为100μg/m²）病例介绍第一次见小然时，他缩在妈妈怀里，警惕地盯着我手里的治疗盘他的皮肤上散在咖啡斑，左前臂有一个鸽蛋大小的神经纤维瘤——这些都是NF1的典型体征“阿姨，打针疼吗？”他突然开口，声音细细的，我蹲下来和他平视“小然是勇敢的小战士对不对？我们一起想办法，疼的时候可以捏这个减压球哦！”护理评估护理评估面对小然这样的患儿，护理评估必须“多维度、动态化”我们从生理、心理、社会三个层面展开，尤其关注遗传性疾病与化疗的“叠加效应”生理评估基础状况身高108cm（P25），体重15kg（P10），营养状况偏中下；生命体征T

36.8℃，P92次/分，R22次/分，BP90/60mmHg；左下腹可触及质硬包块，活动度差，无压痛；皮肤可见6处＞5mm咖啡斑，左前臂神经纤维瘤无红肿破溃化疗相关评估血常规提示Hb98g/L（轻度贫血），WBC

4.2×10⁹/L（正常低限），PLT180×10⁹/L（正常）；肝肾功能ALT35U/L（正常），Cr45μmol/L（正常）；药物代谢基因检测显示CYP3A5*3/*3（慢代谢型），需调整长春新碱剂量遗传性疾病相关评估NF1可能合并的视神经胶质瘤（眼科会诊未发现异常）、骨骼发育异常（X线示左侧股骨轻度弯曲，暂不影响活动）、高血压（监测血压正常）心理评估小然因反复住院，对穿白大褂的人有明显恐惧，入院时抗拒静脉穿刺，夜间易惊醒；妈妈因自责（认为遗传致病）出现失眠、食欲下降，常偷偷抹眼泪；爸爸长期在外打工，家庭支持以妈妈为主，经济压力较大（已申请慈善救助）社会评估家庭居住在农村，交通不便，对遗传性疾病和化疗增敏知识了解有限；社区医疗资源薄弱，出院后需依赖我院随访护理诊断护理诊断12疼痛（与肿瘤压迫、化疗药物刺激有关）依据为患基于评估结果，我们列出了5项主要护理诊断，其中儿主诉“肚子有时候闷闷的疼”，数字评分法前3项与“化疗增敏”直接相关（FPS-R）评分为3分（轻度疼痛）34营养失调低于机体需要量（与肿瘤消耗、化疗所致焦虑（患儿及家长，与疾病复杂性、治疗不确定性有食欲下降有关）依据为体重低于同年龄P10，血清关）依据为患儿抗拒治疗、家长失眠及情绪低落前白蛋白180mg/L（正常值200-400mg/L）56潜在并发症药物不良反应（MEK抑制剂致皮疹、有感染的危险（与化疗致骨髓抑制、NF1可能合并免长春新碱致周围神经病变）依据为曲美替尼说明书疫异常有关）依据为WBC正常低限，化疗后可能提示皮疹发生率约30%，长春新碱神经毒性发生率进一步下降约25%护理目标与措施护理目标与措施我们的核心目标是通过个性化护理，提升化疗增敏效果，同时最大限度减轻治疗相关伤害，帮助小然顺利完成6个疗程的化疗疼痛管理从“被动处理”到“主动预防”目标1周内患儿疼痛评分≤2分，无因疼痛影响进食或睡眠措施评估工具采用适合儿童的面部表情疼痛量表（FPS-R），每日8:

00、16:00及疼痛时评估，记录疼痛部位、性质、持续时间药物干预遵医嘱在化疗前30分钟给予对乙酰氨基酚（15mg/kg）预防疼痛，疼痛评分≥3分时加用布洛芬（10mg/kg），避免使用阿片类药物（以免掩盖肿瘤进展信号）非药物干预和小然一起制作“疼痛日记”，画下疼痛时的感受；播放他喜欢的《小猪佩奇》动画片分散注意力；教妈妈用温毛巾（40℃）热敷腹部（避开包块部位）营养支持“吃进去”比“输进去”更重要目标2周内体重增加

0.5kg，血清前白蛋白≥200mg/L措施饮食评估联合营养科制定“高能量、高蛋白、易消化”食谱，考虑小然爱吃甜食，将蛋白质粉加入酸奶，用水果泥替代部分零食食欲激发化疗期间选择小然平时喜欢的食物（如鸡蛋羹、鱼肉粥），少量多餐（每日6餐）；餐前30分钟播放“开饭儿歌”，营造愉悦进食环境营养监测每日记录进食量（用“拳头”量化1拳≈100g），每周测体重（晨起空腹），每2周复查前白蛋白心理干预“我们一起打败小怪兽”目标3天内患儿配合静脉穿刺，家长焦虑情绪缓解（汉密尔顿焦虑量表评分＜14分）措施患儿层面用“玩具针筒”和小然玩“给小熊打针”游戏，让他扮演“护士”，降低对穿刺的恐惧；送他一个“勇敢勋章”，每次完成治疗就贴上星星家长层面每天留15分钟与妈妈单独沟通，用“三张纸”法第一张写“已知的（孩子目前病情、治疗方案）”，第二张写“未知的（治疗反应、远期预后）”，第三张写“能做的（记录孩子症状、准备营养食物）”，帮助她聚焦可控因素；联系NF1患者家属群，让妈妈和有经验的家长视频交流感染防控“细节决定成败”目标化疗期间WBC≥

1.0×10⁹/L，无发热（T＜

38.5℃）措施环境管理病房每日紫外线消毒2次（每次30分钟），限制探视（仅留1名家长），地面用含氯消毒液擦拭（浓度500mg/L）个人卫生教小然用“七步洗手法”（配合洗手儿歌），口腔护理每日3次（生理盐水+碳酸氢钠交替漱口），肛周用温水清洗后涂氧化锌软膏监测预警化疗后第7-10天是骨髓抑制高峰期，每日查血常规，WBC＜

2.0×10⁹/L时戴口罩，＜

1.0×10⁹/L时住层流床，预防性使用粒细胞集落刺激因子（G-CSF）药物不良反应防控“早发现，早处理”目标无Ⅲ级及以上药物不良反应（CTCAE

5.0标准）措施MEK抑制剂（曲美替尼）相关皮疹用药后每日检查皮肤（重点是面部、胸背部），轻度皮疹（Ⅰ级）用保湿霜（如凡士林），中度皮疹（Ⅱ级）加用氢化可的松软膏，同时叮嘱避免阳光直射（穿长袖、戴帽子）长春新碱周围神经病变观察患儿有无手足麻木、腱反射减弱，每周做“脚趾抓毛巾”“手指对指”测试；出现Ⅰ级麻木时，用温水泡脚（40℃，每次10分钟），避免接触冷物（如冰块）；Ⅱ级以上时联系医生调整剂量并发症的观察及护理并发症的观察及护理化疗增敏方案实施后，小然在第2疗程出现了两次并发症，我们的应对过程印证了“动态观察”的重要性

（一）第一次中度骨髓抑制（WBC

0.8×10⁹/L，中性粒细胞

0.3×10⁹/L）发现第2疗程化疗后第8天，小然说“身上没力气”，测T

37.8℃（低热）处理立即查血常规，确认中性粒细胞减少伴发热（FN）；遵医嘱予头孢哌酮舒巴坦抗感染（100mg/kg，q8h），G-CSF5μg/kg皮下注射；住层流床，限制活动；妈妈需戴口罩、手套接触小然转归3天后WBC升至

1.2×10⁹/L，体温正常，7天后恢复至化疗前水平第二次MEK抑制剂相关性皮疹（Ⅱ级）发现第3疗程用药后第5天，小然面部出现红色丘疹，伴瘙痒，他频繁抓挠处理请皮肤科会诊，确认是药物性皮疹；暂停曲美替尼1天，予西替利嗪（

2.5mg，qd）抗过敏，外用

0.1%他克莫司软膏（每日2次）；剪短小然指甲，戴棉质手套防抓挠；告知妈妈避免使用刺激性肥皂转归4天后皮疹消退，调整曲美替尼剂量（从2mg/m²减至

1.5mg/m²）后继续用药，未再出现严重皮疹健康教育“出院不是终点，而是新的起点”健康教育“出院不是终点，而是新的起点”小然完成6个疗程化疗后，肿瘤缩小至3cm×2cm（部分缓解），我们的健康教育重点从“院内护理”转向“家庭照护”疾病知识普及用“图画手册”给小然和妈妈讲解“小然的身体里有两个小问题，一个是遗传带来的‘神经纤维瘤基因’，另一个是‘肾母细胞瘤’现在化疗把肿瘤这个‘坏宝宝’打小了，但我们还要继续观察它会不会再长大”化疗后监测要点定期复查每3个月查腹部CT、血常规、肝肾功能；每6个月查眼科（监测视神经胶质瘤）、骨密度（长期化疗可能影响骨骼）症状预警教会妈妈识别“危险信号”——发热＞

38.5℃、皮肤瘀斑、持续呕吐、视力模糊，出现这些情况立即就诊家庭护理技巧营养维持继续“拳头饮食法”，每天保证1拳主食、1拳蛋白质（鱼/肉/蛋）、2拳蔬菜；避免腌制食品（含亚硝酸盐，可能诱发肿瘤）活动指导小然可以上幼儿园，但避免剧烈运动（如跑跳、碰撞腹部）；左前臂神经纤维瘤不要反复触摸，若突然增大或疼痛及时就医心理支持延续加入“遗传性肿瘤患儿家长群”，定期参加线上讲座（内容包括“如何和孩子谈疾病”“学校沟通技巧”）和小然约定“每月勇敢挑战”第一个月是“自己刷牙”，第二个月是“给妈妈讲一个故事”，用正向激励帮助他重建自信总结总结回想起小然出院那天，他举着自己画的“护士阿姨和我打败小怪兽”的画，奶声奶气地说“阿姨，我还要来给你看我的新画！”那一刻，所有的熬夜评估、反复沟通都值了儿童遗传性疾病合并肿瘤的护理，就像在拼一幅复杂的拼图——遗传性疾病是底色，化疗增敏是关键色块，而护理则是连接所有碎片的胶水通过这例实践，我们深刻体会到精准评估是前提必须结合遗传性疾病的特殊病理机制（如NF1的RAS通路异常），针对性评估化疗敏感性和毒性风险多学科协作是核心护理团队需要与肿瘤内科、遗传科、营养科、心理科紧密配合，才能制定出“增敏不增毒”的方案人文关怀是灵魂当我们蹲下来和孩子平视，当我们握住家长颤抖的手，那些专业措施才真正有了温度总结当然，我们也有遗憾小然的NF1相关神经纤维瘤仍在缓慢生长，未来可能需要靶向治疗；他的家长对“基因遗传”的自责感虽有缓解，但仍需长期心理支持这些都提醒我们儿童遗传性疾病的护理不是“短期战役”，而是“终身陪伴”最后，我想用小然妈妈的话结束今天的分享“以前我觉得遗传是命运的诅咒，但现在我知道，有你们这样的护士在，诅咒也能变成祝福”这，就是我们坚持的意义谢谢。