临床医学护理的儿童遗传性疾病护理医护一体化服务升级课件

一、前言演讲人临床医学护理的儿童遗传性疾病护理医护一体化服务升级课件前言前言作为儿科临床护理工作者，我在近十年的一线实践中深刻体会到儿童遗传性疾病的护理，早已不是“打针发药”的单一模式，而是一场需要多学科协作、全程动态管理的“生命护航战”根据《中国出生缺陷防治报告

（2022）》数据，我国出生缺陷总发生率约为

5.6%，其中遗传性疾病占比超30%，且多数为慢性、进行性、致残率高的复杂病症这类患儿往往需要长期甚至终身干预，从基因诊断、症状管理到心理支持，每个环节都考验着医护团队的协作深度与服务精度传统护理模式下，护士多以执行医嘱为主，与医生、康复师、营养师等角色的联动有限，家长常因“反复咨询不同科室”“护理知识碎片化”而焦虑近年来，随着精准医学与全程照护理念的推进，“医护一体化”逐渐从概念走向实践——医生与护士基于共同的评估、目标和计划，在临床决策、健康管理、康复指导中深度协作，真正实现“以患儿为中心”的全周期照护前言今天，我将结合一例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的全程护理实践，与大家分享我们团队在儿童遗传性疾病护理中探索的“医护一体化服务升级”路径病例介绍病例介绍记得去年冬天接诊的小宇（化名），3岁的他是我们科的“老面孔”了妈妈抱着他走进病房时，我注意到这个本该活蹦乱跳的小男孩，此刻软趴趴地靠在妈妈肩头，小手无力地垂着小宇的病史要从1岁说起10月龄时家长发现其“竖头不稳”，1岁仍无法独坐，当地医院查肌酸激酶正常，未明确诊断；2岁时出现咳嗽后痰多难咳，外院基因检测确诊为SMA（SMN1基因双等位缺失，SMN2拷贝数2），属于Ⅱ型（中间型）此次入院主因“发热、咳嗽3天，气促1天”，门诊查胸片提示“右下肺肺炎”，以“脊髓性肌萎缩症合并肺部感染”收入院病例介绍入院时查体体温

38.5℃，呼吸32次/分（正常3岁儿童20-25次/分），心率120次/分；神志清，精神弱；头控差，不能独坐，四肢肌力Ⅱ级（近端为主），肌张力减低；双肺可闻及细湿啰音，咳嗽反射弱，痰液黏稠；吞咽功能评估（洼田饮水试验）Ⅲ级（分2次以上喝完，有呛咳）；家长诉近1月来小宇夜间睡眠时有“打鼾”，偶有憋醒辅助检查血气分析提示轻度低氧血症（SpO₂92%）；痰培养检出肺炎链球菌；肺功能提示限制性通气障碍（FVC占预计值45%）这个病例之所以典型，是因为它集中体现了儿童遗传性疾病护理的多重挑战基础疾病的进行性发展（肌力下降）、急性并发症（肺部感染）、长期护理需求（呼吸管理、营养支持），以及家庭照护能力的局限性（家长对排痰、体位管理的认知不足）而这些，正是医护一体化需要重点突破的“痛点”护理评估护理评估面对小宇这样的遗传性疾病患儿，我们的护理评估绝不是“测生命体征”那么简单按照医护一体化的要求，我们组建了由儿科神经专科医生、责任护士、呼吸治疗师、康复治疗师、营养师、心理护理师组成的MDT团队，从“生理-心理-社会”三维度展开系统评估生理评估——抓住疾病进展的“关键点”12呼吸系统咳嗽无力（无效咳嗽导致痰液潴留）、限制性SMA的核心病理是脊髓前角运动神经元退化，导致进行通气障碍（膈肌和肋间肌无力）、夜间呼吸暂停风险（家性肌无力结合小宇的病情，我们重点评估了三大系统长描述的“打鼾、憋醒”提示可能存在睡眠呼吸障碍）；34运动系统肌力Ⅱ级（独坐不能）、关节活动度（双下肢营养与吞咽洼田饮水试验Ⅲ级（呛咳风险）、近3月体腘窝角130，存在轻度挛缩趋势）、体位耐受性（平卧重增长缓慢（低于同年龄第10百分位），提示可能存在位时呼吸更费力）；摄入不足或误吸心理与家庭评估——照护者的“隐形负担”小宇妈妈是全职照顾者，自述“每天2小时翻一次身，夜里不敢深睡”“一咳嗽就怕痰堵”，焦虑量表（GAD-7）评分12分（中度焦虑）；爸爸因长期请假照顾家庭，面临工作压力，家庭功能评估（APGAR）得6分（中度功能障碍）家长对SMA的认知停留在“治不好”层面，缺乏对“症状管理可以延缓进展”的科学认知社会支持评估——延续照护的“支撑网”家庭居住环境为6楼无电梯，现有护理工具仅1个普通婴儿床（无防坠床栏、无体位调节功能）；社区卫生服务中心未开展遗传性疾病专项护理指导，家长获取专业信息的渠道有限这场评估持续了48小时，医生负责解读基因报告与疾病自然病程，护士跟踪24小时症状变化（如咳嗽频率、痰液性状），康复师评估运动功能基线，呼吸治疗师做夜间多导睡眠监测……所有信息最终汇总到护理病历中，为后续护理诊断与措施提供了“全景图”护理诊断护理诊断0102030405基于评估结果，我低效性呼吸型态有窒息的危险与躯体活动障碍与家庭应对无效与们对照NANDA-I护与呼吸肌无力、痰咳嗽反射弱、吞咽进行性肌无力、运长期照护压力、疾理诊断标准，结合液潴留有关（依据功能障碍有关（依动神经元退化有关病知识缺乏有关遗传性疾病的特殊呼吸频率增快、据洼田饮水试验（依据肌力Ⅱ级、（依据家长GAD-性，梳理出5项核心SpO₂92%、肺部Ⅲ级、家长诉“喝不能独坐）；7评分12分、护理诊断湿啰音）；水呛过2次”）；APGAR评分6分）；护理诊断潜在并发症压疮、关节挛缩、睡眠呼吸暂停（依据长期被动体位、双下肢腘窝角

130、夜间打鼾）这些诊断不是“孤立”的，比如“低效性呼吸型态”会加重“躯体活动障碍”（缺氧导致乏力），而“家庭应对无效”又可能影响“窒息危险”的预防效果这正是医护一体化需要重点关注的“连锁反应”——通过多维度干预阻断恶性循环护理目标与措施护理目标与措施针对小宇的护理诊断，我们制定了“短期（住院7天）-长期（出院3个月）”分层目标，并明确了医生、护士、康复师等角色的具体职责，真正实现“一人一策，团队共担”短期目标（住院7天）呼吸功能改善呼吸频率≤25次/分，SpO₂≥95%（静息状态）；控制肺部感染体温正常，痰液变稀易咳出；家庭照护能力提升家长掌握“有效拍背排痰”“安全喂食姿势”关键措施短期目标（住院7天）呼吸管理（医生+护士+呼吸治疗师）医生根据痰培养结果调整抗生素（头孢曲松钠），开具雾化吸入（布地奈德+乙酰半胱氨酸）；护士每2小时评估呼吸频率、SpO₂，记录痰液量（颜色、性状）；实施“体位引流+振动排痰”（侧卧位，头低脚高15，用振动排痰仪从下往上、由外向内叩击，每次10分钟，每日3次）；呼吸治疗师指导“腹式呼吸训练”（手放患儿腹部，随呼吸起伏引导），夜间监测血氧（经皮血氧仪持续监测），发现SpO₂＜90%时立即唤醒调整体位营养与吞咽安全（医生+护士+营养师）医生评估吞咽功能（结合视频吞咽造影），建议暂时予“增稠流质”（避免稀水呛咳）；短期目标（住院7天）呼吸管理（医生+护士+呼吸治疗师）护士喂食时保持患儿半卧位（床头抬高30），用小勺子慢喂，每口量5ml，喂食后拍背10分钟；营养师制定高热量饮食方案（奶粉+营养补充剂，每日总热卡100kcal/kg），指导家长配制增稠剂（米糊与水比例1:4）家庭支持（护士+心理护理师）护士每天30分钟“照护工作坊”，示范拍背手法（手掌空心，力度以患儿不哭闹为宜）、体位摆放（使用楔形垫保持侧卧位）；心理护理师通过“叙事疗法”帮助家长梳理照护中的“成功经验”（如“上次小宇咳出来一块痰，你们做得很好”），降低无力感长期目标（出院3个月）运动功能维持双下肢家庭照护系统建立腘窝角≥140（延缓挛家长能独立完成“夜12缩），能在支撑下独坐5间体位管理”“应急分钟；吸痰”；生长发育改善体重增长达同年龄第25百关键措施43分位康复干预（医生康复师护士）++康复干预（医生+康复师+护士）医生开具“运动康复处方”（每日2次，每次30分钟）；康复师设计“被动关节活动+核心肌群训练”（仰卧位时辅助抬腿、侧卧位时用玩具引导抬头）；护士每周电话随访，指导家长记录“康复训练完成度”（如“今天做了15分钟抬腿，小宇哭了2次”），及时调整强度环境改造（护士+社区医生）护士评估家庭居住环境后，建议购买“可调节护理床”（能摇高床头、带防坠床栏），联系残联申请“辅助器具补贴”；社区医生纳入“遗传性疾病家庭随访档案”，每月上门指导1次（重点检查皮肤受压情况、呼吸训练落实情况）并发症的观察及护理并发症的观察及护理儿童遗传性疾病的并发症往往“来势汹汹”，且与基础疾病相互影响在小宇的护理中，我们重点关注了以下3类并发症，通过“医护共同监测-快速响应”机制，成功避免了严重事件肺部感染加重（最常见并发症）观察要点呼吸频率＞30次/分、SpO₂＜90%、痰液变脓绿色、体温＞

38.5℃；护理协作护士发现异常后10分钟内通知医生，共同听诊肺部（医生判断啰音性质）、复查血气（护士采集血样），必要时医生调整抗生素方案，护士加强雾化与拍背频率（每

1.5小时1次）压疮（长期卧床风险）观察要点骨隆突处（骶尾部、脚踝）皮肤发红、皮温升高、触痛；护理协作护士使用Braden量表（儿童版）评估压疮风险（小宇得分12分，中风险），与医生共同制定“翻身计划”（每2小时翻身1次，使用水胶体敷料保护骶尾部），康复师指导家长“体位转移技巧”（用滑板辅助翻身，避免拖拽）关节挛缩（运动功能退化）观察要点关节活动度减小（如腘窝角＜130）、被动活动时患儿哭闹（提示疼痛）；护理协作康复师每周测量关节活动度，与医生讨论是否需要“支具固定”（如夜间佩戴踝足矫形器），护士指导家长“日常牵伸训练”（每次5分钟，每日3次，边做边和患儿说话分散注意力）记得有天深夜，小宇的SpO₂突然降到88%，值班护士立即唤醒他调整为侧卧位，同时通知医生医生赶来听诊后发现左肺呼吸音减弱，考虑痰液阻塞，立即行床旁吸痰（护士提前准备好吸痰管），吸出约5ml黄色黏痰后，SpO₂回升至95%这场“深夜急救”之所以高效，正是因为医护提前制定了“低氧血症应急流程”，从评估到干预的每一步都分工明确健康教育健康教育遗传性疾病的护理，最终要“把能力还给家庭”我们的健康教育不是“发手册”，而是“手把手教、反复练、动态评”，贯穿住院到出院的全阶段住院期“做中学”强化基础技能壹贰叁呼吸管理用“玩偶模拟”喂食安全让家长亲自给病情观察发“家庭观察记录小宇喂增稠奶，护士在旁表”，教家长画“呼吸频率-教家长拍背（拿布娃娃示观察（“刚才勺子放太里体温-痰液颜色”简易图表范手法，家长练习时护士面了，容易刺激咽喉，下（“如果痰液变黄，第二天就从旁纠正）；次放到嘴唇就好”）；要联系我们”）出院后“随访链”巩固照护能力每周电话随访护士重点询问“夜间睡眠情况”“喂食是否呛咳”，康复师指导“康复训练进度”；每月门诊复诊医生评估肌力变化，护士检查皮肤和营养状况，心理护理师关注家长情绪（小宇妈妈出院1个月时GAD-7评分降到8分，轻度焦虑）；线上社群支持加入“SMA家庭互助群”，定期邀请专家直播（如“冬季如何预防感冒”），家长之间分享“自制体位垫”“增稠辅食食谱”等经验小宇出院3个月时，妈妈在随访中说“现在我能摸出他咳嗽的‘深浅’了，浅咳不用急，深咳才拍背；夜里他动一下，我就知道该帮他翻身了”这种“照护自信”的建立，正是健康教育的核心目标总结总结回顾小宇的护理历程，我深刻感受到儿童遗传性疾病的护理升级，本质是“从‘疾病治疗’到‘全人照护’、从‘单一执行’到‘团队共策’”的转变医护一体化不是简单的“医生开方、护士执行”，而是通过共同评估、共同决策、共同随访，让护理真正融入疾病管理的每一个环节在这个过程中，我们收获了三点关键经验“早”是核心从入院即刻启动MDT评估，早期识别并发症风险，早期开展家庭教育；“细”是关键护理措施要细化到“拍背的角度”“喂食的每口量”，用细节阻断病情恶化；“情”是纽带关注家长的心理需求，用“共情沟通”建立信任，让照护从“被动执行”变为“主动参与”总结当然，我们也意识到不足比如如何通过信息化手段（如智能穿戴设备）实现远程呼吸监测？如何联动更多社区资源（如建立遗传性疾病护理门诊）？这些都是未来需要探索的方向儿童遗传性疾病的护理之路，道阻且长，但只要我们以“患儿需求”为圆心，以“医护协作”为半径，就能画出更大的“照护同心圆”正如小宇妈妈出院时说的“以前觉得这病像座山，现在有你们和我们一起扛，山好像没那么高了”这，就是医护一体化服务升级的意义——不仅护“身”，更暖“心”谢谢。