临床医学护理的儿童遗传性疾病护理安宁疗护实践经验分享课件

临床医学护理的儿童遗传性疾病护理安宁疗护实践经验分享课件演讲人目录

01.

02.前言病例介绍

03.

04.护理评估护理诊断

05.

06.护理目标与措施并发症的观察及护理

07.

08.健康教育总结前言前言作为一名在儿科临床工作了12年的护理人员，我始终记得第一次接触儿童遗传性疾病安宁疗护时的震撼与触动这类疾病多为基因缺陷所致，如脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）、黏多糖贮积症等，患儿往往面临进行性加重的身体功能丧失、反复感染、慢性疼痛，甚至生命周期缩短的现实与成人安宁疗护不同，儿童安宁疗护不仅要关注患儿的生理舒适，更要守护其未被疾病剥夺的童年快乐；不仅要缓解痛苦，还要帮助家庭在“有限的时间”里构建“有质量的记忆”过去，我们总将“治疗”等同于“治愈”，但面对尚无根治手段的遗传性疾病，当“延长生命”与“提升生活质量”产生矛盾时，安宁疗护便成为了更有温度的选择它不是放弃，而是将“以疾病为中心”转向“以患儿和家庭为中心”，在疼痛管理、症状控制、心理支持、家庭照护能力建设等方面提供全方位支持前言接下来，我将以近3年参与护理的1例脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型患儿的全程照护为例，分享我们在儿童遗传性疾病安宁疗护中的实践经验希望通过这一案例，为同行提供可参考的护理路径，也让更多人理解在无法改写疾病进程的情况下，我们仍能为患儿和家庭点亮“温暖的光”病例介绍病例介绍小宇（化名），男，5岁，2021年因“进行性肌无力2年，反复呼吸道感染3个月”收入我科患儿1岁时被确诊为SMAⅡ型（SMN1基因

7、8外显子纯合缺失），父母均为健康携带者入院时查体神志清楚，精神弱，呼吸急促（40次/分），双肺可闻及细湿啰音；四肢近端肌力Ⅱ级（无法独坐，需扶坐），远端肌力Ⅲ级（可抓握小玩具但无法持续）；吞咽功能障碍（经口进食时易呛咳，依赖鼻饲）；脊柱轻度侧弯（Cobb角25）家属主诉近3个月患儿因反复肺炎住院2次，每次需静脉用抗生素2周以上，此次因“发热3天，咳嗽加重伴喘息”再次入院病例介绍与家长充分沟通后，我们了解到父母均为普通职员，母亲已辞职全职照护；患儿曾尝试诺西那生钠鞘内注射治疗（2次），但因经济压力（年治疗费用约120万元）及疗效有限（肌力无显著改善），家属决定暂停特效治疗，选择以“缓解症状、提升生活质量”为目标的安宁疗护护理评估护理评估对小宇的护理评估是一个动态、多维度的过程，我们从生理、心理、社会、灵性四个层面展开，重点关注“当前痛苦”与“潜在风险”生理评估通过儿童疼痛行为量表（FLACC）、儿童呼吸功能评估表（包括呼吸频率、氧饱和度、辅助呼吸肌使用情况）、吞咽功能评估（洼田饮水试验）及肌力分级（MRC量表），我们发现疼痛静息时FLACC评分2分（偶有皱眉），咳嗽或变换体位时增至5分（哭闹、肢体紧张）；呼吸功能基础氧饱和度92%（未吸氧），活动后降至88%，存在Ⅱ型呼吸衰竭风险；吞咽功能洼田饮水试验Ⅳ级（分2次以上咽下，有呛咳）；其他长期卧床导致骶尾部皮肤Ⅰ期压疮（局部发红，3×3cm），营养不良（体重12kg，低于同年龄第3百分位）心理评估采用儿童焦虑量表（SCARED）及家长焦虑量表（GAD-7）评估发现小宇因反复住院对医护人员有恐惧（见到白大褂会躲进妈妈怀里），但对动画、贴纸等玩具仍有兴趣（SCARED评分15分，提示轻度焦虑）；母亲GAD-7评分18分（中度焦虑），主要源于“无法阻止孩子病情恶化”的无力感及“未来无人照护孩子”的担忧；父亲因工作压力，参与照护时间少，存在“愧疚-回避”矛盾心理社会评估家庭支持系统核心家庭（父母+患儿），无其他亲属长期协助；经济压力大（母亲无收入，父亲月收入8000元，需支付房租、康复器械及日常医疗开支）；社区资源利用不足（未申请残疾儿童补助，不知晓居家护理转诊流程）灵性评估小宇虽年幼，但会主动说“想回家玩滑梯”“想和小区里的小朋友一起吃冰淇淋”；母亲提及“最大的心愿是孩子能没有痛苦地睡去，不要在抢救中挣扎”；父亲则希望“至少让孩子记住爸爸妈妈的笑脸，而不是医院的消毒水味”护理诊断护理诊断1基于评估结果，结合NANDA护理诊断标准，我们梳理出以下核心问题2急性疼痛（与呼吸道感染、肌肉萎缩导致的活动受限有关）依据为FLACC评分≥5分（活动/咳嗽时），患儿哭闹、肢体抵抗3低效性呼吸型态（与肌无力导致的呼吸肌疲劳、痰液潴留有关）依据为呼吸频率增快（40次/分）、氧饱和度下降（活动后88%）、双肺湿啰音4有皮肤完整性受损的危险（与长期卧床、营养状况差有关）依据为骶尾部Ⅰ期压疮，体重低于正常水平5家庭应对无效（与长期照护压力、经济负担及对疾病预后的无助感有关）依据为母亲GAD-7评分18分，父亲回避照护场景6成长发展迟缓（与疾病导致的活动受限、社交缺失有关）依据为无法参与同龄儿童游戏，语言发育（仅能说短句）落后于5岁儿童平均水平护理目标与措施护理目标与措施我们以“缓解痛苦、维护尊严、促进家庭和谐”为总目标，制定了分阶段护理计划（见表1），并根据患儿状态动态调整表1小宇护理目标与措施表|护理诊断|短期目标（1周内）|长期目标（1-3个月）|具体措施||------------------|-----------------------------------|------------------------------------|----------------------------------------------------------------------------------------------|护理目标与措施|急性疼痛|FLACC评分≤3分（静息时），≤4分（活动时）|疼痛可控，无因疼痛导致的睡眠障碍|

①非药物镇痛音乐疗法（播放小宇喜欢的《小猪佩奇》主题曲）、穴位按摩（合谷、内关）；

②药物镇痛按需口服对乙酰氨基酚（5-10mg/kg），避免阿片类药物抑制呼吸||低效性呼吸型态|呼吸频率≤30次/分，氧饱和度≥94%（未吸氧）|减少肺炎发作频率（目标≤1次/月）|

①体位管理半卧位（床头抬高30）+侧卧位交替，每2小时翻身；

②气道廓清振动排痰仪（低频率，5-10分钟/次）+家属手叩背（空心掌从下往上）；

③氧疗按需低流量吸氧（1-2L/min），避免长期高流量依赖|护理目标与措施|皮肤完整性受损|骶尾部压疮愈合（皮肤颜色恢复正常）|无新发压疮|

①减压措施使用水胶体敷料覆盖压疮部位，配备防压疮气垫床；

②营养支持鼻饲高热量配方奶（

1.5kcal/ml），每日总热量800-1000kcal；

③保持皮肤清洁干燥（温水擦拭，避免肥皂刺激）||家庭应对无效|父母焦虑评分下降（母亲GAD-7≤12分）|家庭建立规律照护分工，利用社区资源|

①心理支持每周1次家庭会议（护士主持），鼓励父母表达情绪；

②技能培训教会母亲使用振动排痰仪、鼻饲管护理；

③资源链接协助申请残疾儿童生活补助（每月1200元）、联系社区康复师上门指导|护理目标与措施|成长发展迟缓|小宇每日参与1次游戏活动（≥15分钟）|能通过语言/手势表达简单需求（如“要喝水”“抱抱”）|

①游戏治疗使用软质积木、声光玩具，由护士/家属陪伴玩耍；

②语言刺激每日固定时间读绘本（《小熊宝宝》系列），鼓励小宇模仿发音；

③社交促进联系同病区年龄相近的患儿家长，组织“病房故事会”（戴口罩，保持距离）|并发症的观察及护理并发症的观察及护理儿童遗传性疾病因免疫力低下、多系统受累，并发症往往是加重痛苦的主因在小宇的照护中，我们重点关注以下3类并发症呼吸道感染（最常见）观察要点体温（≥

37.5℃需警惕）、呼吸频率（＞35次/分）、痰液性状（黄色脓痰提示细菌感染）、氧饱和度（＜92%）护理措施

①严格手卫生（接触患儿前用速干手消）；

②病室每日紫外线消毒2次（每次30分钟），保持湿度50%-60%；

③避免与感染性患儿同病房；

④痰液黏稠时予生理盐水雾化（2ml/次，2次/日），必要时经鼻吸痰（负压≤100mmHg，每次＜15秒）营养不良观察要点体重（每周测量1次，持续下降需警惕）、血清前白蛋白（＜150mg/L提示严重营养不良）、鼻饲耐受情况（胃残留量＞50ml/次提示胃排空延迟）护理措施

①调整鼻饲方案少量多次（每3小时1次，每次80-100ml），避免一次性灌入过多；

②补充微量元素经鼻饲管注入复合维生素（含维生素D、钙）；

③尝试经口喂养（在无呛咳风险时）用小勺喂少量果泥，增强口腔感知心理行为问题（如退缩、攻击）观察要点小宇是否拒绝互动（如扭头不看玩具）、是否出现自伤行为（如抓头发）、睡眠模式改变（夜间频繁觉醒）护理措施

①建立“安全信号”与小宇约定“捏护士的手三下”表示“我不舒服”，减少因表达不清导致的烦躁；

②引入“过渡性客体”将小宇的玩具熊消毒后放在床头，作为情感依托；

③家长教育避免在患儿面前争吵或流露负面情绪，多使用正向语言（如“宝宝今天自己抓了玩具，真棒！”）健康教育健康教育安宁疗护的核心是“赋能家庭”，我们通过“一对一指导+图文手册+视频演示”，帮助家长掌握照护技能，同时缓解其焦虑疾病知识教育用简单易懂的语言解释SMA的病因（基因问题导致肌肉无力）、病程特点（症状会逐渐加重，但进展速度因人而异）、常见症状（咳嗽无力、吞咽困难）的应对方法，避免家长因“未知”而过度恐慌症状管理教育重点培训

①正确拍背排痰（示范“空心掌、从下往上、避开脊柱”）；

②鼻饲管护理（如何检查胃管位置、灌注速度控制）；

③压疮预防（翻身频率、气垫床使用）每次培训后让家长复述操作步骤，确保掌握心理调适教育教会家长“情绪暂停法”当感到崩溃时，可将患儿交给其他家属或护士照看10分钟，通过深呼吸、听音乐缓解情绪；同时引导家长记录“美好瞬间”（如小宇笑了、抓了妈妈的手），帮助其聚焦积极体验临终准备教育（根据家庭意愿）小宇母亲曾问“如果孩子最后不行了，我们该怎么做？”我们尊重其知情权，解释“临终常见表现”（呼吸变浅、意识模糊），并讨论“是否接受心肺复苏”“希望在哪里离世（医院/家）”最终，家属选择“如果出现呼吸衰竭，不做气管插管，以舒适为主”总结总结回顾小宇近1年的安宁疗护历程，他从入院时的“反复感染、痛苦哭闹”，逐渐转变为“能笑着玩玩具、主动喊‘阿姨好’”；母亲的焦虑评分从18分降至10分，开始学习用手机记录小宇的日常；父亲也调整了工作时间，每周能陪小宇2-3个下午更让我们欣慰的是，小宇出院前的最后一次评估呼吸频率稳定在28-30次/分，氧饱和度94%以上，骶尾部皮肤完全愈合，体重增加至

13.5kg——这些数字背后，是“痛苦被看见、需求被回应”的温暖儿童遗传性疾病的安宁疗护，不是“治疗的终点”，而是“关爱的新起点”它要求我们不仅要有扎实的护理技能（如疼痛管理、呼吸支持），更要有“蹲下来”理解患儿的童心、“抱起来”支持家庭的共情未来，我们希望建立“医院-社区-家庭”联动的安宁疗护网络，让更多患儿在熟悉的环境中，有尊严地度过生命中的每一刻总结最后，我想以小宇妈妈的话作为结尾“以前总觉得‘安宁疗护’是放弃，现在才明白，它是让我们在有限的时间里，学会如何更好地‘爱’——爱孩子，也爱彼此”这，或许就是安宁疗护最珍贵的意义谢谢。