临床医学护理的儿童遗传性疾病护理护患沟通技巧强化课件

一、前言演讲人目录

01.

02.前言病例介绍

03.

04.护理评估护理诊断

05.

06.护理目标与措施并发症的观察及护理

07.

08.健康教育总结临床医学护理的儿童遗传性疾病护理护患沟通技巧强化课件前言前言作为一名在儿科遗传病护理岗位工作了12年的临床护士，我始终记得第一次独立负责遗传性疾病患儿护理时的震撼与触动那是一个5个月大的苯丙酮尿症（PKU）男婴，妈妈抱着他在护士站反复问“是不是我们怀孕时没注意？是不是我们基因有问题？”她的手指因用力攥着病历本而泛白，眼眶通红却强撑着不让眼泪掉下来那一刻我意识到，儿童遗传性疾病的护理远不止执行医嘱、监测指标——面对这类因基因缺陷或染色体异常导致的终身性、复杂性疾病，患儿和家庭往往承受着生理痛苦、心理压力与社会歧视的三重负担而护患沟通，正是打开这把“心锁”的关键钥匙据统计，我国出生缺陷发生率约为

5.6%，其中遗传性疾病占比超过30%这些患儿可能面临生长发育迟缓、多器官受累、智力障碍等问题，家长则常陷入“病耻感”“自责”“无助”的情绪漩涡前言护理工作中，我们不仅要关注患儿的生理需求，更要通过有效的沟通建立信任、传递希望、指导照护近年来，随着精准医学的发展，遗传病的诊断率显著提升，但护患沟通的“温度”与“效度”仍需强化——这正是我制作这份课件的初衷从临床实践出发，结合真实案例，探讨如何在儿童遗传性疾病护理中运用沟通技巧，实现“治疗-支持-成长”的全周期照护病例介绍病例介绍去年春天，我科收治了一位典型的儿童遗传性疾病病例，至今仍让我印象深刻患儿小宇（化名），男，2岁6个月，因“生长发育落后6个月，间断抽搐2次”入院妈妈王女士是小学教师，爸爸是工程师，两人均无家族遗传病病史，孕期产检未见明显异常入院时，小宇的身高78cm（低于同年龄第3百分位），体重

9.2kg（低于同年龄第5百分位），头发枯黄，皮肤白皙，尿液有鼠尿臭味追问病史发现，小宇4个月时已出现喂养困难、易激惹，但家长未重视；1岁后语言、运动发育明显落后于同龄儿（仅能扶站，不会叫“爸爸妈妈”），近2个月出现无热抽搐（表现为双眼上翻、四肢强直，持续约30秒自行缓解）基因检测结果提示PAH基因双等位基因突变，确诊为经典型苯丙酮尿症（PKU）病例介绍王女士初次沟通时反复说“我们夫妻俩每年都体检，怀孕时连咖啡都没喝过，怎么会得这种病？”她的声音带着哭腔，手指不自觉地摩挲着小宇的衣角；小宇则躲在妈妈怀里，攥着我的护士服角不肯松手，眼神警惕又害怕这个家庭的迷茫与痛苦，成为我们开展护理工作的起点护理评估护理评估针对小宇的情况，我们从“患儿-家庭-社会”三维度展开系统评估，其中沟通贯穿评估全程——只有通过耐心倾听、引导表达，才能精准捕捉需求生理评估通过体格检查、实验室检测与发育评估，明确小宇的生理状态营养状况血清苯丙氨酸（Phe）浓度

21.5mg/dL（正常0-2mg/dL），血红蛋白98g/L（轻度贫血），前囟未闭（

1.5cm×

1.5cm）；发育水平Gesell发育量表评估显示，大运动（扶站）、精细动作（不能捏取小丸）、语言（无意识发音）、适应能力（不能指认常见物品）均落后于实际年龄2-3个标准差；症状监测近1周无抽搐发作，但睡眠浅、易惊醒，每日奶量约400ml（含普通奶粉，含高苯丙氨酸），辅食以米粥、面条为主（未限制苯丙氨酸）心理与社会评估这是最需要沟通技巧的部分我们通过“开放式提问+共情回应”逐步深入患儿心理小宇因反复就医、穿刺疼痛，对穿白大褂的人有明显恐惧（接触时身体僵硬、哭闹），但对玩具、音乐敏感（听到儿歌会停止哭泣）；家长心理王女士存在强烈自责（“是我没早发现”）、病耻感（“同事问起孩子情况，我都不敢说实话”）和焦虑（“他以后能上幼儿园吗？能正常上学吗？”）；王先生表面冷静，但夜间陪护时多次在走廊抽烟（手机搜索记录显示“PKU寿命”“智力恢复可能”）；家庭支持祖父母从外地赶来帮忙，但对疾病认知为“零”，认为“孩子就是缺钙，补补就好”，与王女士的科学喂养计划产生冲突；经济与社会资源家庭月收入

1.8万元，无商业保险，特殊奶粉（低苯丙氨酸）年费用约

2.4万元，家长对长期经济负担有隐忧沟通障碍点识别01030204评估中我们发现，护患情绪干扰王女士因焦沟通存在三大阻碍虑频繁打断护士说话，信息不对等家长对代际认知冲突祖父母反复追问“最坏结果是“基因病”“苯丙氨酸坚持“孩子要吃有营养什么”，影响信息接收；代谢”等专业术语完全的东西”，偷偷给小宇陌生，常规宣教如“低喂鸡蛋羹（高苯丙氨酸苯丙氨酸饮食”被理解食物），导致Phe浓度为“只吃青菜”；波动护理诊断护理诊断基于评估结果，结合NANDA护理诊断标准，我们梳理出以下核心问题（标注与沟通直接相关的部分）|护理诊断|相关因素|与沟通的关联性||---------|---------|---------------||营养失调低于机体需要量|苯丙氨酸代谢障碍，普通饮食导致Phe蓄积，患儿拒食特殊奶粉|需通过沟通引导家长理解特殊饮食的必要性，解决“为什么必须吃这种奶粉”的认知障碍||生长发育迟缓|长期Phe蓄积影响脑发育|需定期与家长沟通发育评估结果，用可视化工具（如生长曲线图）解释干预的紧迫性|护理诊断1200|家长知识缺乏（疾病管理、|焦虑（家长）|对疾病预后、饮食指导）|缺乏遗传病相关经济负担、社会歧视的担忧|知识，信息获取渠道单一|需需通过共情、积极关注等沟通设计分层、分阶段的健康教育技巧缓解情绪，建立信任关系方案，用“家长能听懂的语言”传递关键信息||30|潜在并发症癫痫发作、智力障碍|高Phe血症未控制|需教会家长观察抽搐先兆（如凝视、肢体抖动），并通过沟通强调规范治疗的重要性|护理目标与措施护理目标与措施我们以“改善患儿预后、缓解家庭焦虑、建立长期照护信心”为总目标，将沟通技巧融入每一项护理措施中

（一）目标1家长1周内掌握低苯丙氨酸饮食原则，小宇每日特殊奶粉摄入量达600ml沟通技巧应用“通俗化+可视化”宣教用“食物苯丙氨酸含量图”（绿色=安全，黄色=谨慎，红色=禁止）替代文字说明，重点标注小宇常吃的食物（如鸡蛋=红色，米粥=绿色）；用“量杯+奶粉勺”演示“5g奶粉+100ml水”的冲调方法，让王女士现场操作，即时纠正错误；护理目标与措施“情感共鸣+正向激励”引导当王女士犹豫“特殊奶粉这么贵，真的必须吃吗？”时，我握着她的手说“我理解您心疼钱，但小宇现在的Phe值就像小树苗泡在盐水里——不换‘淡水’，根会烂的等他Phe降下来，能喊‘妈妈’了，您就知道这钱花得值”同时展示科室随访的PKU患儿案例（8岁已上小学，智力正常），增强信心；“家庭会议”解决代际冲突邀请祖父母参与饮食指导，用“医生说”的权威（播放遗传科主任讲解视频）+“小宇之前吃鸡蛋后抽搐”的真实经历，让老人理解“爱孩子不是给最好的，是给最合适的”护理目标与措施

（二）目标2家长2周内焦虑评分（GAD-7）从18分（重度焦虑）降至10分以下沟通技巧应用“主动倾听+情绪命名”王女士第一次崩溃大哭时，我没有急于安慰，而是递上纸巾说“您现在一定特别自责，觉得是自己没照顾好小宇，对吗？”她边哭边点头，我接着说“其实PKU是隐性遗传，父母双方都是携带者才会发病，这不是任何人的错”通过“命名情绪”帮助她释放压力；“控制感重建”教王先生用“症状日记”记录小宇的饮食、睡眠、情绪变化，每周一起分析表格“看，这周小宇喝了5天特殊奶粉，Phe从21降到15了！这说明你们的努力有效果！”让家长从“无力感”转向“掌控感”；护理目标与措施“社会支持链接”介绍科室“遗传病家庭互助群”，让王女士与已有成功照护经验的家长交流（如一位10岁PKU患儿的妈妈分享“我们家孩子现在是班长，成绩可好了！”），减少孤独感

（三）目标3小宇1个月内对护士的恐惧缓解（接触时哭闹时间＜1分钟）沟通技巧应用“游戏化沟通”第一次给小宇量体温前，我举着额温枪说“小宇看，这是‘魔法小枪’，它轻轻碰一下额头，就会告诉阿姨你今天有多棒！”量完后夸张地说“哇！

36.5度，小宇今天是‘健康小冠军’！”；“非语言沟通”观察到小宇喜欢黄色小熊玩具，我便戴了黄色小熊发夹，每次进病房先晃一晃“小熊来找小宇玩啦！”逐渐建立亲近感；护理目标与措施“尊重与选择”采血前问“小宇想先玩拼图，还是先让小熊陪你抽血？”给他有限的选择权，减少失控感并发症的观察及护理并发症的观察及护理儿童遗传性疾病常因代谢异常、器官受累导致多种并发症，而早期发现与处理的关键，在于护士与家长的有效沟通——我们需要教会家长“看什么、怎么看、什么时候找医生”常见并发症的观察要点以PKU为例，重点观察神经系统抽搐（频率、持续时间、伴随症状）、嗜睡、易激惹；生长发育每月测量身高、体重、头围，对比生长曲线图；皮肤与代谢湿疹、脱发、贫血（面色苍白、甲床发白）；Phe浓度定期复查（治疗初期每周1次，稳定后每2-4周1次），告知家长“血值波动可能和饮食、感染有关”沟通在并发症管理中的作用010203“预警信号清单”制作“小“动态反馈”机制每次复查“应急演练”针对抽搐发作，宇的健康晴雨表”卡片，列出后，用“进步-需注意”的结现场模拟“保持侧卧位、记录需要立即就医的情况（如“1构反馈结果（如“小宇这个月时间、避免强行按压肢体”的天内抽搐2次”“拒绝进食超头围长了

0.5cm，特别棒！但操作，让王先生、王女士轮流过6小时”“身上出现红色皮Phe升到18mg/dL，可能和练习，边做边说“我现在要疹”），家长说“有了这张上周吃了半块蛋糕有关，我们保护小宇的头，别撞到床栏”，卡，我再也不用半夜纠结‘要一起找找是哪块蛋糕的问将“知识”转化为“肌肉记不要跑急诊’了”；题？”）；忆”健康教育健康教育遗传性疾病的护理是“医院-家庭-社区”的长期接力，健康教育需分阶段、个性化，沟通方式要“从家长的需求出发”入院期建立信任，解答“最想知道的问题”家长此时最焦虑的是“这是什么病？”“能治好吗？”“我该做什么？”我们用1“3W沟通法”（What-What-How）What（是什么）用“苯丙氨酸就像小宇身体里的‘坏精灵’，他的身体不能把‘坏2精灵’变成‘好精灵’，所以我们要少吃带‘坏精灵’的食物”；Why（为什么）“如果‘坏精灵’太多，会伤害小宇的大脑，所以必须吃特殊奶粉3和低苯丙氨酸食物”；How（怎么做）演示“买菜时看成分表”“外出就餐提前和餐厅沟通”的技巧，发4放“低苯丙氨酸食物手册”（附常见菜品示例如清炒白菜=安全，鱼香肉丝=危险）治疗期强化依从性，解决“最常遇到的困难”1家长常因“孩子拒食特殊奶粉”“老人偷偷喂食”“复查麻烦”产生放弃念头我们通过“同伴教育+情景模拟”2邀请已出院的PKU家庭来院分享（如“我们家孩子刚开始也不肯喝特殊奶粉，后来我们把奶粉加在他喜欢的米糕里，慢慢就接受了”）；3模拟“奶奶来看孙子，想喂鸡蛋”的场景，教王女士说“妈，医生说小宇现在吃鸡蛋就像小朋友喝白酒——会醉的！等他大点，我们再慢慢加，行吗？”出院期延续照护，建立“长期支持网络”出院前1周，我们制定“3个月照护计划”，并通过“四步确认法”确保家长掌握0复述“王女士，您说说看，小宇每天的奶粉量是多少？”——“600ml，分5次喝”；50演示“请您示范一下如何用食物秤称土豆泥的量”——现场操作，纠正40“没去皮称重”的错误；30提问“如果小宇今天吐了一次奶粉，您会怎么做？”——“记录呕吐量，下次喂奶时补1/3的量，并观察是否继续吐”；201链接资源提供遗传科门诊电话、社区护士联系方式、公益组织（如“苯丙酮尿症关爱协会”），告知“有任何问题，24小时内有人回应”总结总结回想起小宇出院时的场景他拽着我的衣角，用含糊的声音喊“护——士——姨——”，王女士眼眶湿润却笑着说“我们现在会看食物成分表了，奶奶也学会用低苯丙氨酸面粉蒸馒头了”那一刻，我深刻体会到在儿童遗传性疾病护理中，护患沟通不仅是“说话的技巧”，更是“传递希望的桥梁”“建立信任的纽带”“延续照护的基石”这些年，我接触过脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的妈妈在基因治疗前的犹豫，听过黏多糖贮积症患儿爸爸说“只要孩子能多笑一天，我就撑一天”，也见证过假肥大型肌营养不良（DMD）少年从拒绝治疗到主动配合的转变——所有这些，都离不开“共情的倾听、通俗的解释、耐心的引导、持续的支持”总结未来，随着基因检测技术的进步，会有更多遗传性疾病被早期诊断；但不变的是，护理工作的核心始终是“人”我们需要不断强化沟通技巧用“家长的语言”替代“专业术语”，用“共情的态度”替代“机械宣教”，用“长期的陪伴”替代“一次性告知”因为，对于这些“折翼的小天使”和他们的家庭来说，最有效的护理，是让他们在病痛中感受到“我们不是孤军奋战，护士永远和你们站在一起”（注文中病例经家属同意改编，关键信息已做匿名处理）谢谢。