临床医学护理的儿童遗传性疾病护理新业务拓展课件

临床医学护理的儿童遗传性疾病护理新业务拓展课件演讲人目录

01.

02.前言病例介绍

03.

04.护理评估护理诊断

05.

06.护理目标与措施并发症的观察及护理

07.

08.健康教育总结前言前言我从事儿科护理工作15年了，这些年最深刻的感受是儿童遗传性疾病的护理，早已不是“按医嘱执行操作”那么简单记得刚入职时，遇到遗传性疾病患儿，我们更多是被动处理发热、感染等急症；但现在，随着基因检测技术普及、靶向药物上市（如SMA的诺西那生钠、法布雷病的酶替代治疗），以及家庭健康需求升级，护理工作必须从“疾病治疗的辅助者”转变为“全周期健康管理的主导者”数据最能说明问题《中国出生缺陷防治报告

（2023）》显示，我国出生缺陷总发生率约为

5.6%，其中遗传性疾病占比超30%这些患儿往往多系统受累（如黏多糖贮积症可累及骨骼、心血管、神经系统）、病程慢性化（需终身管理）、家庭负担沉重（经济压力+心理压力）传统护理模式侧重“院内短期干预”，但患儿80%的时间在家庭，如何将护理延伸至社区、家庭？如何通过多学科协作解决复杂症状？如何用数字化工具提升照护效率？这些都是我们团队近年探索的“新业务”方向前言今天，我想通过一个真实病例，和大家分享我们在儿童遗传性疾病护理中的实践与思考病例介绍病例介绍去年春天，我们科收治了3岁的小宇他是典型的脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型患儿——这是一种常染色体隐性遗传病，因SMN1基因缺失导致运动神经元凋亡，表现为进行性肌无力、肌萎缩小宇刚出生时能短暂抬头，但3个月大时家长发现他“软得像面条”，翻身、抓握都做不了；1岁时出现呛奶、咳嗽无力，当地医院查肌酸激酶升高，最终通过基因检测确诊入院时，小宇的情况让人心疼体重10kg（低于同龄儿第3百分位），呼吸频率32次/分（正常20-30次），肋间凹陷明显；双上肢能轻微抬举，双下肢完全不能活动；因长期平卧，骶尾部有1×2cmⅠ期压疮；妈妈全程攥着护理单，手指发白，反复问“护士，他还能坐起来吗？”“夜里他突然喘不上气，我们该怎么办？”病例介绍这个病例集中体现了儿童遗传性疾病护理的难点运动功能障碍、呼吸肌无力（易误吸、肺炎）、营养摄入不足、家庭照护能力薄弱而我们的新业务拓展，正是从“解决这些难点”出发的护理评估护理评估面对小宇这样的患儿，护理评估不能只看“体温、心率”，必须是多维度、动态化的我们团队参考《儿童神经肌肉疾病护理评估专家共识》，从“生理-心理-社会”三个层面展开生理评估运动功能采用CHOP-INTEND量表（儿童脊髓性肌萎缩症功能评估），小宇得分8分（满分64分），提示严重运动功能障碍；呼吸功能肺功能仪检测显示，最大吸气负压（MIP）-20cmH₂O（正常＞-30cmH₂O），咳嗽峰流速（CPC）80L/min（正常＞160L/min），提示咳嗽无力、排痰困难；营养状况24小时饮食记录显示，每日奶量400ml（需800-1000ml），辅食以稀粥为主（蛋白质摄入不足）；血清前白蛋白180mg/L（正常200-400mg/L），提示近期营养缺乏；皮肤完整性骶尾部皮肤发红，压之不褪色，符合Ⅰ期压疮；心理-社会评估患儿心理小宇对陌生环境敏感，护士靠近时会哭闹，但对妈妈的安抚反应积极，提示主要依赖照护者；家庭支持父母均为外来务工人员，月收入8000元，已花费20万治疗（包括2针诺西那生钠，每针

69.9万，现通过医保降至

3.3万）；妈妈辞职专职照顾，爸爸打零工，家庭经济压力大；照护能力家长能完成基础喂养，但不会拍背排痰（曾因呛奶导致吸入性肺炎）、未掌握体位管理技巧（小宇长期平卧）、对压疮预防一无所知；这次评估让我们意识到小宇的护理不是“治肺炎、补营养”那么简单，必须建立“呼吸管理-营养支持-功能训练-家庭赋能”的全链条方案——这正是新业务拓展的核心护理诊断护理诊断基于评估结果，我们梳理出5项主要护理诊断（按优先级排序）低效性呼吸型态与呼吸肌无力、排痰困难有关（潜在风险呼吸衰竭、肺炎）；营养失调低于机体需要量与吞咽困难、喂养方式不当有关（潜在风险发育迟缓、免疫力下降）；皮肤完整性受损与长期卧床、局部受压有关；家庭应对无效与疾病知识缺乏、照护技能不足有关；有失用综合征的危险与运动功能障碍、缺乏康复训练有关；这些诊断环环相扣呼吸问题可能引发肺炎，肺炎加重营养消耗；营养不足影响皮肤修复，皮肤问题增加家庭焦虑；而家庭照护能力薄弱，会让所有问题反复“死循环”因此，护理措施必须“多管齐下”护理目标与措施护理目标与措施针对小宇的情况，我们制定了“2周短期目标+3个月长期目标”，并引入3项新业务多学科联合查房（MDT）、家庭护理培训工作坊、远程呼吸监测系统短期目标（2周内）呼吸频率降至25次/分以下，无呛奶、误吸；每日奶量增至600ml，添加强化营养米粉（蛋白质含量15g/100g）；骶尾部压疮愈合，皮肤无新发破损；具体措施呼吸管理新策略联合呼吸治疗师制定“阶梯式排痰方案”每2小时改变体位（侧卧位→半卧位，角度从30渐增至45），配合振动排痰仪（频率15Hz，时间5分钟/次）；教会家长“辅助咳嗽法”手呈杯状，在患儿呼气时轻压上腹部（模拟膈肌收缩），小宇第一次配合时，咳出了一小块白色黏痰，妈妈当时就红了眼眶“原来我们之前拍背的方法错了！”；短期目标（2周内）引入便携式血氧仪（家庭版），教会家长监测血氧饱和度（目标＞95%），并记录“呼吸频率-喂养时间-血氧变化”日志；营养支持个性化请营养科会诊，计算小宇每日能量需求（100kcal/kg），制定“稠厚流质+营养强化”方案将奶粉调至24kcal/30ml（标准18kcal/30ml），辅食添加高铁高钙米粉（用奶粉冲调增加热量）；采用“小口慢喂法”用软头小勺，每次喂5ml，间隔10秒，观察吞咽是否顺畅（小宇之前用奶瓶，因吸允无力导致奶液反流）；每周监测体重（目标周增长80-100g），2周后小宇体重增至

10.5kg，妈妈说“他最近吃奶时眼睛亮了，不像以前吃两口就睡”；短期目标（2周内）皮肤护理精细化使用泡沫敷料（美皮康）保护骶尾部，每3天更换1次；制定“2小时翻身表”（附图片说明左侧45→右侧45→平卧位），床头挂翻身记录卡，家长参与签名；清洁皮肤时用温水（38℃），避免摩擦，涂抹含神经酰胺的保湿乳（预防干燥脱屑）；长期目标（3个月内）CHOP-INTEND评分提高至12分（能独坐5秒）；家庭能独立完成排痰、喂养、体位管理；建立“医院-社区-家庭”随访路径；创新措施多学科联合查房（MDT）每周三固定时间，由儿科护士、神经科医生、康复治疗师、心理师共同参与康复治疗师教我们“关节被动活动操”（每天2次，每次10分钟，活动肩、肘、膝关节）；心理师发现妈妈有焦虑倾向（PHQ-9评分12分），教她“正念呼吸法”（喂奶前深呼吸3次，缓解紧张）；医生调整诺西那生钠注射间隔（从2个月1次改为1个月1次）；家庭护理培训工作坊我们设计了“3天集中培训+1周跟踪指导”模式长期目标（3个月内）第1天呼吸管理（模型演示+家长实操，直到能独立完成辅助咳嗽）；第2天营养喂养（用玩偶模拟呛奶场景，家长练习“海姆立克急救法”）；第3天康复训练（录制“被动操视频”，家长回家后按视频练习，我们通过微信语音纠正动作）；培训后发放“家庭照护手册”（含流程图、注意事项、紧急联系电话）；远程呼吸监测系统为小宇家安装智能呼吸带（绑定护士站后台），夜间监测呼吸频率、节律有天凌晨2点，系统报警提示“呼吸频率40次/分”，我们立即电话联系家长，指导调整体位+拍背，避免了一次肺炎发作妈妈后来感慨“以前夜里不敢睡，现在有这个‘电子护士’，我们能眯一会儿了”；并发症的观察及护理并发症的观察及护理儿童遗传性疾病的并发症往往“来势汹汹”，但早期识别是关键以SMA为例，最常见的并发症是吸入性肺炎和脊柱侧弯，我们总结了“三早”护理法早观察——建立“预警指标清单”呼吸相关呼吸频率＞30次/分、血氧＜95%、口周发绀、咳嗽声音弱（“闷咳”）；感染相关体温＞

37.5℃、痰液变稠变黄、食欲下降＞24小时；脊柱相关双侧肩部不等高、腰部皮肤出现“褶皱”；早干预——制定“分级处理流程”一级预警（轻度）呼吸频率25-30次/分，无发绀→立即调整体位（半卧位）+拍背排痰+增加喂养间隔；二级预警（中度）呼吸频率30-35次/分，血氧92-95%→使用振动排痰仪+雾化吸入（布地奈德1mg）+通知医生；三级预警（重度）呼吸频率＞35次/分，血氧＜92%→立即吸痰（负压80-100mmHg）+面罩吸氧（2L/min）+准备转ICU；小宇住院期间曾出现一次“二级预警”某天下午，他呼吸频率32次/分，痰液变黏，我们立即启动干预，2小时后频率降至28次/分妈妈后来学会看“预警指标”，出院后主动报告过2次“痰液变稠”，我们指导增加拍背次数，避免了住院健康教育健康教育遗传性疾病的护理，最终要“把主动权交给家庭”我们的健康教育分三个阶段，贯穿住院全程入院时建立信任，消除恐惧用“图谱+视频”讲解SMA01病因（避免说“基因缺陷”，改用“宝宝的运动神经发育需要一点帮助”）；展示同类患儿的康复案例02（如5岁SMA患儿能扶站），强调“规范护理可以延缓病情”；发放“常见问题手册”（含03“呛奶怎么办？”“发热要不要送医院？”等10个高频问题）；住院中技能培训，反复强化1采用“示范-模仿-纠正”三步法护士先做一遍（如辅助咳嗽），家长模仿，护士指出问题（如“手压的位置太靠上，应该在肚脐以上”），再练习直到达标；2利用“错误场景模拟”设置“夜间呛奶”“血氧仪报警”等情景，家长分组演练，护士总结“关键动作”；3鼓励家长参与护理记录小宇的“喂养日志”由妈妈填写，我们每天查房时一起分析（“今天奶量增加了50ml，是因为用了新勺子，这个方法可以保持”）；出院后持续跟进，动态调整建立“微信随访群”（成员责任护士、医生、家长），每日反馈患儿情况（如“今天咳嗽2次，无痰”）；每月开展“线上工作坊”邀请康复师讲解“夏季防压疮技巧”“辅食添加新方案”；每3个月门诊复查评估CHOP-INTEND评分、营养指标、皮肤状况，调整护理方案（如小宇6个月时，我们指导家长购买“辅助坐具”，帮助他练习独坐）；现在，小宇出院1年了，妈妈在群里发视频他坐在辅助椅上，用前肢抓起小饼干，虽然动作很慢，但眼睛里全是笑意这就是健康教育的意义——让家庭从“无助的照护者”变成“有能力的守护者”总结总结回顾小宇的护理过程，我深刻体会到儿童遗传性疾病护理的“新业务拓展”，本质是“从疾病到人的转变”我们不再只关注“指标是否正常”，而是更在意“家庭能不能撑住”“患儿的生活质量有没有提高”这些新业务包括多学科协作打破专业壁垒（医生、护士、康复师共同制定方案）、护理场景从医院延伸至家庭（远程监测、线上培训）、照护模式从“替代”到“赋能”（教会家庭自己解决问题）它们不仅提升了护理质量（小宇的肺炎发生率从每年4次降至0次），更重塑了医患关系（家长从“被动配合”变为“主动参与”）当然，我们还有很多不足比如如何让偏远地区的家庭也能获得远程监测？如何降低护理培训的时间成本？但我相信，只要保持“以患儿和家庭为中心”的初心，不断探索创新，儿童遗传性疾病护理一定能为更多小宇这样的孩子，点亮更温暖的未来总结（文中患儿姓名为化名，病例细节经家属同意后整理）谢谢。