临床医学护理的儿童遗传性疾病护理横纹肌瘤术后护理新问题课件

临床医学护理的儿童遗传性疾病护理横纹肌瘤术后护理新问题课件演讲人目录

01.

02.前言病例介绍

03.

04.护理评估护理诊断

05.

06.护理目标与措施并发症的观察及护理

07.

08.健康教育总结前言前言作为儿科重症监护室（PICU）的一名护理组长，我在近十年的临床工作中，见证了儿童遗传性疾病诊疗技术的快速发展其中，与结节性硬化症（TSC）高度相关的心脏横纹肌瘤，因其遗传性背景、多系统受累特性及术后护理的复杂性，始终是我们团队关注的重点儿童心脏横纹肌瘤约90%与TSC相关，这是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，除心脏肿瘤外，患儿常合并脑皮质发育不良、肾脏血管平滑肌脂肪瘤、皮肤白斑等多系统损害相较于成人心脏手术，儿童横纹肌瘤术后护理面临更多“新问题”不仅要关注心脏功能的恢复，更需兼顾遗传性疾病带来的多器官潜在风险；不仅要处理急性术后并发症，还要长期跟踪神经发育、癫痫控制等远期问题；家长的心理压力与遗传咨询需求，也对护理工作提出了更高要求前言去年，我们团队全程参与了一例3岁TSC合并多发心脏横纹肌瘤患儿的围手术期护理这例患儿的术后护理过程，让我深刻体会到面对遗传性疾病背景下的儿童横纹肌瘤术后护理，传统的“单器官护理”模式已远远不够，必须建立“遗传性疾病-多系统评估-个性化干预”的全周期护理框架接下来，我将结合这一真实病例，与大家分享我们的实践与思考病例介绍病例介绍小宇（化名），3岁4个月，因“反复气促2月，加重伴面色发绀1周”收入我院心外科患儿系G2P2，足月顺产，出生后6个月因“婴儿痉挛症”确诊TSC（基因检测示TSC2基因突变），长期口服氨己烯酸控制癫痫（近3个月无发作）家族史母亲体表可见3处咖啡斑（未行基因检测），姐姐体健术前检查心脏超声提示左心室游离壁、室间隔多发横纹肌瘤（最大直径

2.8cm），左室流出道梗阻（跨瓣压差52mmHg）；24小时动态心电图示频发室性早搏（

2.3万次/24h），短阵室速（3次/日）；头颅MRI提示双侧室管膜下结节，右侧颞叶皮质发育不良；腹部B超示双肾多发小囊肿（最大直径

0.8cm）病例介绍因药物治疗无法改善心功能（NYHA心功能Ⅲ级），患儿于入院第7天行“体外循环下左心室横纹肌瘤切除术+室间隔部分肿瘤减容术”，手术历时4小时20分钟，术中阻断主动脉35分钟，转机时间82分钟术后带气管插管转入PICU，初始生命体征HR145次/分（窦性心律），BP88/52mmHg，SpO₂98%（FiO₂40%），CVP8cmH₂O，乳酸

2.1mmol/L这例患儿的特殊性在于

①TSC背景下多系统受累（脑、肾、皮肤）；

②心脏肿瘤位置复杂，手术创伤大；

③年龄小（3岁），器官功能储备差；

④家长对遗传性疾病认知有限，心理压力极大这些因素交织，使得术后护理需“多线作战”护理评估护理评估面对小宇这样的患儿，我们的护理评估必须跳出“心脏术后”的单一维度，结合遗传性疾病特点，从生理、心理、社会及遗传关联因素四方面系统展开生理评估（术后24小时内）循环系统术后早期需重点关注心输出量小宇术后3小时出现HR增快（160次/分）、CVP上升（12cmH₂O）、尿量减少（

0.8ml/kg/h），提示容量负荷过重；床旁心脏超声显示左室射血分数（LVEF）48%（术前52%），存在心肌顿抑风险呼吸系统患儿带管状态，气道峰压22cmH₂O（正常≤25cmH₂O），血气分析示pH

7.38，PaCO₂42mmHg，PaO₂105mmHg（FiO₂40%），提示通气功能尚可，但需警惕因肿瘤压迫史导致的肺不张神经系统TSC患儿常合并脑损伤，小宇术后30分钟清醒（RASS评分+1），双侧瞳孔等大等圆（3mm），对光反射灵敏；但需警惕癫痫复发（术前有婴儿痉挛史）其他系统腹部触诊软，未及包块；双下肢无水肿；皮肤可见腰背部3处色素脱失斑（符合TSC皮肤表现），骶尾部皮肤完整（Braden评分18分，低风险）心理社会评估小宇因长期住院（术前已住院10天），对医护人员有明显恐惧（见白大褂哭闹、挣扎）；母亲全程陪护，反复询问“手术会不会留后遗症？”“癫痫会不会再犯？”“以后还能上幼儿园吗？”，睡眠差（连续3晚仅睡2-3小时），焦虑量表（GAD-7）评分12分（中度焦虑）遗传性疾病关联评估TSC的核心是TSC1/TSC2基因突变导致的mTOR通路异常激活，除心脏外，需评估

①脑是否有癫痫、发育迟缓（小宇目前能说短句，会自己吃饭，大运动稍落后，能跑但不稳）；

②肾是否有肾功能异常（术前血肌酐35μmol/L，正常）；

③皮肤是否有鲨革斑、面部血管纤维瘤（小宇目前仅色素脱失斑）这些评估将直接影响术后护理重点（如抗癫痫药物调整、神经发育支持）护理诊断护理诊断低效性呼吸型态与机械焦虑（家长）与患儿病通气、长期肿瘤压迫导致情复杂、遗传性疾病知识基于评估结果，我们梳理的肺顺应性下降有关（依缺乏有关（依据母亲出以下5项核心护理诊断据气道峰压接近临界值、GAD-7评分12分，反复（按优先级排序）术后需严格控制潮气量）询问预后）010305020406心输出量减少与心肌损有皮肤完整性受损的危险知识缺乏（家长）缺乏伤、手术创伤有关（依据与长期卧床、TSC相关皮TSC相关护理、术后康复术后LVEF下降、尿量减肤脆弱性有关（依据及遗传咨询知识（依据少、CVP升高）Braden评分18分，骶尾母亲自述“只知道孩子有部皮肤菲薄）癫痫，不知道心脏肿瘤和遗传病有关”）护理目标与措施护理目标与措施针对上述诊断，我们制定了“分阶段、多维度”的护理目标与措施，重点兼顾心脏功能维护、多系统监测及家庭支持

1.心输出量减少——目标术后72小时内LVEF≥50%，尿量≥1ml/kg/h，CVP维持6-10cmH₂O严密监测循环指标每小时记录HR、BP、CVP、尿量及末梢循环（观察甲床、口唇颜色，触摸肢端温度）；术后前12小时每2小时复查血气分析（重点关注乳酸、BE值），每日1次床旁心脏超声血管活性药物管理小宇术后使用多巴胺（5μg/kg/min）+米力农（

0.25μg/kg/min）增强心肌收缩，我们严格遵循“三查七对”，使用微量泵双通路输注，每30分钟检查穿刺部位（避免外渗导致组织坏死），每小时记录药物剂量及患儿反应（如HR是否＞160次/分提示剂量过高）护理目标与措施液体管理采用“量出为入”原则（尿量+不显性失水=输入量），术后前24小时限制液体入量80ml/kg/d（小宇体重14kg，日入量≤1120ml），静脉输注以1/3张液体为主，避免钠水潴留

2.低效性呼吸型态——目标术后48小时内脱机，动脉血气维持正常范围呼吸机参数调整初始设置同步间歇指令通气（SIMV）模式，潮气量6ml/kg（84ml），呼吸频率20次/分，PEEP5cmH₂O；每2小时听诊双肺呼吸音，观察胸廓起伏对称性（小宇术后第8小时出现左肺呼吸音减弱，床旁胸片提示左肺下叶少许不张，予拍背排痰+膨肺后改善）气道管理每1小时评估气管插管深度（小宇插管深度11cm，经胸廓起伏及听诊确认），每4小时吸痰（严格无菌操作，负压80-120mmHg），吸痰前后予纯氧2分钟；每日口腔护理2次（用生理盐水棉球擦拭，避免损伤TSC患儿可能存在的口腔纤维瘤）有皮肤完整性受损的危险——目标住院期间皮肤完整无压疮体位管理每2小时翻身（左、右、平卧位交替），使用软枕垫高骶尾部，避免局部受压；小宇术后因使用约束带（防止拔管），我们特别注意手腕、脚踝处皮肤，每小时检查1次，涂抹赛肤润保护皮肤清洁TSC患儿皮肤可能存在干燥、脆弱，我们用温水（38℃）每日擦浴1次，避免使用刺激性肥皂；出汗后及时更换棉质床品（选择柔软、透气的材质）

4.焦虑（家长）——目标3日内家长焦虑量表评分≤7分（轻度焦虑）情感支持责任护士每日与母亲沟通2次（晨间护理后、晚间探视时），主动倾听她的担忧（如“孩子会不会突然心跳停？”“手术疤痕会不会影响以后？”），用共情语言回应“我知道您这几天几乎没合眼，换作是我也会特别担心”有皮肤完整性受损的危险——目标住院期间皮肤完整无压疮信息透明化每日制作“病情日报”（用图表形式呈现HR、尿量、体温等关键指标），用通俗语言解释“LVEF50%是什么意思”“为什么需要限制喝水”，减少因信息不对称导致的焦虑

5.知识缺乏——目标出院前家长掌握TSC家庭护理要点，能独立完成用药、症状监测分层教育术后早期（前3天）重点讲解“如何观察孩子是否缺氧”（如口唇发绀、呼吸急促＞40次/分）、“用药注意事项”（氨己烯酸需与食物同服，漏服不补服）；恢复期（术后4-7天）教授“记录出入量”（用带刻度的杯子量奶、汤，记尿布湿重量估算尿量）、“安全防护”（因TSC可能合并发育迟缓，避免爬高、单独玩耍）；出院前1天强调“遗传咨询的重要性”（建议母亲及姐姐完善基因检测，未来生育需产前诊断）并发症的观察及护理并发症的观察及护理儿童横纹肌瘤术后并发症具有“多系统、易叠加”的特点，结合小宇的情况，我们重点关注以下4类并发症心律失常TSC患儿因心肌细胞异常增生，术后易出现室性心律失常小宇术后6小时动态心电图提示室性早搏（120次/小时），我们立即报告医生，加用美西律（5mg/kg，每8小时1次），并每2小时复查心电图；同时安抚家长“早搏就像心脏偶尔‘跳错步’，我们会用药物帮它调整节奏”术后12小时早搏次数降至20次/小时，48小时后消失急性心力衰竭表现为呼吸急促（＞50次/分）、肝脏进行性增大、尿量＜1ml/kg/h我们每4小时触诊肝下缘（小宇术后肝下缘在右肋下1cm，24小时后回缩至

0.5cm），并动态监测BNP（术后6小时BNP850pg/ml，24小时后降至520pg/ml，提示心功能改善）呼吸机相关性肺炎（VAP）TSC患儿因免疫功能可能受影响（mTOR通路异常），VAP风险更高我们严格执行“VAP bundle”床头抬高30，每日评估脱机指征（小宇术后24小时自主呼吸试验（SBT）成功，术后36小时顺利拔管），口腔护理用氯己定溶液（1次/6小时），每日更换呼吸机管路（避免冷凝水反流）神经功能障碍（癫痫复发、发育迟缓）小宇术后未出现抽搐，但因TSC脑损伤基础，我们仍每4小时评估意识状态（用改良的儿童GCS评分），避免刺激（保持病房安静，减少声光干扰）；拔管后鼓励家长用玩具引导其说话（如“小宇，这是小熊，说‘熊’”），促进语言发育健康教育健康教育健康教育是遗传性疾病术后护理的“最后一公里”，需兼顾短期康复与长期管理针对小宇一家，我们的教育分三阶段推进

1.术后早期（住院1-3天）核心内容危急症状识别（如突然面色发绀、抽搐、呼吸＞40次/分）、用药指导（抗癫痫药、利尿剂需准时服用，不可自行停药）方法用“情景模拟”教学，护士扮演“家长”，演示“发现孩子呼吸快了怎么办？”（数呼吸次数→拍背→联系医生），让母亲现场演练健康教育

2.恢复期（住院4-7天）核心内容营养支持（TSC患儿可能存在吞咽协调差，建议软食，避免呛咳）、活动管理（术后1个月内避免剧烈跑跳，可在家长看护下散步10-15分钟/次）、皮肤护理（避免摩擦白斑部位，洗澡水温＜40℃）工具发放“家庭护理手册”（含图文版注意事项），附上科室联系电话（24小时值班电话），告知“有问题随时打，我们帮您判断是否需要急诊”

3.出院前（住院第8天）核心内容遗传咨询（解释TSC是遗传病，建议家族成员完善基因检测，未来生育需产前诊断）、随访计划（术后1个月复查心脏超声、24小时动态心电图；每3个月复查头颅MRI、肾功能；每年评估神经发育）健康教育情感支持拥抱母亲，说“你们已经做得很好了！回家后如果焦虑，记得我们一直都在”小宇出院时，母亲红着眼眶说“以前觉得这病像座大山，现在知道有你们兜底，踏实多了”总结总结010203回顾小宇的护理过程，我深新问题带来新挑战我们需作为儿科护理工作者，我们刻体会到儿童遗传性疾病要更关注TSC等遗传性疾病的不仅要做“生命的守护者”，背景下的横纹肌瘤术后护理，多系统关联，将神经发育评更要做“希望的传递者”绝不是“做好心脏护理就够估、遗传咨询纳入常规护理；当看到小宇出院时牵着妈妈了”，而是需要以“遗传性需要更注重与家长的“共情的手，奶声奶气地说“护士疾病”为根，以“多系统评沟通”，用专业知识化解焦阿姨再见”，我知道我们估”为干，以“家庭支持”虑；需要更强调多学科协作的每一次细致评估、每一句为叶，构建全周期护理体系（心外科、神经科、遗传科、耐心解释、每一个温暖举动，康复科），为患儿提供“一都在为这些“折翼的小天使”站式”护理铺就更平坦的康复之路总结未来，我期待与更多同仁一道，深入研究遗传性疾病术后护理的“新问题”，让护理更有温度，让生命更有力量谢谢。