临床医学护理的儿童遗传性疾病护理科研成果转化案例课件

临床医学护理的儿童遗传性疾病护理科研成果转化案例课件演讲人目录

01.

02.前言病例介绍

03.

04.护理评估护理诊断

05.

06.护理目标与措施并发症的观察及护理

07.

08.健康教育总结前言前言l作为儿科病房的护理组长，我在临床工作的第12个年头里，愈发深刻体会到儿童遗传性疾病01护理的特殊性与挑战性这类疾病多因基因缺陷引发，起病隐匿、病程漫长，常累及多系统功能（如神经、肌肉、代谢等），且多数尚无根治手段患儿不仅要承受身体上的痛苦，家庭更需面对长期照护、经济压力与心理负担的多重考验l近年来，随着基因检测技术的突破，越来越多的遗传性疾病得以明确诊断，但临床护理仍面02临诸多难点如何通过系统化护理干预延缓疾病进展？怎样帮助家庭建立长期照护能力？如何将科研中探索出的护理方案转化为可推广的临床实践？这些问题始终萦绕在我心头l2022年，我们科室参与了一项“儿童遗传性神经肌肉疾病全程护理模式”的省级科研项目，03旨在通过多中心合作，将科研中总结的呼吸管理、运动康复、家庭支持等关键技术转化为临床护理规范今天，我将以团队参与的1例脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型患儿的护理实践为例，分享科研成果转化的具体过程与成效病例介绍病例介绍小语（化名），女，1岁3个月，因“4月龄起抬头无力，8月龄不能独坐，近2月反复咳嗽、气促”于2023年5月收入我科患儿系足月顺产，无窒息史，父母非近亲婚配，家族中无类似病史入院前基因检测提示SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个，确诊为SMAⅠ型（婴儿型，最严重类型）入院时查体体重

7.2kg（低于同月龄P3），头控不能，双上肢可轻微抬举（肌力2级），双下肢无主动活动（肌力0级）；呼吸浅快（45次/分），胸廓起伏弱，双肺可闻及细湿啰音；吞咽反射弱，喂哺时易呛咳；精神反应弱，家长主诉“近1周奶量从120ml/次降至80ml/次”这是我接触的第7例SMA患儿，但小语的情况尤为棘手——她已出现呼吸衰竭早期表现，且营养状况恶化明显家长是一对年轻夫妻，母亲全程攥着患儿的基因检测报告，反复问“医生说这病没法治，我们是不是只能等着？”护理评估护理评估面对小语，我们的护理评估并未局限于“疾病症状”，而是按照科研项目中提出的“生物-心理-社会”三维评估框架展开生理评估运动功能采用儿童神经肌肉疾病运动功01能量表（CHOP-INTEND）评估，得分仅12分（正常同龄儿≥50分），提示严重运动功能障碍呼吸功能动脉血气分析示PaCO₂0252mmHg（正常35-45mmHg），肺功能提示最大吸气压（MIP）-18cmH₂O（正常≥-30cmH₂O），存在通气功能障碍营养状况血清前白蛋白150mg/L（正03常200-400mg/L），提示蛋白质-能量营养不良；吞咽功能评估（洼田饮水试验）为Ⅳ级（分2次以上喝完，有呛咳），存在误吸高风险心理与社会评估12家长认知对SMA的了解仅停留在“遗传病、治不好”，家庭支持系统祖辈因务农无法协助照护，经济来源仅靠缺乏疾病进展、护理要点的认知；母亲因自责（“怀孕时父亲每月6000元工资，已支出基因检测、多次住院费用没做基因筛查”）出现失眠、情绪低落，父亲则因长期请约8万元，家庭照护能力薄弱假照顾患儿面临工作危机3这些评估结果与科研项目中“遗传性神经肌肉疾病患儿常见护理问题”高度吻合——呼吸管理、营养支持、运动功能维持及家庭照护能力是核心干预点护理诊断护理诊断01基于评估，我们列出以下主要护理诊断（按优先顺序排列）低效性呼吸型态与呼吸肌无力、排痰障碍有关（PaCO₂升高、呼02吸浅快）；营养失调低于机体需要量与吞咽障碍、摄入不足有关（体重低于03P

3、前白蛋白降低）；有废用综合征的危险与长期肌力低下、活动减少有关（双下肢肌力040级）；焦虑（家长）与疾病预后不确定、照护压力大有关（母亲情绪低落、05家庭经济压力）护理目标与措施护理目标与措施针对诊断，我们团队将科研中验证有效的“阶梯式呼吸管理”“个体化营养支持”“多模式运动康复”及“家庭赋能干预”四项核心技术转化为具体措施目标12周内改善呼吸功能，PaCO₂降至45mmHg以下，减少肺部感染次数措施呼吸训练每日2次指导家长进行“腹式呼吸辅助训练”（科研中证实可增强膈肌力量）患儿取侧卧位，护理人员双手轻压其下胸部，随呼气节奏施加1-2kg压力，帮助排出深部痰液；体位管理根据科研中的“最佳呼吸体位图谱”，白天每2小时更换半卧位（床头抬高30）与侧卧位，夜间使用定制软枕保持脊柱中立位，避免胸廓受压；护理目标与措施气道廓清每日3次使用振动排痰仪（频率15-20Hz），配合拍背（从下往上、由外向内），促进痰液排出；呼吸监测持续血氧饱和度监测，每4小时记录呼吸频率、深度及胸廓起伏度，每周复查动脉血气目标21个月内体重增长至8kg，前白蛋白升至200mg/L以上，呛咳次数减少50%措施吞咽功能训练采用科研中“口部感觉刺激法”用冰棉签轻触患儿口唇、牙龈及舌面（每次10秒，每日3次），唤醒吞咽反射；护理目标与措施喂养方式调整将奶液调至稠厚流质（用增稠剂调整至300mPa s），使用带重力球的吸管杯（减少仰头动作），喂养时保持头高脚低位

（45），每喂5ml暂停10秒，观察有无呛咳；营养补充经口摄入不足部分（约30%）通过鼻胃管补充高热量配方奶（

1.5kcal/ml），夜间持续泵入（50ml/h），避免胃潴留；营养监测每日记录24小时出入量，每周测量体重、头围，每2周复查前白蛋白目标33个月内双上肢肌力提升至3级（可抬举过肩），预防关节挛缩措施被动运动每日3次进行关节活动度训练（肩、肘、腕关节各方向活动10次/关节），动作缓慢（每个动作持续3秒），避免拉伤；护理目标与措施主动诱导使用色彩鲜艳的摇铃（重量50g）置于患儿视线内，引导其抬臂抓取（每日2次，每次5分钟）；支具辅助根据科研中的“儿童神经肌肉疾病支具使用指南”，为双下肢佩戴踝足矫形器（每日佩戴12小时），预防足下垂；体位摆放睡眠时双下肢下垫软枕（抬高15），避免膝关节长期屈曲目标41周内家长焦虑评分（GAD-7）从12分（中度焦虑）降至7分以下，掌握基础护理技能措施认知干预用“疾病发展曲线图”向家长直观展示SMAⅠ型的自然病程（如无干预，多数患儿2岁内死于呼吸衰竭），同时强调“规范护理可显著延缓进展”；护理目标与措施123技能培训通过“示心理支持联系医院经济支持协助申请“遗传性疾病家庭支范-回示”法指导家长“罕见病医疗救助基持小组”，安排有经操作吸痰（负压80-金”，最终获得年度2验的SMA患儿母亲与100mmHg）、拍背万元补助，缓解家庭小语妈妈视频交流，及鼻胃管护理，直至压力分享“如何调整心其独立完成且操作规态”“申请慈善救助”范；的经验；并发症的观察及护理并发症的观察及护理SMAⅠ型患儿最常见的并发症是呼吸道感染、压疮及胃食管反流，这些也是科研中重点关注的“高风险事件”我们通过“预警指标监测表”实现早期干预呼吸道感染观察要点包括体温（≥

37.5℃）、呼吸频率（50次/分）、痰液性状（变黄、变稠）一旦发现，立即送检痰培养，根据结果调整抗生素；同时增加呼吸训练频次（每日4次），必要时短期使用无创呼吸机（压力8-10cmH₂O）压疮重点观察骨突处（骶尾部、踝关节），使用水胶体敷料保护；每2小时翻身1次，翻身时保持轴线翻身，避免拖、拉动作；每日检查皮肤2次（用手触摸皮肤温度、湿度，观察有无发红）胃食管反流表现为喂养后呕吐、呛咳加重护理上，喂养后保持半卧位30分钟，避免立即翻身；夜间抬高床头15；若反流频繁，遵医嘱使用促胃肠动力药（如多潘立酮）并发症的观察及护理小语住院期间，曾在第10天出现低热（

37.8℃）、痰液变稠，我们立即启动感染预警流程痰培养提示肺炎克雷伯菌，调整抗生素为头孢哌酮舒巴坦，加强气道廓清（每日4次振动排痰），3天后体温降至正常，1周后感染控制健康教育健康教育出院前，我们按照科研中“遗传性疾病家庭照护手册”为小语家庭制定了个性化健康教育方案，重点包括日常照护要点呼吸管理每日2次腹式呼吸训练（视频记录训练过程，每月回传至护理STEP1随访群，由护士点评）；喂养指导继续使用稠厚流质，记录“喂养日志”（包括奶量、呛咳次数、STEP2大便情况）；运动康复在家属监督下完成被动运动（视频教学），每2周来院复查STEP3CHOP-INTEND评分紧急情况处理制作“急救联系卡”（附护士站电话、急救中心电话），标注“出现以下情况立即就医呼吸频率60次/分、口唇发绀、连续呛咳3次以上”；教会家长使用指脉氧仪（目标SpO₂≥92%），夜间每2小时监测1次心理与社会支持加入“SMA家庭互助群”，定期参加线上讲座（内容包括“如何与幼儿园沟通”“辅助器具申请流程”）；每季度由社工随访，评估家庭经济状况，协助申请教育补贴（待小语3岁后）出院时，小语的体重增至

8.1kg，PaCO₂降至42mmHg，双上肢肌力达3级（可主动抓握摇铃）更让我欣慰的是，小语妈妈能熟练操作吸痰，还笑着说“以前看她咳嗽就慌，现在知道怎么拍背、怎么数呼吸，心里踏实多了”总结总结010203回顾小语的护理过程，我深刻小语的案例中，我们通过“三未来，我们团队将继续推进科体会到儿童遗传性疾病的护维评估-精准诊断-科研技术转研成果的临床转化，重点探索理，早已从“对症处理”升级化-家庭赋能”的路径，成功延“远程护理随访系统”（通过为“全程、精准、家庭参与”缓了疾病进展，更重要的是让智能设备实时监测呼吸、运动的模式科研成果的转化，不家长从“被动等待”转变为指标）和“多学科联合门诊”是简单的“把论文变成操作步“主动照护”这让我坚信（整合遗传科、康复科、心理骤”，而是需要护理人员将研在遗传性疾病尚无根治方法的科资源），让更多像小语这样究中的循证依据与患儿个体需今天，系统化的护理干预就是的患儿，在科学护理的支持下，求结合，用“有温度的专业”患儿最有力的“治疗”拥有更有质量的童年帮助家庭建立信心总结（注文中患儿信息已做匿名处理，部分数据经简化）谢谢。