临床医学护理的儿童遗传性疾病护理胎盘早剥护理新问题课件

一、前言演讲人目录

01.

02.前言病例介绍

03.

04.护理评估护理诊断

05.

06.护理目标与措施并发症的观察及护理

07.

08.健康教育总结临床医学护理的儿童遗传性疾病护理胎盘早剥护理新问题课件前言前言清晨的新生儿监护室里，暖箱的蓝光轻轻笼罩着小生命的轮廓，我握着笔在护理记录单上写下最后一行“23:00，3床小语（化名）经鼻导管吸氧，血氧饱和度98%，遗传性代谢病饮食干预后未再出现呕吐”合上记录本时，走廊尽头突然传来急促的脚步声——产科紧急呼叫“37床孕妇，孕32周，突发剧烈腹痛伴阴道出血，B超提示胎盘早剥！”这样的场景，在三级甲等医院的产科与新生儿科交界地带，几乎每月都会上演作为从业12年的临床护理骨干，我深切体会到随着医学技术的进步，儿童遗传性疾病的检出率逐年上升（据《中国出生缺陷防治报告》2022年数据，遗传性疾病占出生缺陷的40%以上），而胎盘早剥作为产科急危重症（国内发病率约

0.46%-

2.1%），其护理难点正随着“二孩”“三孩”政策下高龄孕妇增多、合并症复杂化而不断升级更关键的是，当这两类问题在同一家庭中叠加——比如因遗传性疾病需长期监测的患儿母亲，同时面临胎盘早剥风险时，护理工作已从单一维度的“疾病照护”，演变为涵盖“母婴双重风险评估、多学科协作、家庭支持系统构建”的综合挑战前言今天，我将结合近期参与的一例典型病例，与各位同仁探讨这些护理新问题的应对策略病例介绍病例介绍那是一个暴雨夜，我刚结束新生儿科的交接班，手机突然震动——产科张护士长的语音留言带着紧迫“快来5楼产房！37床林女士，32+3周，G3P1，既往有1次‘不明原因胎儿水肿’引产史，本次孕20周羊水穿刺确诊胎儿‘α-地中海贫血（HbH病）’，现主诉持续性下腹痛4小时，伴少量阴道出血，血压98/60mmHg，胎心168次/分，B超显示胎盘后血肿

3.2×

2.8cm，考虑胎盘早剥！”我边跑向电梯边调取病历林女士36岁，首胎顺产健康女婴，次胎孕28周因“胎儿水肿”引产（当时未行基因检测），本次妊娠早孕期即建档，产科、遗传科、新生儿科已组建MDT团队孕24周开始，我作为新生儿科联络护士，定期参与产前家庭会议，指导林女士学习遗传性疾病患儿的喂养、贫血监测等知识病例介绍此刻产房内，林女士面色苍白，双手紧攥床单，宫缩压监测显示每2分钟一次强宫缩（压力80mmHg），阴道出血已浸透两层产垫（约150ml）胎心监护出现频繁晚期减速，基线变异减少产科主任当机立断“立即术前准备，急诊剖宫产！”30分钟后，体重1750g的男婴娩出，Apgar评分1分钟7分（肌张力、呼吸稍弱），5分钟8分新生儿科团队即刻评估皮肤苍黄，肝肋下3cm，血红蛋白92g/L（正常足月儿140-200g/L），符合HbH病表现；同时，林女士术中出血约800ml，胎盘剥离面占1/3，术后转入产科监护室，需预防DIC及产后出血这例病例的特殊性在于母婴同时面临“遗传性疾病”与“胎盘早剥”双重危机，且两者存在潜在关联——林女士既往不良孕产史可能与遗传易感性相关，而本次胎盘早剥的诱因（是否与胎儿遗传性疾病导致的胎盘病理改变有关？）需要护理团队在围产期持续追踪护理评估护理评估面对这样的复杂病例，护理评估必须“双轨并行”——既要关注母亲胎盘早剥后的生理、心理状态，也要动态评估患儿遗传性疾病的进展，同时分析两者的相互影响母体评估生理指标术后2小时，林女士血压105/68mmHg（术前98/60），心率92次/分（术前110），宫缩强度中等（宫底脐下2指），阴道出血每小时约30ml（色暗红，无凝血块），尿量40ml/h（术后留置尿管），血红蛋白95g/L（术前102g/L），D-二聚体

2.8μg/ml（正常

0.5），提示存在高凝状态症状与体征主诉下腹部隐痛（VAS评分3分），未诉头晕、胸闷；腹部切口敷料干燥，无渗血；双下肢无水肿，足背动脉搏动可触及心理社会林女士反复询问“宝宝情况怎么样？他以后会像哥哥一样吗？”语速快，双手不自主搓动，睡眠浅（术后4小时仅入睡30分钟），提示严重焦虑；其丈夫在手术室门口反复踱步，多次询问“胎盘早剥是不是我们的错？”，家庭支持系统处于应激状态患儿评估遗传性疾病相关出生2小时，经皮胆红素10mg/dl（正常

12.9），血红蛋白88g/L（进行性下降），网织红细胞5%（提示代偿性增生），肝脾肿大（肝肋下

3.5cm，脾肋下2cm），符合α-地中海贫血（HbH病）表现；基因检测确认CD17（A-T）杂合突变，与产前诊断一致并发症风险因早产（32+3周），存在呼吸窘迫综合征（RDS）风险（已予肺表面活性物质预防）；因胎盘早剥导致宫内缺氧史，需警惕颅内出血（头颅B超待查）；因贫血，需监测心功能（心脏超声显示轻度二尖瓣反流）家庭照护准备父母对“遗传性疾病需终身管理”认知不足（林女士认为“补铁就能好”），对“定期输血+去铁治疗”的依从性存在潜在问题；父亲因工作原因（货运司机）可能无法全程参与护理，主要照护者为林女士（产后需恢复），家庭照护能力需评估关联分析胎盘早剥与胎儿遗传性疾病是否存在因果？查阅文献发现，严重遗传性疾病（如地中海贫血、染色体异常）可能导致胎盘绒毛发育不良、血流灌注不足，增加胎盘早剥风险本例中，胎儿HbH病导致的慢性缺氧可能刺激胎盘代偿性增生，而增生过度的胎盘组织脆性增加，易发生剥离这一关联需在护理中重点关注——若未来林女士再次妊娠，需加强胎盘血流监测（如超声多普勒）护理诊断护理诊断基于评估结果，我们列出以下核心护理诊01断（按优先级排序）潜在并发症失血性休克、DIC（与胎盘早剥02导致的出血及凝血功能异常有关）——母体首要风险有胎儿/新生儿受伤的危险（与胎盘早剥导致的03宫内缺氧、遗传性疾病导致的贫血及器官损伤有关）——患儿核心问题急性疼痛（与子宫收缩、手术切口有04关）——母体舒适度问题焦虑（与担心自身预后及患儿健康有05关）——母婴心理共性问题06知识缺乏（缺乏遗传性疾病管理、胎盘早剥预防的相关知识）——家庭照护关键障碍护理目标与措施护理目标与措施针对上述诊断，我们制定了“母婴同步、多维度干预”的护理计划，具体如下

（一）潜在并发症失血性休克、DIC——目标24小时内生命体征稳定，凝血功能指标无恶化措施母体每30分钟监测血压、心率、血氧（术后2小时内），之后每1小时1次；观察阴道出血量（使用计量垫），若每小时50ml或出现凝血块，立即通知医生；监测尿量（保持≥30ml/h），记录24小时出入量；每4小时复查血常规（重点关注血红蛋白、血小板）、凝血功能（PT、APTT、D-二聚体）本例中，术后6小时林女士D-二聚体升至

3.5μg/ml，我们立即配合医生输注冷沉淀2U，12小时后指标回落至

2.1μg/ml护理目标与措施患儿每2小时监测经皮血氧饱和度（维持90%-95%），观察皮肤颜色（警惕苍白或发绀）；每日查血常规（重点关注血红蛋白，若80g/L需考虑输血）；本例患儿出生24小时血红蛋白降至82g/L，予输注浓缩红细胞10ml/kg，48小时后升至105g/L

（二）有胎儿/新生儿受伤的危险——目标72小时内无颅内出血、呼吸衰竭等并发症措施呼吸管理患儿置暖箱（温度32℃，湿度60%），予鼻塞式持续气道正压通气（CPAP），压力5cmH₂O，氧浓度30%；每2小时听诊双肺呼吸音，观察胸廓起伏是否对称（警惕气胸）本例患儿生后6小时出现三凹征，经调整CPAP压力至6cmH₂O后缓解护理目标与措施神经监测生后24小时行头颅B超（提示室管膜下少量出血，Ⅰ级），予苯巴比妥钠10mg/kg镇静；每4小时评估肌张力、原始反射（本例患儿握持反射弱，3天后逐渐恢复）遗传代谢干预因HbH病需限制铁摄入，予低铁配方奶（每100ml含铁

0.5mg），每顿奶后清洁口腔（防鹅口疮）；每日记录奶量（本例患儿生后48小时奶量达30ml/次，每3小时1次）急性疼痛——目标术后24小时VAS评分≤2分措施非药物干预指导林女士取半卧位（减轻切口张力），宫缩时予下腹部热敷（40℃热毛巾，每次15分钟）；播放轻音乐（她术前提过喜欢古筝曲），分散注意力药物干预术后6小时予布洛芬缓释胶囊

0.2g口服（评估无消化道禁忌），1小时后VAS评分由3分降至1分焦虑——目标3天内焦虑自评量表（SAS）评分≤50分措施信息透明化每日固定时间（10:

00、16:00）由责任护士同步母婴情况——“宝宝今天奶量增加了10ml，血氧一直很稳定”“您的子宫收缩很好，出血越来越少”情感支持林女士因无法亲自喂养患儿哭泣时，我握着她的手说“我理解您现在多想抱抱他，但您先把自己养好了，才能更好地照顾他我们拍了宝宝的视频，您看看？”（播放患儿在暖箱中蹬腿的画面）家庭参与邀请林女士丈夫参与护理培训（如新生儿抚触、换尿布），告诉他“您现在给妻子擦手、陪她聊天，就是对宝宝最好的支持”焦虑——目标3天内焦虑自评量表（SAS）评分≤50分

（五）知识缺乏——目标出院前掌握遗传性疾病家庭护理要点及胎盘早剥预防知识措施遗传性疾病用图卡讲解“HbH病为什么不能随便补铁”（展示正常红细胞与靶形红细胞对比图），示范“如何观察宝宝苍白、黄疸加重的迹象”（指压甲床看恢复时间）；发放《地中海贫血家庭护理手册》（含饮食禁忌表、就医流程图）胎盘早剥预防结合本例分析诱因（高龄、既往不良孕产史），指导“孕期需严格控制血压（林女士孕中期曾有血压130/85mmHg）、避免腹部撞击、出现腹痛/出血立即就诊”；强调下次妊娠需提前至遗传科做夫妇基因检测（林女士丈夫基因检测显示α-地贫携带者，本次胎儿为双重杂合突变）并发症的观察及护理并发症的观察及护理在本例中，我们重点防范了以下并发症，其观察要点与护理经验值得分享母体产后出血与DIC胎盘早剥患者因胎盘剥离面释放组织凝血活酶，易激活凝血系统，导致DIC观察中需注意“三看”一看出血是否不凝（本例术后第1小时阴道出血有小凝血块，第2小时转为不凝血，提示DIC早期）；二看皮肤黏膜（林女士术后4小时出现牙龈渗血，立即复查PLT85×10⁹/L，予输注血小板）；三看尿量（尿量减少是休克早期信号，本例通过快速补液维持尿量≥30ml/h）患儿遗传性贫血相关心功能不全HbH病患儿因长期贫血，心脏需代偿性增加输出量，易出现心功能不全护理中需“三监测”监测呼吸频率（60次/分提示心衰）、监测肝脏大小（本例患儿生后3天肝肋下4cm，予呋塞米

0.5mg/kg利尿）、监测喂养耐受力（奶量不增或呕吐可能是心衰表现）共同问题家庭照护断裂因林女士需住院5天（切口愈合不良延迟出院），而患儿需转新生儿科继续治疗，家庭照护出现“空窗期”我们协调医院“母婴照护志愿者团队”，安排护士每日视频指导丈夫给林女士做下肢按摩（防血栓），同时教会他用奶瓶喂养早产儿（使用早产儿专用奶嘴，奶液温度37℃）这种“远程+现场”的支持模式，有效缓解了家庭照护压力健康教育健康教育出院前1天，林女士坐在病床边，认真地在笔记本上抄写“宝宝复查时间表”——这是我们健康教育的成果针对这类复杂病例，健康教育需“分阶段、个性化”院内阶段（术后1-3天）母体重点教“自我监测”——如何数宫缩（每天固定时间摸宫底高度）、如何观察恶露（正常恶露应为暗红色→淡红色→白色，若突然增多或有异味需就诊）患儿重点教“基础护理”——如何判断贫血加重（面色、甲床苍白程度）、如何正确喂养（少量多次，奶后拍背10分钟防呛奶）出院阶段（术后5-7天）发放手册包含“遗传性疾病门诊预约流程”（本院遗传科每周

二、四上午有专病门诊）、“紧急联络卡”（标注产科、新生儿科值班电话）现场考核让林女士丈夫演示“正确数宝宝呼吸次数”（观察腹部起伏，数1分钟）、“如何配制低铁奶粉”（按说明书比例冲泡），确保掌握关键技能远期随访（出院后1个月、3个月、6个月）通过“围产期护理APP”定期推送提醒“宝宝1个月需复查血红蛋白”“您3个月需做妇科B超看子宫恢复”针对林女士的焦虑情绪，推荐加入“地中海贫血家庭支持群”（由康复患儿家长分享经验），帮助她建立长期照护信心总结总结站在林女士出院那天的走廊里，她抱着包裹得像小粽子的宝宝，眼睛里闪着光“护士，我昨天梦见他上幼儿园了，背着小书包……”这一刻，所有的熬夜、监测、宣教都有了意义这例病例让我深刻认识到在儿童遗传性疾病与胎盘早剥的交叉护理中，我们不仅要做“生命的守护者”，更要成为“风险的预见者”“家庭的赋能者”新问题带来的挑战，本质上是对护理“精准化、系统化、人性化”的更高要求——我们需要更敏锐地捕捉母婴间的病理关联，更熟练地运用多学科知识，更用心地构建家庭支持网络总结正如护理前辈常说的“护理的温度，藏在每一次监测的细致里，每一句解释的耐心里，每一次握住患者双手的力量里”未来，面对更多类似的复杂病例，我们定能以更专业的素养、更温暖的陪伴，为母婴健康筑起更坚实的屏障谢谢。