临床医学护理的儿童遗传性疾病护理试管婴儿术后护理新问题课件

一、前言演讲人目录

01.

02.前言病例介绍

03.

04.护理评估护理诊断

05.

06.护理目标与措施并发症的观察及护理

07.

08.健康教育总结临床医学护理的儿童遗传性疾病护理试管婴儿术后护理新问题课件前言前言作为一名在儿科临床护理岗位工作了15年的护士，我见证了辅助生殖技术从“新鲜事物”到“常规手段”的转变如今，试管婴儿（IVF-ET）技术不仅帮助无数家庭圆了生育梦，也带来了新的护理挑战——那些通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）筛选后出生的孩子，或是因技术局限性仍携带遗传性疾病的患儿，他们的术后护理、遗传性疾病管理及生长发育监测，正成为我们日常工作中越来越重要的课题去年冬天，我在新生儿科参与护理的一个病例，让我对这一领域有了更深刻的体会那是一对38岁的高龄夫妇，因男方携带脊髓性肌萎缩症（SMA）致病基因（SMN1杂合缺失），女方3次自然妊娠均因胎儿SMN1纯合缺失引产最终他们选择了第三代试管婴儿技术（PGT-M），筛选出1枚SMN1杂合突变胚胎（携带者）移植成功孩子出生时体重

2.8kg，Apgar评分9分，前言但出生后2个月因“四肢肌张力低下、不能竖头”收入我科这个病例像一面镜子，照见了试管婴儿术后护理中“遗传性疾病管理”与“新生儿常规护理”交织的复杂性——既需要关注早产儿常见的呼吸、喂养问题，更要针对遗传性神经肌肉病变制定长期护理策略病例介绍病例介绍患儿小宇（化名），男，2月龄，G4P1（前3次均引产），试管婴儿（PGT-M筛选后移植），出生胎龄38周+2天，出生体重

2.8kg，无窒息史父母非近亲婚配，父亲SMN1基因外显子7-8杂合缺失（携带者），母亲SMN1基因野生型孕期羊水穿刺提示胎儿SMN1杂合缺失（携带者），但出生后2周家长发现其“吃奶无力、四肢活动少”，2月龄时因“竖头不能、双下肢无自主蹬踏”就诊门诊基因检测确诊为SMAⅠ型（SMN1纯合缺失，SMN2拷贝数2）——这意味着PGT-M筛选时可能因胚胎嵌合或检测误差，导致移植了实际为纯合缺失的胚胎入院时查体体温

36.5℃，心率120次/分，呼吸35次/分，体重

4.2kg（低于同月龄第3百分位）；神清，反应可，头控0分（拉坐时头部后垂），四肢肌张力明显低下（改良Ashworth量表0级），腱反射未引出，双下肢无主动运动，哭声弱，吸吮力弱（奶瓶喂养需20分钟/30ml）辅助检查肌酸激酶（CK）正常，肌电图提示神经源性损害，胸部X线未见异常病例介绍这个病例的特殊性在于它不仅是试管婴儿术后的新生儿护理问题，更涉及遗传性疾病诊断延迟（产前筛查与产后确诊的矛盾）、家长心理创伤（多次引产+技术“失败”）以及长期神经肌肉功能管理的挑战护理评估护理评估面对小宇，我们的护理评估从“生理-心理-社会”三维展开，既要关注当前生命体征，也要预判遗传性疾病的进展风险生理评估12神经肌肉功能通过儿童神经发育评估量表（GMS）发呼吸功能虽无呼吸困难，但因肋间肌、膈肌肌力弱，咳现，小宇全身运动质量差，无抗重力运动；改良Tardieu嗽反射差，需警惕痰液积聚（听诊双肺呼吸音清，但哭吵量表评估肌张力，四肢被动活动时无阻力（0级）时呼吸频率可达40次/分）34营养状况经口喂养困难（每顿30ml需分次喂养，每日并发症风险长期肌张力低下可能导致关节挛缩（双髋关总奶量400ml），体重增长缓慢（出生2月仅增长

1.4kg，节外展受限）、胃食管反流（喂奶后易溢奶）、压疮（骨低于正常婴儿

2.0-

2.5kg的标准）突部位皮肤菲薄）心理评估小宇父母的焦虑贯穿整个护理过程母亲反复问“我们做了PGT，为什么还是这样？”父亲则沉默地翻看着产前检测报告，手指因用力而泛白通过汉密尔顿焦虑量表（HAMA）评估，母亲得分22分（中度焦虑），父亲18分（轻度焦虑），核心矛盾在于“技术信任危机”与“疾病预后未知”的双重压力社会评估家庭支持系统父母均为企业职员，经济条件中等，但需长期承担康复治疗费用；医疗资源所在城市有儿童神经专科，但缺乏SMA多学科管理团队；社会认知家长对SMA的了解仅停留在“遗传病”层面，对“靶向治疗（如诺西那生钠）”“呼吸支持”等干预手段几乎无认知护理诊断护理诊断低效性呼吸型态与肋间肌、膈肌肌力A基于评估结果，我们明确了以下5项主B低下有关（依据咳嗽反射弱，哭吵要护理诊断时呼吸频率增快）；有失用综合征的风险与长期肌张力低营养失调低于机体需要量与吸吮、C D下导致的肌肉萎缩、关节挛缩有关吞咽肌力不足有关（依据每日奶量（依据双髋关节外展受限，四肢无不足，体重增长缓慢）；主动运动）；知识缺乏（特定疾病护理）与SMA罕家长焦虑与疾病预后不确定及技术信E F见性及信息获取不足有关（依据家任危机有关（依据HAMA评分异常，长不了解被动运动、呼吸监测等护理反复追问检测误差原因）；要点）护理目标与措施护理目标与措施针对护理诊断，我们制定了“短期（住院2周）-中期（3个月）-长期（1年）”分层目标，并联合儿童神经科、营养科、康复科开展多学科护理低效性呼吸型态目标住院期间无呼吸衰竭，咳嗽反射增强，呼吸频率维持在30-35次/分（安静时）措施体位管理采用半卧位（床头抬高30），减少腹腔压力对膈肌的压迫；呼吸训练每日2次“腹部冲击式拍背”（手掌呈杯状，从下往上轻叩背部，刺激咳嗽反射）；监测每4小时听诊双肺呼吸音，记录呼吸频率、节律及面色变化，夜间增加1次经皮血氧饱和度监测（维持≥95%）营养失调低于机体需要量目标2周内每日奶量达600ml（150ml/kg/d），体重增长至50g/日措施喂养技巧使用小号奶嘴（流速慢），喂奶时轻压患儿下颌帮助吸吮；采用“少量多次”喂养（每2小时喂1次，每次50ml）；营养支持联合营养科制定配方（强化铁、钙的早产儿奶粉），喂奶后竖抱30分钟，避免胃食管反流；评估每日晨空腹称重，记录喂养时间、奶量及溢奶次数有失用综合征的风险目标3个月内双髋关节外展角度增加10（从当前45至55），四肢关节无挛缩措施被动运动每日3次（早、中、晚），由康复治疗师指导家长操作，包括肩关节外展、髋关节屈曲-伸展、踝关节背屈（每个动作重复10次，力度以患儿无哭闹为宜）；体位摆放睡眠时使用“蛙式垫”保持髋关节外展，清醒时用软枕支撑躯干，避免长期仰卧导致的后枕部扁平；评估每月通过关节活动度测量（ROM）记录进展家长焦虑目标1周内家长HAMA评分降至14分以下（轻度焦虑），能参与制定护理计划措施情感支持每日30分钟“家属沟通时间”，由责任护士倾听其情绪（如母亲哭诉“早知道不做试管了”），不急于反驳，而是回应“我能理解你们的委屈，换作是我也会很难过”；信息透明联合遗传科医生用通俗语言解释PGT-M的局限性（如胚胎嵌合现象的概率约5%-10%），提供文献资料（《辅助生殖技术遗传学咨询共识》）；参与感建立教家长做被动运动、记录喂养日记，让他们从“旁观者”变为“照护者”，增强控制感知识缺乏目标出院前家长能复述“呼吸异常识别”“被动运动方法”“喂养注意事项”3项核心内容措施图文手册制作SMA护理卡片（附呼吸频率参考图、被动运动步骤图）；示范-回示护士操作被动运动后，家长复述步骤并实际操作，护士纠正错误（如家长曾用力过猛导致患儿哭闹，及时指导“动作要像抚触一样轻柔”）；提问反馈通过“你刚才说的呼吸快到多少次需要联系医生？”等问题，确认家长理解并发症的观察及护理并发症的观察及护理SMAⅠ型患儿的主要并发症是呼吸道感染、胃食管反流性肺炎及压疮，我们针对性制定了“三早”策略（早发现、早干预、早教育）呼吸道感染观察要点体温＞

37.5℃、呼吸频率＞40次/分、口周发绀、痰液增01多（可闻及痰鸣音）限制探视（每日仅2名家属，需戴0502护理干预口罩、手消毒）雾化吸入（生理盐水2ml+布地奈0403一旦出现发热，立即行血常规德1mg）稀释痰液，配合拍背排痰；+CRP检查，留取痰培养；胃食管反流性肺炎观察要点喂奶后30分钟内出现呛咳、面色发绀、呼吸急促护理干预喂奶后保持半卧位1小时，避免立即平卧；呛咳时迅速将患儿头偏向一侧，用吸痰管清理口腔分泌物；严重反流者，经医生评估后改用鼻饲喂养（小宇住院期间未发生此情况）压疮观察要点骶尾部、足跟部皮肤发红、破1损（Braden量表评分≤16分提示高风险）每日检查皮肤3次（晨、52午、晚），发现发红护理干预立即用赛肤润按摩保持皮肤清洁干燥每2小时翻身1次（使（大便后温水清洗，43用翻身卡记录），骨涂抹护臀膏）；突部位垫水胶体敷料；健康教育健康教育出院前，我们为小宇父母制定了“家庭护理手册”，重点包括以下内容疾病知识普及用“比喻法”解释SMA“宝宝的神经就像电线，负责传递‘动起来’的信号，但电线断了，所以肌肉接收不到信号，慢慢没力气”同时告知靶向治疗（诺西那生钠）的可能性（需每4个月注射1次，费用较高），建议联系医保部门咨询报销政策日常护理技巧呼吸监测购买家用血氧仪，每日早晚01各测1次血氧（正常≥95%），记录呼吸频率（安静时＞40次/分需就诊）；被动运动视频教学（护士录制的10分02钟操作视频），强调“动作慢、幅度小、频率高”；喂养安全准备小规格注射器（5ml），03喂奶时若出现呛咳，立即停止并轻拍背部紧急情况处理呛咳窒息立即制作“急救卡”头低脚高位，用（贴在冰箱上），手指清理口腔标注（避免用棉签，防止戳伤）；发热＞38℃物呼吸暂停拍足理降温（温水擦底刺激，同时拨浴）后1小时不打120；退，及时就诊随访计划与儿童神经科、康复科对接，制定“1-3-6-12月”随访表1月龄复查肌电图，3月龄评估运动发育，6月龄监测体重/身长，12月龄决定是否启动靶向治疗总结总结小宇住院28天后出院时，体重增长至

5.1kg（每日增长约68g），呼吸频率稳定在30-32次/分（安静时），双髋关节外展角度增加至50，家长HAMA评分降至12分（轻度焦虑），能熟练完成被动运动和喂养记录这个案例让我深刻认识到试管婴儿术后护理已从“关注新生儿存活”转向“关注遗传性疾病全程管理”，护理人员不仅要掌握新生儿科常规技能，更需具备遗传性疾病知识、基因检测结果解读能力及多学科协作意识作为临床护理工作者，我们既是“照护者”，也是“教育者”和“桥梁”——用专业缓解家长的技术焦虑，用温度化解遗传疾病的冰冷，用细致的护理延缓疾病进展未来，随着三代试管婴儿技术的普及和基因编辑技术的发展，儿童遗传性疾病护理还将面临更多新问题（如基因治疗后的免疫反应护理、多基因遗传病的监测），这要求我们持续学习，在临床实践中积累经验，为每个通过辅助生殖技术来到世界的小生命，织就更温暖、更专业的护理网总结（文中病例已获患者家属知情同意，个人信息已做脱敏处理）谢谢。