地中海贫血防控培训课件

地中海贫血防控培训课件第一章地中海贫血基础知识与流行病学什么是地中海贫血遗传特性主要分类常染色体隐性遗传性血红蛋白病由父地中海贫血和地中海贫血两大类,α-β-母双方各遗传一个突变基因型根据珠蛋白链缺失部位区分,全球影响地中海贫血的遗传机制血红蛋白结构正常血红蛋白由珠蛋白链和珠蛋白链两对组成它们协同工作以运输氧气每个人从父αβ,母双方各遗传一套珠蛋白基因遗传规律地中海贫血遵循孟德尔隐性遗传规律当父母双方都是携带者时每次怀孕其子女有,25%的概率患重型地贫的概率成为携带者的概率完全正常,50%,25%致病机制地中海贫血高发区域分布地中海贫血的临床表现轻型地贫患者通常无症状或仅有轻度贫血红细胞形态轻微异常不影响正常生活和工作,,,常在体检或筛查时被发现中间型地贫贫血症状明显患者可出现乏力、面色苍白、活动耐量下降等表现需要定期,,医疗监测和临床干预部分患者需要输血支持,重型地贫我国地中海贫血流行现状20%

7.2%

5.7%孕妇携带率地贫携带率地贫携带率αβ全国孕妇地中海贫血基因携带率约南方省型地中海贫血在人群中的基因携带率型地中海贫血在人群中的基因携带率20%,αβ份更高防控紧迫性如此高的携带率意味着每对夫妇中就有约对至少有一方是携带者若双方均为携带者且未经筛查有概率生育重型地贫患:51,25%儿这提示防控工作刻不容缓,第二章筛查、诊断与遗传咨询早期筛查和准确诊断是地中海贫血防控的核心环节本章将详细介绍筛查方法、诊断流程和遗传咨询的重要作用帮助临床工作者掌握规范化操作技能,地中海贫血的筛查方法010203血常规检测血红蛋白电泳基因检测初步筛查手段通过红细胞计数、平均红细胞体用于区分不同类型的异常血红蛋白可检测出升明确具体突变类型的金标准是产前诊断的关键手段可,RBC,HbA2,,积、平均红细胞血红蛋白含量等指标异高地贫特征或包涵体地贫特征检测出所有已知的地贫基因突变位点MCV MCHβHbHα常来提示地贫可能筛查指标参考值•MCV82fL•MCH27pg地贫•HbA

23.5%β异常升高•HbF血液样本检测流程样本采集静脉采血使用抗凝管2-5ml,EDTA初步检测血常规分析识别异常指标,确诊试验血红蛋白电泳及基因测序报告解读综合分析明确诊断,产前筛查与诊断流程孕早期孕周18-12孕妇进行地贫初筛包括血常规和血红蛋白电泳检查若初筛阳性立即通,,知配偶同步检测夫妇双方检测孕周212-16对双方进行基因检测明确是否为同型地贫携带者若双方均为携带者遗,,传咨询评估胎儿风险产前诊断孕周316-20高风险孕妇通过羊膜腔穿刺或脐血穿刺获取胎儿样本进行基因诊断确定,,胎儿是否患重型地贫结果告知与决策孕周420-24根据诊断结果提供专业咨询若胎儿为重型地贫告知家庭治疗负担和预后,,,指导家庭做出知情决策遗传咨询的重要性核心价值风险评估精准计算夫妇生育重型地贫儿的概率帮助家庭理性认识遗传风险:,生育指导根据基因检测结果提供个性化生育建议包括自然受孕、产前诊断或辅:,助生殖技术选择疾病教育详细解释地贫的遗传机制、临床表现和治疗选择消除误解和恐慌:,心理支持为携带者和患者家庭提供情感支持减轻心理负担:,遗传咨询不仅是技术服务更是人文关怀通过专业咨询我们帮助每个家庭做出最适合自己的选择这是减少重型地贫儿出生率的关键一步,,,案例分享广西某地区孕妇筛查项目:成效

113220.49%35筛查人数携带率高风险夫妇项目覆盖孕妇总数检出地贫基因携带者比例双方均为携带者的家庭数8成功预防通过产前诊断避免的重型地贫儿出生该项目自年启动以来对名孕妇进行了系统筛查检出名携带者经2022,1132,

23220.49%过遗传咨询和产前诊断对高风险夫妇中有对被确诊胎儿为重型地贫在充分知情同意下,358,选择终止妊娠成功避免了重型患儿的出生项目还为所有携带者家庭建立了健康档案提供,,长期随访和再生育指导第三章防控策略与临床管理地中海贫血的防控需要政府、医疗机构、社区和家庭多方协作本章将系统阐述防控目标、公共卫生措施、临床治疗进展和患者管理要点构建全方位防控体系,地中海贫血的防控目标12降低重型地贫患儿出生率提高携带者和患者的生活质量通过产前筛查和诊断将重型地贫新生为现有患者提供规范化治疗和全程管,儿出生率降至最低从源头减少疾病负理改善预后延长生存期提升生命质,,,,担量3建立完善的筛查、诊断和治疗体系构建覆盖婚前、孕前、产前和新生儿期的四级防控网络实现早发现、早诊断、早,干预公共卫生防控措施普及地贫知识建立区域筛查网络政府支持和经费保障通过多渠道健康教育,提高公众对地贫的认知水平开在高发地区建立覆盖县、乡、村三级的筛查网络,实现将地贫防控纳入公共卫生预算,提供免费或补贴筛查服展校园宣讲、社区讲座、新媒体传播等活动,让更多人应筛尽筛配置专业检测设备,培训基层医务人员,确保务约10%预算用于教育培训,提升医务人员专业能力了解地贫的遗传规律和防控重要性筛查质量和公众健康素养筛查检测设备采购人员培训健康教育信息系统临床治疗进展输血治疗定期输注红细胞悬液是重型地贫的基础治疗,可有效缓解贫血症状,维持血红蛋白水平在90-105g/L,保证患者生长发育和生活质量通常每2-4周输血一次铁螯合疗法长期输血导致铁超载,损害心脏、肝脏和内分泌器官铁螯合剂如去铁胺、地拉罗司可有效清除体内过量铁质,预防器官损害,是延长生存期的关键措施脾切除术适用于脾功能亢进、输血需求量大或脾脏巨大影响生活的患者脾切除可减少红细胞破坏,降低输血频率,但需注意术后感染风险增加骨髓干细胞移植/目前唯一可能根治地贫的手段适用于有HLA配型相合供者的重型患者,移植成功率达80-90%,但费用高昂且存在排斥反应等风险,需严格评估新兴治疗方向基因治疗胎儿血红蛋白诱导剂红细胞生成调节羟基脲等药物可诱导表达部分代偿功能减HbF,HbA,轻贫血症状降低输血需求适用于地贫患者,,β等新型药物通过调节红细胞成熟过程Luspatercept,改善无效造血减少输血依赖为治疗提供新选择,,利用等基因编辑技术修复突变基因或CRISPR-Cas9激活胎儿血红蛋白基因已在临床试验中显示出良好,前景部分患者实现输血独立未来展望随着基因治疗技术的成熟和成本下降地中海贫血有望在未来年内实现更广泛的根治为患者带来真正的治愈希望:,10-20,输血与铁螯合治疗规范输血前评估检测血红蛋白水平、交叉配血、筛查输血传播疾病规律输血维持每周一次Hb90-105g/L,2-4铁负荷监测定期检测血清铁蛋白评估铁超载程度,铁螯合治疗根据铁负荷选择合适螯合剂调整剂量,疗效评估监测器官功能调整治疗方案,地中海贫血孕妇管理要点加强产前检查贫血管理地贫孕妇需增加产检频率每周一根据贫血严重程度采取不同措施轻,2-4次密切监测母体贫血程度、胎儿生长型携带者可口服叶酸和适量铁剂中重,;发育情况和并发症风险重点关注心度贫血患者可能需要输血支持维持血,功能、肝功能和血糖变化红蛋白在以上保证胎儿氧供80g/L,预防并发症地贫孕妇早产和剖宫产风险增加需预防妊娠期高血压、糖尿病和感染合理营养适度运动保持良好心态必要时使用保胎药物或提前入院监护,,对于重型地贫孕妇妊娠风险极高需在产科、血液科多学科团队指导下进行必要时建议,,,终止妊娠以保障母体安全新生儿筛查与早期干预01出生后及时筛查新生儿出生后小时内采集足跟血进行血红蛋白电泳或基因检测尤其是父母已知为携带者或高发48-72,,地区的新生儿实现早期诊断,02确诊后评估对筛查阳性的新生儿进行全面评估包括贫血程度、肝脾大小、生长发育指标等制定个体化治疗和随访,,方案03定期随访监测建立健康档案定期复查血常规、肝肾功能、心脏超声等监测生长发育曲线及时发现并处理并发症预防,,,,器官损害04家庭支持为患儿家庭提供疾病知识培训、心理疏导和社会资源对接帮助家长正确认识疾病掌握护理技能减轻焦,,,虑和经济负担社区与家庭角色社区层面家庭层面健康教育通过社区卫生服务中心开展地贫科普讲座发放宣传资料提高主动筛查携带者家庭成员应主动告知亲属鼓励其进行基因检测:,,:,居民知晓率规范治疗患者家属需掌握输血、服药等护理技能确保治疗依从性:,筛查动员鼓励育龄人群主动参加婚前、孕前筛查建立社区筛查台账:,心理支持营造温馨家庭氛围帮助患者建立信心保持积极心态:,,患者关怀组织地贫患者互助小组开展同伴支持活动分享治疗经验:,,生育计划携带者夫妇应咨询遗传专家做好生育规划避免重型患儿出生:,,资源链接协助患者家庭申请医疗救助、慈善基金等社会保障:政策与法规支持国家遗传病防控规划国家卫生健康委将地贫防控纳入《健康中国规划纲要》和《遗传性疾病防控行动计划》明确防控目标和保障措施提供政策和资金12030,,支持地方政府防控项目广东、广西、福建等高发省份出台地贫防控专项行动方案提供免费婚检、孕检和产前诊断服务建立省市县三级防控网络取得显著成效2,,,国际合作与经验借鉴3学习意大利、希腊、塞浦路斯等国成功经验加强与、国际地贫联盟的合作引进先进技术和管理模式提升我国地贫防控水平,WHO,,塞浦路斯通过强制性婚前筛查将重型地贫新生儿出生率从降至几乎为零其经验值得我们学习和借鉴,1:158,地中海贫血防控宣传海报示例有效的宣传材料应包含以下要素醒目的标题、简洁的核心信息、清晰的行动号召、权威:机构标识和咨询联系方式使用通俗易懂的语言配合生动的图示提高公众接受度和记,,忆度核心信息地贫可防可控婚前孕前筛查是关键,目标人群育龄青年、新婚夫妇、备孕人群传播渠道医院、社区、学校、新媒体平台培训总结与行动呼吁共同行动防控地贫,多方协作三位一体共同目标地中海贫血防控需要政府、医疗机构、社区、家筛查、诊断、治疗三个环节环环相扣缺一不可减少地贫疾病负担提高人口素质保障人民健康,,,,,庭和社会各界通力合作形成防控合力构建完整防控链条实现健康中国战略目标,让我们携起手来从每一次筛查、每一次咨询、每一次宣教做起为消除地中海贫血的危害而不懈努力,,!互动环节常见问题解答:如何区分携带者与患者筛查费用及流程如何携带者仅携带一个突变基因通常无许多地区提供免费或补贴的婚前、,症状或仅有轻度贫血,不影响正常生孕前筛查流程通常包括:挂号→采活;患者携带两个突变基因,会出现血→血常规检测→血红蛋白电泳不同程度的临床症状通过血常规→必要时基因检测→结果解读和基因检测可明确区分全程约需周自费费用根据检1-2测项目从几十元到数百元不等,遗传咨询如何开展遗传咨询由经过专业培训的遗传咨询师或医生提供预约后咨询师会详细询问,家族史解读检测报告评估生育风险提供个性化建议咨询过程通常需分,,,30-60钟部分医疗机构提供免费咨询服务,重点回顾地贫遗传机制与分类1常染色体隐性遗传分为和两型父母双方均为携带者时子女有概率患重型地贫,αβ,25%筛查诊断流程2血常规初筛→血红蛋白电泳→基因检测确诊→产前诊断评估胎儿,实现早发现早干预防控策略要点3婚前孕前筛查、遗传咨询指导、产前诊断阻断、新生儿筛查、规范化治疗管理构建全程防控体系,临床管理核心4输血铁螯合治疗是基础骨髓移植可根治基因治疗是未来方向多学科协作提高疗效+,,,掌握这些核心知识点将有助于我们在临床实践中更好地开展地贫防控工作为患者和家庭提供优质服务,,未来展望智能化筛查全民健康教育人工智能辅助诊断系统可提高筛查效率和准确性大,将地贫防控知识纳入学校健康教育课程利用新媒,数据平台实现区域防控信息共享精准识别高风险人,体平台持续科普提高全民健康素养形成人人知,,群优化资源配置,晓、主动防控的社会氛围基因编辑技术等基因编辑技术已在临床试验中取得CRISPR-Cas9突破未来年有望实现更安全、高效的基因治,5-10疗为地贫患者带来根治希望,愿景到年通过持续努力我国地中海贫血重型患儿出生率降低以上现有患者得到规范治疗生活质量显著提高最终实现地贫的有效控制和消除:2035,,90%,,,参考文献与资料来源世界卫生组织《地中海贫血和其他血红蛋白病的预防》年版

1..2019默沙东诊疗手册专业版地中海贫血章节年更新

2..2023陈文强李明华张晓红等地中海贫血诊断与治疗进展中华血液学杂

3.,,.[J].志,2025,463:234-240杨艳王丽娟某地区孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析中国妇幼保

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20217.Cappellini MD,Cohen A,Porter J,et al.Guidelines forthe managementoftransfusion dependentthalassaemia TDT.3rd edition.ThalassaemiaInternational Federation,

20148.Taher AT,Weatherall DJ,Cappellini MD.Thalassaemia.Lancet.2018;39110116:155-167谢谢聆听1让我们以专业的态度、人文的关怀共同为地中海贫血防控事业贡献力量守护每一个家,,庭的健康与幸福!。